Terdapat sebilangan besar patologi sistem saraf, yang kajiannya dilakukan secara serentak oleh beberapa pakar. Penyakit Charcot, atau lebih tepatnya penyakit Charcot-Marie-Tooth (kadang-kadang ada varian penulisan tanpa tanda hubung - Charcot Marie Tooth) tidak terkecuali. Setiap doktor ini, yang namanya termasuk dalam nama penyakit ini, memberikan sumbangan yang tidak ternilai dalam penerangan mengenai nosologi ini. Manifestasi utamanya adalah atrofi otot peroneal di kaki, penurunan refleks dan kepekaan. Dan antara ciri utama, seseorang dapat membezakan tahap keparahan gejala yang berbeza walaupun pada anggota keluarga yang sama, walaupun sifat sindrom keturunan.
Bentuk penyakit Charcot yang paling biasa adalah Marie Tooth
Gigi Charcot Marie penyakit tergolong dalam kategori neuropati keturunan, yang dicirikan oleh kerosakan pada serat sistem saraf periferi, baik deria dan motor. Anda sering dapat mencari nama lain untuk patologi. Contohnya, amyotrofi peroneal atau neural Charcot-Marie.
Nosologi ini dianggap sebagai salah satu wakil penyakit keturunan yang paling biasa, kerana ia berlaku pada 25-30 orang per 100 ribu penduduk.
Dalam neurologi moden, terdapat 4 varian penyakit ini... Tetapi kemungkinan besar ini bukan nombor akhir. Bagaimanapun, semua jenis mutasi pada gen yang boleh menyebabkan penyakit masih belum diketahui.
Sindrom Charcot jenis pertama (atau demyelining) berlaku pada 60% pesakit. Dia membuat penampilan sulung sebelum berusia dua puluh tahun, lebih kerap bahkan pada tahun-tahun pertama kehidupan anak. Penyakit ini disebarkan secara autosomal. Varian kedua patologi, juga disebut axonal dan berlaku pada 20% kesdiwarisi dengan cara yang sama. Maksudnya, apabila salah seorang ibu bapa sakit, anak-anak akan "mendapat" genetik ini dan ia akan menjadi penyakit. Tetapi dalam jenis amyotrofi yang terakhir, manifestasi gejala kadang-kadang ditangguhkan hingga 60-70 tahun.
Kedua-dua jenis penyakit Charcot Marie Tooth ini berbeza kerana yang pertama menghancurkan sarung saraf myelin, dan yang kedua merosakkan akson terlebih dahulu.
Varian ketiga patologi adalah yang diwarisi secara dominan melalui kromosom X. Lebih-lebih lagi, pada lelaki, gejala lebih ketara daripada pada wanita. Memikirkan versi sindrom doktor ini akan memaksa maklumat bahawa tanda-tanda penyakit ini terdapat pada lelaki yang tidak ada pada setiap generasi keluarga.
Amyotrofi saraf jenis 4 dianggap sebagai demyelining dan diwarisi secara autosomal secara resesif., ada kemungkinan mempunyai anak yang sihat dari orang tua yang sakit.
Apa yang menyebabkan membawa kepada perkembangan penyakit Charcot
Penyebab utama dan satu-satunya jenis penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah mutasi titik pada gen.
Pada masa ini, sains mengetahui kira-kira dua lusin gen yang mengalami perubahan yang seterusnya membawa kepada amyotrofi. Selalunya, "pemecahan" terdapat pada gen yang terletak pada kromosom ke-8, iaitu PMP22, MPZ, MFN2, dan lain-lain. Dan ini hanya sebahagian daripadanya. Ramai yang masih berada di belakang tabir, kerana kira-kira 10-15% pesakit tidak mengetahui tentang penyakitnya dan tidak meminta bantuan perubatan.
Patologi jenis demyelining juga dikaitkan dengan pencerobohan autoimun yang diperoleh, di mana sel-sel yang membuat sarung luar saraf dianggap oleh tubuh sebagai asing dan musnah.
