Struktur dan fungsi platelet
Platelet adalah sel darah kecil. Mereka memainkan peranan penting dalam menghentikan pendarahan dan memulakan pembaikan saluran darah yang cedera.
Tahap pembekuan darah
Apabila kapal rosak, terdapat empat peringkat pembentukan gumpalan:
- Tahap 1: saluran darah pecah dan pendarahan bermula.
- Tahap 2: kapal berkontrak untuk melambatkan aliran darah ke kawasan yang rosak.
- Tahap 3: platelet melekat pada dinding saluran darah yang rosak dan melapisi mereka. Ini dipanggil lekatan platelet. Platelet yang menyebar melalui kapal melepaskan bahan yang mengaktifkan platelet lain yang berdekatan, yang terkumpul di tempat kerosakan sehingga membentuk plag platelet. Ini dipanggil agregasi platelet.
- Tahap 4: protein lekatan yang beredar dalam darah diaktifkan di permukaan platelet, membentuk bekuan fibrin.
Protein beroperasi dalam tindak balas berantai. Ini dipanggil lata koagulasi.
Komponen platelet
Platelet mempunyai beberapa komponen penting untuk memastikannya berfungsi dengan baik.
Penerima
Ini adalah protein di permukaan platelet yang membolehkan sel berinteraksi dengan dinding pembuluh darah atau sel darah lain. Terdapat dua reseptor yang sangat penting untuk lekatan dan pengagregatan platelet: glikoprotein Ib / IX / V dan glikoprotein IIb / IIIa. Yang pertama menyediakan lekatan dan pengedaran platelet di tempat kerosakan kapal, dan yang kedua diperlukan untuk agregasi platelet dan pembentukan plag.
Butiran
Ini adalah bekas kecil, kandungannya dilepaskan semasa platelet diaktifkan. Terdapat dua jenis pelet:
- butiran alfa mengandungi protein yang membantu platelet melekat pada sel lain dan mempromosikan penyembuhan vaskular;
- butiran beta mengandungi bahan yang mendorong pengaktifan platelet dan penyempitan saluran darah.
Trombositopati - Ini adalah sindrom klinikal yang dicirikan oleh peningkatan pendarahan yang disebabkan oleh rendahnya kualitatif platelet pada tahap normalnya dalam darah.
Disfungsi platelet dapat mempengaruhi pembekuan darah dalam beberapa cara, bergantung pada jenis gangguan:
- sel tidak melekat pada dinding kapal di tempat kecederaan;
- platelet tidak bergumpal untuk membentuk palam;
- sel tidak mengaktifkan protein darah untuk membentuk bekuan fibrin padat.
Punca
Dalaman
Ia adalah seperti berikut:
- mutasi gen yang bertanggungjawab untuk kerja faktor yang terlibat dalam proses pembekuan darah;
- penyakit darah, disertai dengan trombositopenia (leukemia, limfogranulomatosis, retikulosis);
- anemia hemoragik kronik;
- alahan terhadap makanan yang mengandungi protein;
- penyakit hati;
- penyakit tisu penghubung meresap.
Eksogen
Ia adalah seperti berikut:
- penggunaan banyak ubat (antikoagulan dan ubat anti-radang bukan steroid - NSAID);
- jangkitan akut dan kronik (campak, batuk rejan, batuk kering, malaria).
Pengelasan trombositopati
Kongenital
Disfungsi platelet kongenital turun temurun. Mereka diturunkan dari ibu bapa ke anak semasa pembuahan.
Di beberapa keluarga, gangguan ini ditularkan dengan cara autosomal yang dominan, iaitu apabila cukup bagi satu orang tua untuk membawa gen bermutasi untuk manifestasi penyakit ini.
Jenis pewarisan disfungsi platelet yang lain, resesif autosom, menunjukkan bahawa kedua ibu bapa mesti membawa gen yang rosak dan menyebarkannya kepada anak-anak mereka agar penyakit itu dapat dijelaskan.
Sindrom Bernard-Soulier (SBS)
SBS adalah disfungsi platelet kongenital apabila lekatan platelet terganggu. Pesakit dengan SBS mempunyai sebilangan besar platelet, tetapi mereka tidak berfungsi dengan baik. Gangguan ini disebabkan oleh kekurangan glikoprotein Ib / IX / V. Kekurangan protein ini akan menyebabkan pendarahan yang berpanjangan kerana platelet tidak membeku.
