Kisah kanak-kanak dengan sindrom Rett nampaknya disalin: kehamilan, kelahiran anak tanpa komplikasi, pada skala Apgar, anak itu diberi skor tinggi. Seperti yang dijangkakan, pada 3 bulan, bayi mula memegang kepalanya. Sebilangan kanak-kanak berjaya mengambil langkah ragu-ragu, mengucapkan kata-kata pertama, tetapi pada masa akan datang, kemahiran hilang dengan malapetaka. Berapa minggu kanak-kanak kehilangan keupayaan untuk berkomunikasi dengan orang lain.
Apa itu Rett Syndrome
Rett syndrome adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang mempengaruhi perkembangan otak kanak-kanak dan kemampuan kognitif. Lama kelamaan, ia boleh menyebabkan masalah serius dengan pertuturan dan komunikasi, kurangnya koordinasi dan kawalan otot, pergerakan tangan yang tidak disengajakan, dan pertumbuhan yang tidak stabil.
Sindrom ini pertama kali ditemui pada tahun 1966 oleh Andreas Rett, seorang pakar neurologi pediatrik Austria. Sindrom Rett adalah gangguan otak yang jarang berlaku tetapi teruk yang hanya mempengaruhi satu daripada 12,000 kanak-kanak perempuan.
Sindrom Rett hampir selalu mempengaruhi kanak-kanak perempuan, walaupun kanak-kanak lelaki boleh mendapatkannya pada masa yang sangat jarang berlaku. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Rett berkembang seperti bayi normal pada beberapa bulan pertama kehidupan mereka. Mereka sesuai dengan tahap perkembangan khas seperti kontak mata, berinteraksi dengan orang tua, dan menggenggam objek. Walau bagaimanapun, dari 6 hingga 18 bulan, kanak-kanak dengan sindrom Rett mula kehilangan kemahiran yang diperoleh sebelumnya, kehilangan minat untuk bermain, dan sering menjadi lebih mudah marah.
Semasa mereka dewasa, kanak-kanak dengan sindrom Rett mula mengembangkan masalah komunikasi dan kawalan otot, yang menyebabkan kesukaran dengan pergerakan seperti berjalan. Mereka mungkin mengalami masalah bernafas, makan dan menelan, dan mungkin mengalami kejang dan gangguan tidur. Kebanyakan kanak-kanak yang terjejas didiagnosis dengan kecacatan intelektual.
Pendekatan moden untuk rawatan sindrom Rett memberi tumpuan kepada rawatan simptomatik, pergerakan dan komunikasi yang lebih baik, dan sokongan untuk pesakit dan keluarga mereka. Tidak ada penawar untuk penyakit ini. Para saintis di seluruh dunia sedang mengkaji, meneliti patogenesis penyakit ini untuk mencari ubat yang sangat dihargai.
Dari segi kelaziman di dunia, penyakit ini yang jarang berlaku dengan simptom yang serupa adalah sejurus selepas sindrom Down. Di Rusia, menurut satu lebih sedikit daripada seratus gadis dengan sindrom Rett, yang lain - 25% daripada jumlah kanak-kanak. Statistik lumpuh dan inilah sebab lain: Sindrom Rett sering dikelirukan dengan cerebral palsy atau autism.
Penting untuk difahami bahawa walaupun kanak-kanak perempuan dan wanita dengan sindrom Rett mengalami kesukaran untuk berkomunikasi, mereka mempunyai pelbagai emosi dan memahami lebih banyak daripada yang dapat mereka nyatakan.
Punca sindrom
Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen MECP2 pada kromosom X, salah satu dari dua kromosom penentu jantina. Kanak-kanak perempuan mempunyai dua kromosom X, sementara kanak-kanak lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y. Sindrom Rett paling kerap didiagnosis pada kanak-kanak perempuan kerana mereka mempunyai salinan kedua gen MECP2 yang dapat berfungsi dengan baik dan anak itu dapat bertahan.
Oleh kerana kekurangan salinan gen MECP2 pada kanak-kanak lelaki, dengan mutasinya dalam kromosom X tunggal, kanak-kanak seperti itu mati dalam rahim atau sangat sakit. Dalam kebanyakan kes, sindrom Rett tidak diwarisi (tidak diturunkan dari ibu bapa ke anak). Kebarangkalian penyakit pada anak-anak berikutnya bagi ibu bapa yang mempunyai satu anak yang sakit adalah sekitar 1%.
Sehingga kini, lebih daripada 200 mutasi gen MECP2 yang berkaitan dengan sindrom Rett telah dikenal pasti. Semasa perkembangan manusia normal, gen MECP2 membantu membuat protein (protein pengikat Methyl-CpG 2) yang mengatur aktiviti gen lain di dalam badan. Apabila tahap protein berubah kerana gen yang rosak, ia menyebabkan gen lain dalam tubuh berubah, yang akhirnya mempengaruhi perkembangan otak yang normal.