Terdapat juga faktor risiko yang menyumbang kepada manifestasi yang lebih jelas mengenai gejala penyakit Charcot-Marie-Tooth dan bertambah buruknya gambaran klinikal yang sudah ada.
Pencetus penyakit ini termasuk:
- pengambilan alkohol;
- penggunaan ubat-ubatan neurotoksik yang berpotensi. Contohnya, vincristine, garam litium, metronidazole, nitrofurans, dll.
Anestesia dikontraindikasikan pada pesakit yang menderita amyotrofi peroneal keturunan, di mana thiopental digunakan.
Bagaimana penyakit Charcot-Marie-Tooth dapat dijelaskan?
Penyakit Charcot-Marie-Tooth tidak selalu sama walaupun dalam keluarga yang sama. Dan ini bukan mengenai pelbagai ciri-cirinya. Dan hakikatnya adalah bahawa gen yang mengekod patologi ini mampu membentuk gejala dengan tahap keparahan yang berbeza-beza. Ringkasnya, mempunyai "kerosakan" yang sama pada kromosom, tanda-tanda penyakit pada ayah dan anak akan mempunyai warna individu.
Gejala biasa
Gambaran klinikal penyakit ini tidak bergantung kepada jenisnya dan merangkumi:
- atrofi otot-otot distal, yang paling jauh dari badan, bahagian anggota badan;
- penurunan refleks tendon dan periosteal;
- perubahan kepekaan, yang dicirikan oleh kehilangannya, tetapi tidak pernah disertai dengan penampilan sensasi kesemutan atau "menjalar";
- ubah bentuk sistem muskuloskeletal - scoliosis, peningkatan lengkungan kaki, dll.
Tetapi masih terdapat sejumlah tanda yang agak membezakan perjalanan penyakit ini dalam pelbagai variannya.
Jenis pertama
Penyakit Charcot-Marie-Tooth jenis pertama sering berlaku dalam bentuk yang sangat terhapus, di mana pesakit tidak merasakan perubahan dalam badan dan sama sekali tidak meminta bantuan perubatan. Sekiranya patologi menampakkan diri, maka ini berlaku pada dekad pertama, maksimum kedua, dekad kehidupan.
Dalam kes ini, perkara berikut diperhatikan:
- kekejangan yang menyakitkan pada jisim otot kaki bawah, dan jarang pada otot gastrocnemius, lebih kerap pada kumpulan otot anterior. Kekejangan seperti itu meningkat setelah jangka masa aktiviti fizikal yang berpanjangan (berjalan, bermain sukan, berbasikal);
- perubahan gaya berjalandikaitkan dengan peningkatan kelemahan otot secara beransur-ansur. Walau bagaimanapun, pada kanak-kanak, ia mungkin muncul dalam permainan berjingkat;
- kecacatan kaki dengan pembentukan peti besi yang tinggi dan kehadiran jari-jari seperti tukul, yang berkembang akibat ketidakseimbangan nada fleksor dan ekstensor;
- amyotrofibermula dari kaki dan naik ke kaki bawah. Kemudian proses mempengaruhi tangan - gegaran muncul di tangan dan kelemahan teruk pada jari, terutama ketika berusaha melakukan pergerakan kecil. Contohnya, butang pengikat, menyusun butiran;
- penindasan atau ketiadaan refleks tendon dan periosteal sepenuhnya, iaitu Achilles, carporadial, dengan utuh dari bahagian lengan dan kaki yang lebih dekat. Iaitu, lutut dan refleks dengan otot bisep dan trisep tetap utuh;
- gangguan kepekaan di tangan dan kaki, dinyatakan dalam kehilangannya secara beransur-ansur. Lebih-lebih lagi, patologi bermula dari sfera getaran dan taktil, merebak ke sensasi otot sendi dan kesakitan;
- scoliosis dan kyphoscoliosis;
- penebalan batang saraf, selalunya telinga peroneal dan telinga besar.