SBS biasanya adalah gangguan yang diwarisi. Walaupun terdapat kes SBS yang diperoleh dalam literatur perubatan, kebanyakannya berkaitan dengan keadaan lain.
Dalam kes SBS, salah satu gen yang terletak pada kromosom tertentu mengalami kecacatan.
Gen yang tidak normal terletak pada kromosom yang tidak menentukan jantina anak. Ini bermaksud bahawa SBS boleh mempengaruhi lelaki dan wanita, tidak seperti gangguan pendarahan lain seperti kekurangan faktor VIII (juga disebut hemofilia A), di mana kes yang teruk hanya dapat dilihat pada lelaki kerana gen yang cacat itu berkaitan dengan seks.
SBS diwarisi secara autosomal secara resesif. Seseorang yang mewarisi gen yang cacat dari salah satu daripada ibu bapa mereka adalah pembawa yang tidak mungkin menunjukkan gejala penyakit ini.
Trombastenia Glanzman
Gangguan pembekuan darah keturunan yang jarang berlaku. Ia mempengaruhi agregasi platelet (keupayaan untuk menggumpal saluran darah yang rosak). Dengan patologi ini, platelet terdapat dalam jumlah normal, tetapi platelet tidak dapat berfungsi dengan normal. Trombastenia Glanzmann disebabkan oleh kekurangan glikoprotein IIb / IIIa. Kerana kekurangannya, platelet tidak membentuk palam untuk menghentikan pendarahan
Gangguan ini diwarisi secara autosomal secara resesif dan boleh mempengaruhi orang-orang dari kedua-dua jantina.
Disfungsi platelet berkaitan dengan rembesannya
Fungsi platelet terganggu kerana pelanggaran mekanisme pembentukannya:
- Sindrom platelet kelabu - gangguan pembekuan darah keturunan yang jarang berlaku di mana platelet berwarna kelabu. Penyakit ini adalah akibat ketiadaan atau pengurangan butiran alpha dalam platelet.
- Kekurangan Beta Granule dicirikan oleh kekurangan butiran di mana bahan-bahan tertentu disimpan, yang diperlukan untuk pengaktifan platelet normal.
- Gangguan mekanisme rembesan melibatkan ketidakupayaan granu normal untuk melepaskan kandungannya ketika platelet diaktifkan.
Gangguan aktiviti procoagulan
Dengan gangguan ini, platelet tidak dapat mengaktifkan faktor pembekuan darah. Dalam kes ini, agregasi platelet tetap normal, tetapi kelainan mungkin terjadi pada permukaan fosfolipid sel, di mana beberapa faktor pembekuan terbentuk.
Memperolehi trombositopati
Trombositopati sekunder dalam penyakit sistemik
- Uremia (pelanggaran fungsi penyaringan buah pinggang). Thrombocytopathy disebabkan oleh produk pembusukan toksik. Selepas dialisis (pemurnian darah buatan), fungsi platelet dan masa pendarahan kembali normal.
- Sirosis hati. Pendarahan berganda ditentukan oleh gangguan pembekuan, peningkatan fibrinolisis (proses pembubaran pembekuan darah) dan trombositopenia. Fungsi platelet juga biasanya terganggu.
- Patologi myeloproliferative (pengeluaran komponen darah yang berlebihan). Trombositemia penting, polisitemia primer, leukemia myeloid kronik boleh dikaitkan dengan trombositopati.
- Penyakit lain. Gangguan autoimun, luka bakar yang teruk, kelainan jantung boleh mempengaruhi fungsi platelet. Pelbagai gangguan hemostasis (sistem pembekuan darah), termasuk trombositopati, semasa pembedahan jantung ditentukan oleh penggunaan mesin jantung-paru.
Trombositopati Farmaseutikal
Banyak ubat mempengaruhi fungsi platelet, tetapi kebanyakannya dalam dos terapeutik tidak mempunyai kepentingan klinikal.
- Asid asetilsalisilat menghalang (menghalang) tindakan platelet dengan mempengaruhi siklooxygenase (enzim platelet) secara tidak berbalik. Akibatnya, penghasilan tromboksana A (perangsang agregasi) disekat. Inhibisi berterusan sepanjang hayat sel;
- NSAID juga menghalang rantaian tindak balas yang membawa kepada sintesis tromboksana, tetapi perencatan dapat diterbalikkan dan berlangsung selama ubat itu berada di dalam badan.