Kanak-kanak dengan gangguan ini dapat menunjukkan pelbagai gejala. Ini dapat dipengaruhi oleh lokasi, jenis dan keparahan mutasi gen, dan faktor-faktor lain juga. Lebih banyak penyelidikan diperlukan untuk lebih memahami gen MECP2 dan bagaimana ia mempengaruhi pelbagai fungsi tubuh.
Gejala
Gejala boleh sangat berbeza. Walaupun perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Rett ada sebelum kelahiran, dalam kebanyakan kes, bayi dengan sindrom Rett akan tumbuh dan berkembang secara normal selama 6-18 bulan pertama kehidupan sebelum gejala muncul.
Ciri-ciri utama
Gejala awal sindrom Rett mungkin merangkumi manifestasi berikut.
- Pembangunan yang tertangguh.
- Kehilangan hubungan mata.
- Kurang minat dalam permainan dan komunikasi.
- Perlambatan pertumbuhan kepala yang membawa kepada mikrosefali.
- Peningkatan kerengsaan.
- Nada otot menurun (hipotensi).
Ketika kanak-kanak sakit membesar, mereka mungkin kehilangan kemahiran yang telah mereka pelajari, seperti bercakap, kemampuan menggunakan tangan mereka untuk aktiviti seperti makan. Kanak-kanak dengan sindrom Rett mungkin kurang menunjukkan minat terhadap orang dan objek yang mereka gunakan. Sebilangan besar kanak-kanak dengan gangguan ini mula menunjukkan pergerakan klasik sindrom Rett antara usia 1 dan 4 tahun.
Ini termasuk memerah, menggosok, memutar, bertepuk tangan, dan gerakan tangan ke mulut yang berulang. Apabila gangguan itu berjalan, kanak-kanak akan menjadi lebih sukar untuk mengawal otot mereka untuk melakukan pergerakan motor yang terkoordinasi. Keadaan neurologi ini juga disebut apraxia atau dispraxia.
Sebilangan kanak-kanak dengan sindrom Rett dapat berjalan dan mengekalkan kemampuan ini, yang lain akhirnya kehilangan kemampuan ini, sementara yang lain mungkin tidak pernah berjalan sendiri.
Tanda-tanda tambahan
Gejala tambahan sindrom Rett mungkin termasuk tanda-tanda berikut.
- Apraxia pertuturan kanak-kanak, di mana otak kanak-kanak mengalami kesukaran untuk mengatur pergerakan otot-otot alat artikulasi yang diperlukan untuk pembentukan suku kata dan perkataan.
- Pengecutan otot yang tidak disengajakan yang menyebabkan pergerakan berulang.
- Kelemahan otot, kontraksi sendi, dan kekejangan.
- Skoliosis.
- Gejala serupa dengan yang dilihat pada penyakit Parkinson, seperti gegaran, penurunan ekspresi wajah.
- Gangguan tidur, termasuk kesukaran untuk tidur.
- Pernafasan tidak normal yang merangkumi pernafasan terlalu cepat atau terlalu perlahan, pernafasan dengan pengambilan udara.
- Masalah makan dan menelan.
- Masalah gastrousus, termasuk refluks dan sembelit.
- Serangan kegelisahan atau panik.
- Gangguan seperti autisme.
- Pertumbuhan yang teruk dan kesukaran untuk menambah berat badan.
Selepas regresi awal, perkembangan cenderung stabil pada kebanyakan gadis. Beberapa kemahiran (kurang berminat dalam komunikasi) dapat meningkat, sementara yang lain (kemahiran motor) mungkin tetap sama atau merosot secara beransur-ansur. Gejala lain, seperti kelainan pernafasan atau kejang, mungkin datang dan berlalu dari masa ke masa.
Walaupun terdapat banyak masalah, kanak-kanak dengan sindrom Rett mempunyai keperibadian yang tersendiri, dengan simpati dan antipati, sama seperti kanak-kanak biasa.
Tahap penyakit ini
- Peringkat awal: 6 hingga 18 bulan. Pada peringkat ini, gejala pertama sindrom mungkin muncul. Terdapat kekurangan minat terhadap mainan. Perkembangan kemahiran motor dapat ditangguhkan. Pertumbuhan lilitan kepala diperlahankan.
- Tahap 2: dari 1 hingga 4 tahun. Pada tahap ini, perubahan terbesar terjadi, seringkali paling cepat, walaupun dapat terjadi secara bertahap. Anak menjadi sangat mudah marah. Pergerakan tangan yang berulang menjadi jelas dan pergerakan tangan yang sengaja hilang. Pertumbuhan lilitan kepala diperlahankan. Masalah pernafasan mungkin berlaku.