Penyakit Charcot dicirikan oleh atrofi otot di bahagian hujung distal. Pada waktu yang sama, jika lemak subkutan tidak dinyatakan, isipadu kaki bawah dan paha sangat berbeza, dan kaki kelihatan seperti bangau atau menyerupai botol sampanye terbalik.
Amyotrofi saraf Charcot Marie dari jenis pertama mempunyai bentuk yang tidak biasa. Salah seorang daripada mereka -Sindrom Rusi-Levi, di mana terdapat gegaran yang jelas ketika berusaha menjaga tangan dalam satu posisi dan ketidakstabilan ketika berjalan. Ini juga termasuk penyakit yang menampakkan dirinya, selain gejala standard, paresis, hipertrofi otot-otot kaki bawah, kehilangan kepekaan yang tajam dan kekejangan malam pada otot betis.
Jenis kedua
Penyakit Charcot-Marie-Tooth jenis kedua, sebagai tambahan kepada permulaan kemudian, dicirikan oleh:
- perubahan kepekaan yang kurang ketara;
- lebih kerap berlaku kecacatan kaki dan kaki;
- kehadiran sindrom kaki gelisah (terdapat ketidakselesaan pada kaki semasa tidur, memaksa pesakit untuk bergerak, yang menjadikan keadaan lebih mudah);
- kerap mengekalkan kekuatan di tangan;
- kekurangan penebalan batang saraf.
Dalam sindrom Charcot-Marie-Tooth, disebarkan melalui kromosom X, kehilangan pendengaran sensorineural (kehilangan pendengaran) dan ensefalopati sementara yang berlaku selepas latihan pada ketinggian boleh berlaku. Yang terakhir dicirikan oleh permulaan gejala 2-3 hari selepas bersenam. Tanda-tanda patologi adalah ketidakstabilan, gangguan ucapan, menelan, kelemahan pada lengan dan kaki proksimal. Biasanya, gambaran klinikal penyakit ini hilang dengan sendirinya dalam beberapa minggu.
Apa yang diperlukan untuk mengesahkan diagnosis
Harus diingat bahawa, pertama sekali, doktor akan dapat mengesyaki penyakit Charcot-Marie-Tooth dengan sejarah keluarga yang membebankan, iaitu adanya gejala serupa pada salah satu saudara terdekat pesakit.
Dari kaedah pemeriksaan instrumental, yang paling bermaklumat adalah electroneuromyography (ENMG). Dalam kes ini, penurunan kelajuan dorongan sepanjang saraf dari normal 38 m / s hingga 20 m / s pada lengan dan 16 m / s pada kaki dikesan. Potensi timbul sensori, yang sama sekali tidak dibangkitkan atau mempunyai amplitud yang dikurangkan dengan ketara, juga diselidiki.
Pada sindrom Charcot jenis kedua, perubahan dalam ENMG tidak berlaku. Patologi diperhatikan hanya dalam kajian potensi sensori yang timbul.
Pengesahan akhir kehadiran amyotrofi saraf membolehkan biopsi saraf dengan analisis histologi bahan yang diperoleh.
Lebih-lebih lagi, varian pertama penyakit ini dicirikan oleh:
- demyelination dan remyelination serat dengan pembentukan "bulbous head";
- penurunan bahagian serat myelinated besar;
- atrofi akson dengan penurunan diameternya.
Dan jenis penyakit Charcot kedua, Marie Tooth tidak disertai dengan demyelination dan pembentukan "bulbous head", jika tidak, gejalanya sama.
Pendekatan untuk rawatan penyakit Charcot
Pada masa ini, tidak ada terapi khusus untuk penyakit Charcot, hanya gejala yang telah dikembangkan. Lebih-lebih lagi, pada tahap yang lebih besar, penekanan adalah pada terapi senaman dan fisioterapi. Kebersihan kaki yang betul dan pemakaian kasut ortopedik dianggap sama pentingnya.
