Wanita yang pergi ke IVF tidak selalu mempunyai idea yang baik mengenai peringkat utama teknik ini. Dan apabila doktor bertanya adakah pesakit ingin membuat diagnostik pra-implantasi, persoalannya menjadi lebih banyak. Ada yang menolak, setelah mengetahui bahawa PGD membawa kepada kenaikan kos protokol, yang lain tidak tahu untuk tujuan apa kajian genetik tersebut ditetapkan dan adakah perlu sama sekali. Dalam artikel ini kami akan memberitahu anda apa itu PGD dalam IVF dan apa yang dapat diberitahu kepada anda.
PGD - apa itu?
Dari saat penyatuan sel telur wanita dengan sperma lelaki, semuanya telah ditentukan pada peringkat genetik - warna rambut anak yang belum lahir dan pertumbuhannya, kemampuan intelektual dan jantina, serta kemungkinan anomali genetik dan penyakit yang diwarisi oleh anak dari ibu bapa, datuk dan nenek atau saudara lain ...
Diagnostik pra-implantasi adalah kompleks kajian genom yang membolehkan anda mengenal pasti dalam embrio yang baru berusia beberapa hari, pelbagai kelainan perkembangan, penyakit, sindrom dan masalah lain. PGD dapat mengenal pasti kira-kira 150 penyakit genetik keturunan, antaranya agak biasa - sindrom Down, Turner, dan agak jarang berlaku - fibrosis sista, hemofilia, sindrom sayap rama-rama, dll.
Dengan bantuan teknik khas dan peralatan berketepatan tinggi, embrio yang sakit dikenal pasti dan disaring. Untuk pemindahan ke rongga rahim, wanita hanya menggunakan embrio berkualiti tinggi, sihat dan berdaya maju.
IVF standard tidak merangkumi tahap wajib diagnosis preimplantasi. Setelah persenyawaan dan penanaman embrio selama beberapa hari, hanya tahap pertumbuhan, kadar pembelahan, dan daya maju embrio yang dinilai. Selepas itu, mereka dipindahkan ke rongga rahim wanita. Mana antara mereka yang akan berakar dan sama ada mereka akan berakar umbi adalah persoalan besar. Kecekapan IVF standard adalah sekitar 35%.
Sekiranya diagnostik pra-implantasi dilakukan, ibu bapa masa depan mungkin tidak bimbang tentang kesihatan bayi, walaupun mereka sendiri mempunyai masalah genetik tertentu. Di samping itu, keberkesanan IVF dengan PGD sedikit lebih tinggi - sekitar 40-45%. Ini disebabkan oleh fakta bahawa embrio yang besar, walaupun ditanam ke dalam rahim, mempunyai peluang pengembangan dan kelangsungan hidup yang sangat kecil. Embrio yang sihat dan diperiksa lebih cenderung berjaya membentuk dirinya dan mula tumbuh dan berkembang.
Tujuan tinjauan
PGD sangat disyorkan untuk ibu bapa yang mempunyai penyakit genetik yang boleh diwarisi oleh bayi. Juga, pemeriksaan genetik awal bagi embrio tidak akan menyakitkan jika terdapat penyakit keturunan dalam barisan saudara terdekat ibu bapa masa depan.
Diagnostik sebelum implantasi adalah penting dan perlu bagi pasangan di mana salah seorang ibu bapa adalah pembawa penyakit yang berkaitan dengan kromosom seks. Sebagai contoh, seorang wanita membawa gen hemofilia, tetapi anak itu akan sakit hanya jika ia adalah bayi lelaki. PGD dalam kes ini menentukan jenis kelamin embrio yang baru berusia beberapa hari, dan doktor memilih untuk menanam semula hanya embrio yang tidak diancam oleh hemofilia, iaitu kanak-kanak perempuan.
Bagi seorang wanita dengan faktor Rh negatif dan beberapa kehamilan pada masa lalu (tidak kira bagaimana mereka berakhir), PGD disyorkan jika sperma suami dengan faktor Rh positif digunakan untuk persenyawaan in vitro. Dalam kes ini, doktor akan memilih dari semua embrio yang dihasilkan hanya mereka yang telah mewarisi identiti Rh ibu. Dalam kes ini, kehamilan selepas IVF akan berisiko rendah, dan bayi tidak akan diancam oleh penyakit hemolitik yang berbahaya.