Manifestasi utama trombositopati pada kanak-kanak
Manifestasi klinikal bersifat polimorfik dan bergantung pada bentuk trombositopati, tetapi kebanyakan disfungsi platelet keturunan ditunjukkan oleh gejala berikut:
- nyata pada usia dini;
- pendarahan meningkat dengan jangkitan, mengambil ubat;
- pendarahan pasca trauma (pendarahan) berbahaya, selain itu, penyembuhan luka perlahan diperhatikan.
Trombositopati yang diperoleh biasanya mempunyai hubungan yang jelas dengan satu atau keadaan patologi atau ubat lain yang mengganggu agregasi platelet.
Ciri-ciri sindrom hemoragik
Sindrom hemoragik adalah penyakit sistem hematopoietik, manifestasi utamanya:
- peningkatan pendarahan;
- kecenderungan berulang pendarahan dan pendarahan, spontan atau selepas trauma kecil.
Ciri khas trombositopati:
- pendarahan di kulit, membran mukus;
- pendarahan yang teruk, tidak sesuai dengan tahap kecederaan;
- ruam kulit hemoragik (kombinasi petechiae (titik titik) dan lebam), unsur-unsurnya terletak secara tidak simetri.
Ruam hemoragik dilokalisasikan pada kaki dan bahagian bawah badan, terutamanya pada permukaan depan perut. Sangat biasa jika ruam muncul di kawasan meremas dan menggosok kulit dengan pakaian.
Petechiae dan ecchymosis (lebam) cepat muncul setelah kerosakan minimum pada kapal mikro: kerana geseran pakaian, lebam ringan, suntikan. Kadang-kadang terdapat pendarahan berulang dari hidung dan saluran gastrointestinal, hematuria (darah dalam air kencing).
Akibat yang paling teruk termasuk:
- pendarahan di lapisan dalam mata dengan kehilangan penglihatan;
- pendarahan di otak dan membrannya.
Sindrom anemia
Kehilangan darah yang berulang walaupun sedikit memburukkan keadaan anak. Akibatnya, sindrom anemia boleh berkembang. Ia berlaku ketika tubuh mengalami penurunan jumlah sel darah merah yang beredar (sel darah merah).
Gejala anemia yang paling biasa adalah keletihan dan kekurangan tenaga.
Gejala biasa yang lain termasuk:
- pucat kulit;
- degupan jantung yang cepat atau tidak teratur;
- sesak nafas;
- sakit dada;
- sakit kepala.
Gabungan trombositopati dengan gangguan tisu penghubung kongenital
Apabila trombositopati pada kanak-kanak menyertai displasia tisu penghubung, perkara berikut dapat dikesan:
- keabnormalan postur;
- Kaki leper;
- peningkatan mobiliti buah pinggang (nefroptosis);
- disfungsi injap jantung, dll.
Kaedah diagnostik apa yang dapat mengesahkan diagnosis trombositopati?
Thrombocytopathy tidak mudah didiagnosis. Ibu bapa yang mengesyaki anak mereka mempunyai masalah pembekuan harus menunjukkannya kepada pakar hematologi.
Gejala disfungsi platelet serupa dengan gangguan pembekuan darah yang lain. Sebilangan kajian akan diperlukan untuk mengenal pasti masalah dengan tepat.
Analisis darah umum
Ujian dilakukan untuk mengukur bilangan platelet. Ini akan menentukan sama ada gejala anak disebabkan oleh kekurangan platelet (trombositopenia).
Penentuan selang waktu pendarahan
Waktu pendarahan diukur dengan cara berikut: manset diletakkan di bahu dan tekanan dipam hingga 40 mm, dan sayatan kecil dibuat di lengan bawah. Masa yang diambil untuk menghentikan pendarahan diukur dengan jam randik. Selang waktu untuk pendarahan lebih lama daripada biasa pada pesakit dengan penurunan jumlah platelet atau disfungsi platelet.
Kajian fungsi pengagregatan platelet
Platelet dikeluarkan dari sampel darah dan ditempatkan di alat khas, sebuah agregometer, di mana penebalan platelet dipantau. Bahan khas ditambahkan untuk merangsang pengagregatan.
Sekiranya agregasi tidak berlaku atau dikurangkan, ini menunjukkan adanya kelainan pada granul platelet.