- Tahap 3: dari 2 hingga 10 tahun. Pada tahap ini, regresi cepat pada tahap kedua melambat, dan peningkatan tingkah laku dapat diperhatikan, kerengsaan menurun. Kawalan pergerakan merosot. Kehilangan nada otot menjadi teruk. Kejang epilepsi mungkin bermula.
- Tahap 4: 10+ tahun. Tahap ini dicirikan oleh kehilangan pergerakan. Keupayaan untuk berjalan hilang. Scoliosis boleh berkembang. Komunikasi dan kecerdasan tetap sama. Pergerakan tangan berulang boleh menjadi lebih kecil.
Diagnosis sindrom Rett
Terdapat juga masalah dengan diagnosis awal, kerana tidak semua pakar pediatrik mengetahui gejala pertama penyakit ini. Selalunya, diagnosis dibuat lewat. Diagnosis biasanya bermula dengan mengenal pasti gejala ciri penyakit ini, serta mengumpulkan sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal.
Diagnostik boleh merangkumi prosedur berikut.
- Ujian genetik untuk mengesan mutasi gen MECP2 untuk mengesahkan diagnosis klinikal
- Ujian neurologi seperti electroencephalogram (EEG), yang mengukur aktiviti elektrik di otak dan dapat mengesan kehadiran kejang.
- Ujian fungsi paru-paru dan ujian fungsi jantung, termasuk elektrokardiografi (ECG), untuk menentukan seberapa baik paru-paru dan jantung bayi berfungsi.
Bergantung pada gejala anak, mungkin diperlukan lebih banyak ujian untuk mengenal pasti masalah makan dan menelan, masalah gastrousus, atau masalah perubatan lain yang mungkin timbul.
Rawatan Sindrom Rett
Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom Rett. Rawatan untuk kanak-kanak dengan gangguan itu kompleks dan bervariasi dan mesti disesuaikan untuk memenuhi keperluan khusus anak.
Rawatan untuk kanak-kanak dengan sindrom Rett sering merangkumi prosedur berikut.
- Fisioterapi.
- Terapi ucapan.
- Terapi Pemulihan dan Tingkah Laku.
- Sokongan pendidikan khas.
- Sokongan psikososial untuk anak dan keluarga.
- Sokongan pemakanan dalam bentuk makanan tambahan, diet khusus. Diet berkalori tinggi diresepkan untuk membantu menjaga berat badan yang mencukupi, menggunakan tabung makan dan alat makan lain jika diperlukan.
Terapi antiepileptik diberikan untuk merawat gejala tertentu, seperti sawan.
Kanak-kanak dengan sindrom Rett juga berisiko tinggi terkena scoliosis dan aritmia jantung, yang mana kedua-duanya mungkin memerlukan rawatan tambahan. Penyekat beta atau alat pacu jantung diberikan untuk mengawal degupan jantung.
Sekiranya scoliosis menjadi teruk, pembedahan pendakap dan tulang belakang digunakan untuk mencegah perkembangan kelengkungan tulang belakang lebih lanjut
Didapati bahawa terapi menunggang kuda, berenang, terapi lumba-lumba, hidroterapi dan terapi muzik mempunyai kesan yang baik terhadap penyakit ini.
Penting untuk sentiasa melakukan aktiviti fizikal, kelas dengan ahli terapi pertuturan, psikologi, defectologist. Sekiranya anda tidak melakukan latihan fizikal dengan anak, tidak melakukan urutan, terapi senaman, maka dia menjadi mundur dan cepat kehilangan semua kemahiran yang diperoleh.
Ramalan
Prospek untuk kanak-kanak dengan sindrom Rett bervariasi dan banyak bergantung pada perkembangan dan keparahan gejala. Walaupun kanak-kanak dengan Rett Syndrome memerlukan pertolongan dalam kebanyakan aktiviti harian mereka, banyak yang mungkin memperoleh kemahiran bebas, seperti makan atau pergi ke bilik mandi. Walaupun komunikasi biasanya terhad, banyak gadis dapat belajar cara berkomunikasi dengan cara lain, misalnya dengan menggunakan alat komunikasi tambahan.
Dengan sokongan, orang dengan sindrom Rett dapat hidup hingga usia pertengahan. Namun, disebabkan oleh keadaan dan komplikasi kesihatan yang berkaitan dengan penyakit ini, orang dengan sindrom Rett umumnya mempunyai jangka hayat yang lebih pendek daripada rata-rata penduduk. Sebilangan orang mati pada usia yang cukup muda akibat komplikasi seperti kelainan irama jantung, radang paru-paru, dan epilepsi.
Jangka hayat bergantung pada pemulihan. Pemulihan awal berpotensi untuk memperbaiki keadaan.