PGD disyorkan untuk pasangan sekiranya seorang wanita mengalami dua atau lebih keguguran sebelumnya, jika terdapat kes pengguguran yang tidak dijawab, dan juga jika ada pasangan dalam perkahwinan pertama mereka atau sudah mempunyai anak dengan kelainan kromosom bersama, atau patologi genetik. Diagnosis sebelum pemindahan memungkinkan untuk tidak termasuk mereka yang sakit atau mempunyai kelainan asal bukan genetik dari bilangan embrio yang dipertimbangkan untuk pemindahan.
Diagnostik pra-implantasi dalam protokol IVF kedua atau ketiga memungkinkan untuk membuktikan dengan tepat mengenai alasan percubaan sebelumnya yang tidak berjaya.
Dan benar-benar tidak standard, tetapi, sayangnya, keadaan sebenar - ibu bapa pergi ke IVF untuk melahirkan bayi yang boleh menjadi penderma, misalnya, sumsum tulang, untuk kakak atau kakak mereka sendiri. Dalam kes ini, bergantung pada konsepsi semula jadi terlalu berisiko. Anak yang dilahirkan mungkin tidak sesuai sebagai penderma untuk saudara yang sakit.
Diagnostik pra-implantasi akan membantu memilih individu dari embrio yang dihasilkan dengan kombinasi maklumat genetik tertentu yang menjamin pemadanan genom antara anak-anak. Kajian ini dipanggil menaip HLA.
Apa yang ditunjukkan oleh tinjauan?
Diagnostik genetik pra-implantasi membolehkan anda mengenal pasti terlebih dahulu pelbagai penyakit dan keadaan di mana kanak-kanak mungkin tidak dapat dilaksanakan atau cacat. Itu semua bergantung pada cadangan apa yang diberikan oleh ahli genetik. Sekiranya perlu, embrio diperiksa hanya untuk kriteria tertentu dan mutasi gen; secara umum, adalah mungkin untuk menilai semua parameter yang ditentukan oleh penyelidikan.
Oleh itu, PGD dengan ketepatan 97-99% menentukan kebutaan dan pekak, tuli kongenital, retinoblastoma, anemia Fanconi, neurofibromatosis, fenilketonuria, miopati, dystonia kilasan, distrofi otot Duchenne dan beberapa lusin penyakit dan sindrom berbahaya dan tidak dapat disembuhkan.
Juga, PGD menentukan kariotip embrio, kumpulan darahnya dan faktor Rh, jantina, kehadiran mutasi pada tahap gen, tidak biasa untuk ibu bapa dan dinyatakan untuk pertama kalinya.
Siapa yang dilantik?
Kerana diagnostik pra-implantasi itu sendiri tidak murah. Tidak disarankan setiap wanita yang berani menjalani persenyawaan in vitro tahap tambahan ini. Ia ditawarkan kepada semua orang, tetapi ada kategori pesakit yang sangat tidak diinginkan untuk meninggalkan penilaian genetik awal embrio sebelum dipindahkan ke rahim.
Pesakit ini merangkumi:
- Wanita dan pasangan "Umur". Dengan bertambahnya usia, sel seks lelaki dan wanita bertambah tua dan kehilangan kesihatan. Di bawah pengaruh dadah, tabiat buruk, ekologi yang tidak baik dan beberapa tahun kebelakangan, set DNA mereka dapat bermutasi. Oleh itu, wanita dan lelaki yang "lebih tua" mempunyai risiko kelainan kromosom janin yang lebih tinggi. PGD sangat disyorkan untuk wanita berusia lebih dari 35 tahun, dan juga untuk pasangan yang lelaki berusia lebih dari 40 tahun.
- Wanita negatif Rhyang mengalami keguguran, keguguran, kelahiran anak, kanak-kanak dengan penyakit hemolitik dilahirkan. Diagnostik hanya relevan jika pasangan mempunyai faktor Rh darah positif. Sekiranya sperma penderma digunakan, maka biomaterial lelaki dengan faktor Rh negatif pada mulanya dipilih, maka kebarangkalian memperoleh embrio positif Rh adalah sifar.
- Wanita yang sudah mempunyai 1-2 percubaan IVF yang tidak berjaya dengan tidak adanya sebab objektif (protokol dijalankan dengan betul dan tanpa komplikasi, tidak ada endometriosis dan halangan lain untuk implantasi).