Rawatan
Pendekatan untuk terapi trombositopati keturunan
Trombositopati kongenital dikaitkan dengan pelbagai gejala. Namun, sebagai peraturan, tidak ada terapi khusus untuk sebagian besar pasien, dan hanya kes-kes yang teruk yang perlu dirawat.
Rawatan untuk disfungsi platelet kongenital termasuk:
- mencegah pendarahan;
- penggunaan terapi sokongan untuk mengawal sindrom hemoragik.
Tetapi kerana jenis dan keparahan pendarahan berbeza dari pesakit ke pesakit, pendekatan terapi harus disesuaikan.
Ubat-ubatan
Desmopressin adalah ubat yang boleh digunakan untuk memendekkan masa pendarahan dan mengurangkan kehilangan darah pada banyak pesakit dengan trombositopati. Ia dapat diberikan secara intravena atau subkutan, sebelum pembedahan atau setelah cedera, untuk mencegah atau mengurangkan pendarahan yang berlebihan.
Faktor rekombinan VIIa mungkin berkesan untuk pendarahan pada beberapa pesakit dengan sindrom Glanzmann thrombasthenia atau Bernard-Soulier dan untuk mencegah pendarahan sebelum pembedahan. Dapat digunakan sebagai alternatif transfusi platelet untuk mencegah pesakit mengembangkan antibodi terhadap trombosit atau untuk meneruskan rawatan ketika antibodi telah berkembang.
Transfusi platelet
Kaedah ini digunakan untuk pendarahan teruk yang tidak terkawal atau untuk mengelakkan pendarahan semasa atau selepas pembedahan. Walaupun transfusi platelet dapat sangat efektif, mereka harus dihindari seboleh-bolehnya kerana sebilangan kanak-kanak mungkin mengalami antibodi terhadap platelet. Akibatnya, pemindahan seterusnya tidak akan bermanfaat.
Rawatan trombositopati yang diperoleh
Rawatan untuk disfungsi platelet yang diperoleh bergantung pada faktor utama penyebab gangguan tersebut:
- rawatan penyakit yang mendasari yang bertanggungjawab terhadap keadaan biasanya membantu menghilangkan patologi;
- jika pendarahan berlaku kerana mengambil ubat, maka ia harus dibatalkan.
- apabila kegagalan buah pinggang menjadi penyebab trombositopati, dialisis, pemindahan darah dilakukan, Erythropoietin, Desmopressin digunakan daripada ubat-ubatan;
- pemindahan platelet dilakukan apabila pilihan rawatan di atas gagal menghentikan pendarahan, tanpa mengira penyebabnya.
Dengan trombositopati yang diperoleh, diperlukan terapi yang mencukupi untuk penyakit yang mendasari dengan latar belakang terapi hemostatik simptomatik.
Ramalan
Prognosis disukai dengan pemerhatian dinamik dan pelaksanaan cadangan pakar hematologi.
Pemeriksaan klinikal kanak-kanak
Kanak-kanak dengan disfungsi platelet harus menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala, tanpa menghiraukan adanya episod hemoragik. Seorang pakar pediatrik dan hematologi harus memeriksa anak sekurang-kurangnya sekali setiap 6 bulan, seorang pakar otolaryngologi dan doktor gigi - sekurang-kurangnya sekali setahun. Sebagai tambahan, pemantauan makmal harus dilakukan - ujian darah umum, air kencing, koagulogram, kajian pengagregatan platelet, sekurang-kurangnya sekali setiap enam bulan.
Pencegahan
Langkah pencegahan merangkumi:
- pematuhan peraturan perilaku umum, tidak termasuk penerimaan kecederaan mekanikal;
- mengehadkan penggunaan produk yang mengandungi salisilat;
- pengecualian mengambil ubat dengan kesan antiplatelet dan antikoagulan.
Kesimpulannya
Platelet penting untuk hemostasis primer. Thrombocytopathies merangkumi kumpulan gangguan pembekuan darah yang besar dan heterogen yang berkisar dari keparahan dari ringan hingga teruk.
Pesakit mungkin tidak simptomatik, tetapi kebanyakan akan mengalami lebam dan pendarahan ringan, atau pendarahan berlebihan selepas trauma atau pembedahan.
Mengikut jenis dan keparahan penyakit, doktor akan memberikan beberapa cadangan untuk mengawal keadaannya. Juga disarankan agar ahli keluarga lain menjalani ujian disfungsi platelet.