Pembedahan
Daripada campur tangan pembedahan untuk sindrom Charcot, arthrodesis sendi pergelangan kaki paling sering dilakukan: penyingkiran permukaan tulang rawan dan penyatuan talus dan tibia. Ini disertai dengan fiksasi kaki dalam satu kedudukan dan kehilangan pergerakan kaki, tetapi ia membolehkan anda mengekalkan kemampuan untuk bergerak.
Kaedah fisioterapi
Apabila tanda-tanda patologi dikesan, mereka segera mengajar pesakit latihan senaman terapi, yang akan memungkinkan untuk mengekalkan keanjalan otot dan tendon selama mungkin. Juga, urut dan senaman aerobik, misalnya berenang, berjalan kaki, memberi kesan yang baik terhadap keadaan pesakit.
Kumpulan ubat utama
Penggunaan ubat untuk penyakit Charcot-Marie-Tooth sangat terhad kerana keberkesanannya rendah. Sebagai contoh, penggunaan vitamin, koenzim Q, neuroprotectors dan metabolit tidak menyebabkan penurunan keparahan proses patologi.
Sekiranya terdapat gejala yang mendadak dan peningkatan kelemahan pada kaki, kortikosteroid (Dexamethasone, Methylprednisolone), persediaan imunoglobulin (Bioven mono) atau plasmapheresis diresepkan. Kerana yang paling sering menyebabkan kemerosotan ini adalah keterikatan proses autoimun.
Dalam sejumlah eksperimen, dosis tinggi vitamin C telah terbukti memberi kesan positif untuk melambatkan proses demyelinasi pada penyakit jenis Charcot.
Sekiranya pesakit mengadu sakit teruk di kaki, maka antidepresan (Amitriptyline) dan anticonvulsants (Gabapentin, Lamotrigine, Topiramate) menjadi ubat pilihan.
Ramalan
Penyakit Charcot-Marie-Tooth mempunyai proses progresif kronik, tetapi pada masa yang sama, gejala patologi berkembang sangat perlahan - selama bertahun-tahun, atau bahkan beberapa dekad. Pesakit dapat berjalan dan menjaga diri mereka hampir sehingga akhir hayatnya tanpa bantuan. Sudah tentu, ini hanya boleh dilakukan dengan syarat rawatan tepat pada masanya dan mematuhi cadangan doktor selanjutnya.
Sindrom Charcot tidak membawa maut. Jangka hayat pesakit tidak ada kaitan dengan kehadiran penyakit ini.
Kehamilan, serta penggunaan ubat-ubatan yang dilarang untuk patologi ini: Thiopental, Vincristine, dan lain-lain, boleh memperburuk keadaan pesakit. sarung saraf anda sendiri.
Perlu diingat bahawa pesakit yang menderita penyakit Charcot-Marie-Tooth memerlukan bimbingan kerjaya yang kompeten, dengan mengambil kira perkembangan di masa depan mereka mempunyai masalah dalam kemahiran motorik tangan yang baik.
Komplikasi penyakit Charcot
Penyakit Charcot-Marie-Tooth tidak kaya dengan komplikasi. Selain gangguan berjalan dan pergerakan di tangan, ulser trofik pada kaki dapat diperhatikan. Tetapi walaupun dengan sejarah yang panjang, patologi membolehkan kebanyakan pesakit mengekalkan kebebasan dan bergerak secara bebas.
Kesimpulannya
Walaupun hari ini tidak ada ubat yang dapat menghentikan sepenuhnya perkembangan penyakit Charcot-Marie-Tooth, ini tidak bermaksud bahawa ubat tersebut tidak akan muncul dalam waktu terdekat. Walaupun menjalani proses kronik dan progresif, prognosis sindrom tetap baik. Pelbagai intervensi simtomatik telah dikembangkan yang akan membolehkan pesakit untuk terus bergerak dan menjalankan tugas domestik dan profesional mereka.