- Sekiranya sperma lelaki dengan petunjuk kualiti rendah spermogram digunakan untuk persenyawaan (teratozoospermia, azoospermia, asthenozoospermia). Dengan konsepsi semula jadi, sperma mati yang berkualiti rendah, tidak berpeluang untuk persenyawaan, dengan IVF mereka dapat menyuburkan telur dengan baik, kerana pemilihan semula jadi terganggu, yang dapat menyebabkan perkembangan berbagai patologi pada janin.
Jenis diagnostik
Terdapat beberapa jenis diagnosis genetik embrio. Mereka berbeza dari segi penyelidikan, nuansa teknikal, peralatan dan kaedah penyelidikan. Mari senaraikan yang utama, tanpa membincangkan butiran makmal dan genetik:
- IKAN Adakah kaedah hibridisasi pendarfluor. Ini adalah kajian yang agak standard, yang harganya rendah berbanding dengan kaedah diagnosis praimplantasi lain. Tetapi ketepatannya agak lebih rendah daripada kaedah lain. Kaedah ini banyak digunakan di klinik di Rusia, Ukraine dan Belarus. Klinik asing praktikal meninggalkannya kerana terdapat kajian yang lebih tepat. Tambahan adalah bahawa penyelidikannya cepat - dalam beberapa jam. Kelemahannya ialah banyak kromosom bahkan tidak diperiksa.
- CGH - kaedah hibridisasi perbandingan genom. Cara yang sangat mahal. Lebih-lebih lagi, baik dari segi kewangan dan sementara. Tetapi senarai patologi yang ditentukan lebih besar daripada kaedah yang dinyatakan di atas, dan ketepatannya jauh lebih tinggi. Antara lain, kaedah diagnosis sebelum penanaman semula ini membolehkan anda menentukan embrio mana yang mempunyai kemungkinan implantasi lebih tinggi.
- PCR - kaedah tindak balas rantai polimerase. Mengenal pasti embrio Rh, kumpulan darahnya, dan juga senarai masalah genetik yang cukup besar. Kajian ini memerlukan pemeriksaan awal wajib ibu bapa kandung untuk mutasi genetik. Sekiranya seorang wanita ditanamkan dengan embrio penderma atau oosit penderma diambil untuk persenyawaan, kaedah PCR tidak dapat digunakan.
- NGS - kaedah penjujukan. Ini adalah kaedah moden untuk menjalankan diagnostik pra-implantasi, yang menggabungkan yang terbaik dari semua perkara di atas. Ia memberikan gambaran yang paling lengkap mengenai kesihatan embrio, dan harganya lebih tinggi daripada kaedah lain.
Bagaimana penyelidikan dijalankan?
Agar ahli embriologi dan ahli genetik berpeluang melakukan PGD, sebilangan besar telur mesti diperoleh melalui rangsangan hormon awal. Sekiranya kurang dari 3-4, maka diagnosis pra-implantasi biasanya tidak dilakukan. Selepas doktor "mengatur" pertemuan telur dengan sperma yang disucikan, perkembangan embrio dipantau selama 2-5 hari. Kemudian embriologi boleh memilih yang paling sesuai. Pada hari kelima, blastosista sudah mempunyai kira-kira 200 sel. Menjadi mungkin untuk mengambil kira-kira 5-7 sel dari setiap embrio untuk penyelidikan genetik tanpa menjejaskan embrio.
Untuk pengumpulan sel, laser presisi tinggi moden digunakan, biopsi membran sel dilakukan, dan kaedah lain digunakan. Pemeriksaan untaian DNA memberikan maklumat yang menyeluruh mengenai sama ada embrio sihat. Selepas itu disyorkan untuk dipindahkan.
Pemindahan embrio itu sendiri, jika pasangan itu bersetuju untuk diagnosis genetik awal embrio, mungkin ditunda. Sekiranya, dengan protokol IVF standard, ia dijalankan pada hari ke-2, ke-3 atau ke-5 dari saat persenyawaan, maka hasil PGD dapat dijangkakan dari beberapa jam hingga 5-6 hari. Oleh itu, kitaran IVF dilanjutkan sekurang-kurangnya seminggu. Kos protokol mungkin meningkat sekiranya berlaku persetujuan untuk diagnosis awal embrio sebanyak 40-240 ribu rubel.
Semuanya bergantung pada berapa banyak embrio yang dirancang untuk diperiksa, kaedah mana dari yang di atas akan diperiksa.
Untuk mengurangkan kos, pasangan boleh menggunakan kaedah kuota, diagnostik termasuk dalam senarai perkhidmatan yang dapat disediakan di bawah insurans perubatan wajib, tetapi setiap klinik harus menjelaskan masalah ini secara berasingan. Ada yang melakukan PGD dengan mengorbankan anggaran, yang lain tidak.
Kemungkinan komplikasi
Seperti yang telah disebutkan, bahan untuk kajian genetik diperoleh melalui biopsi. Walaupun terdapat peralatan ketepatan canggih, kemungkinan kecederaan pada janin tetap berlaku semasa prosedur ini. Selalunya, "tiga hari" mengalami kecederaan. Harus diingat bahawa kebarangkalian kecederaan agak rendah - kira-kira 3%, dan keuntungan dari kajian akan jauh lebih besar. Jika tidak, komplikasi dengan IVF boleh sama seperti IVF dalam protokol standard.
Mana-mana peringkat persenyawaan in vitro boleh dikaitkan dengan risiko tertentu, dan ini tidak dapat dielakkan. Adalah penting bahawa semua risiko rendah.
Pasangan perlu sedar bahawa walaupun alat yang moden dan tepat, yang mana doktor dengan kategori kelayakan tertinggi bekerja, tidak menjamin 100% bahawa bayi akan sihat. Jadi, dengan mosaik yang luas, kesalahan biologi dapat terjadi, dan embrio yang sakit dapat ditanamkan pada seorang wanita. Terdapat kebarangkalian sedemikian, tetapi sangat kecil - tidak lebih daripada 0,05%.
Ulasan
Menurut maklumat rasmi dari Pertubuhan Kesihatan Sedunia, IVF dengan PGD meningkatkan kadar kejayaan protokol sekitar 7-10% berbanding dengan asas 35%. Walau bagaimanapun, tidak banyak tinjauan positif di segmen Internet Rusia mengenai diagnostik praplantasi.
Beberapa wanita menyatakan bahawa kadar kelangsungan hidup embrio dari mana sel diambil untuk analisis agak buruk, dan oleh itu terdapat beberapa ulasan mengenai protokol IVF yang tidak berjaya dengan diagnosis genetik awal janin. Perubatan tidak mengesahkan pendapat popular ini, dan statistik rasmi tidak menunjukkan penurunan peratusan implantasi yang berjaya setelah pemeriksaan embrio.
Selalunya wanita mengemukakan soalan adakah mungkin melakukan PGD untuk memilih jantina bayi, kerana selain hakikat bahawa anda benar-benar mahukan anak, anda juga menginginkan anak lelaki atau anak perempuan. Terdapat kemampuan teknikal untuk menentukan jenis kelamin, tetapi tidak ada doktor yang akan menyingkirkan embrio seks "tidak perlu", kecuali jika ada petunjuk spesifik dari ahli genetik (untuk penyakit yang berkaitan dengan kromosom seks). Diskriminasi embrio berdasarkan jantina di Rusia dilarang secara sah.
Menurut ulasan, proses diagnostik itu sendiri, yang dapat berlangsung selama beberapa hari, menimbulkan kerisauan kepada seorang wanita, kerana dia tidak tahu sehingga terakhir berapa banyak embrio berkualiti tinggi yang muncul dan sama ada ia sama sekali tidak ada. Di samping itu, dia perlu menjaga keadaan endometrium dalam bentuk yang diinginkan - mengambil ubat yang diresepkan, menderma darah untuk progesteron, melakukan beberapa ultrasound untuk menentukan ketebalan lapisan fungsional rahim. Penting bahawa pemindahan itu berjaya mungkin dan ovum dapat ditanamkan.
Ia berlaku bahawa semasa diagnostik sedang berjalan, masa "baik" untuk pemindahan berlalu. Dalam kes ini, protokol boleh terganggu, dan embrio yang telah lulus ujian dibekukan dan dihantar ke cryobank. Mereka akan dipindahkan dalam protokol seterusnya.
Untuk selok-belok diagnosis genetik pra-implantasi, lihat video seterusnya.
