Ia berlaku bahawa bayi dengan penampilan yang sangat luar biasa dilahirkan. Rambut, kulit dan matanya yang berambut perang menarik perhatian orang lain dan menimbulkan banyak persoalan. Walaupun di dunia moden, hampir semua orang pernah mendengar fenomena seperti albinisme, terdapat banyak mitos dan prasangka yang tidak berasas mengenai penyakit ini. Ibu bapa bayi yang "istimewa" perlu mengetahui apa manifestasi, selain penyakit luar, yang menyebabkan penyakit ini, dan bagaimana mencegah perkembangan komplikasi penyakit yang berbahaya.
Mengenai penyakit ini
Konsep albinisme menggabungkan sekumpulan patologi keturunan di mana terdapat kekurangan atau ketiadaan pigmen melanin pada kulit, rambut, dan iris mata.
Menurut statistik, di kalangan orang Eropah, penyakit itu terdapat pada satu bayi daripada 37,000 bayi yang baru lahir; di kalangan wakil-wakil dari kaum kulit hitam, angka ini mencapai 1: 3000. Secara umum, data dunia mengenai kejadian penyakit ini berbeza dari 1: 10,000 hingga 1: 200,000. Tetapi kejadian albinisme tertinggi terdapat di kalangan orang India Amerika.
Orang Kuna India berasal dari pantai Panama, jumlah mereka tidak melebihi 50,000. Suku ini masih mengekalkan tradisi dan budaya lama, dan hidup secara praktikal dalam keadaan terasing dari seluruh dunia. Setiap wakil ke-150 kewarganegaraan mempunyai albinisme, yang mengesahkan mekanisme keturunan penularan penyakit ini.
Sedikit sejarah
Konsep "albino" berasal dari perkataan Latin albus, yang bermaksud "putih". Istilah ini pertama kali diperkenalkan oleh penyair Filipina Francisco Baltasar, sehingga memanggil orang Afrika "putih". Penulis keliru percaya bahawa warna kulit yang tidak biasa dari orang-orang ini disebabkan oleh perkahwinan dengan orang Eropah.
Sebutan orang misteri dapat dijumpai dalam sejarah hampir setiap negara, tetapi sikap terhadap mereka sangat berbeza. Kesalahpahaman mengenai masalah tersebut menyebabkan reaksi penduduk yang berlainan terhadap albino, mulai dari pemujaan dan pengamalan sifat ajaib hingga penolakan lengkap, menunjukkan patologi dalam sirkus perjalanan.
Di negara-negara Afrika, kehidupan bagi orang-orang dengan sindrom keturunan masih sukar hingga hari ini. Sebilangan suku menganggap kelahiran albino sebagai sumpahan, yang lain mengaitkan sifat penyembuhan dagingnya yang ajaib, oleh itu mereka sering membunuh orang yang tidak bersalah.
Di dunia moden, terdapat lebih banyak kesetiaan kepada albino. Dengan perkembangan televisyen, masalah orang dengan ciri yang tidak biasa telah menjadi pengetahuan umum. Terdapat banyak orang terkenal dan berbakat di kalangan albino: pelakon, penyanyi, model (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).
Mengapa penyakit ini berlaku?
Penyakit ini turun-temurun dengan mekanisme penghantaran resesif autosomal. Walaupun penyakit ini jarang berlaku, gen albinisme dijumpai di setiap penghuni planet ke-70, tetapi tidak menyebabkan manifestasi luaran. Dalam keadaan di mana kedua ibu bapa mempunyai sifat ini, gabungan maklumat genetik mereka boleh menyebabkan kelahiran bayi dengan albinisme. Perkembangan penyakit ini tidak berkaitan dengan jantina kanak-kanak; penyakit ini sama berlaku pada kanak-kanak lelaki dan perempuan.
Nama "melanin" berasal dari perkataan Yunani melanos, yang bermaksud hitam. Bahan ini mampu memberikan warna gelap pada tisu organisma hidup, tetapi sifatnya tidak berakhir di sana. Kerana adanya pigmen, fungsi pelindung dilakukan, melanin adalah sejenis pelindung, melindungi tisu dari kesan berbahaya dari sinar ultraviolet, faktor karsinogenik dan mutagenik.
Kecacatan keturunan menyebabkan gangguan metabolisme asam amino tirosin, yang terlibat dalam pembentukan dan pemendapan pigmen melanin. Perubahan patologi boleh didapati dalam kromosom yang berbeza dan mempunyai keparahan yang berbeza, oleh itu, manifestasi albinisme agak berbeza. Ciri ini adalah asas untuk klasifikasi penyakit.
Pengelasan dan ciri manifestasi albinisme
Oculocutaneous albinism (OCA) jenis 1
Gangguan ini dikaitkan dengan mutasi gen tirosinase pada kromosom 11 dan membawa kepada penurunan pendidikan atau ketiadaan tirosin sepenuhnya (asid amino yang diperlukan untuk sintesis melanin pigmen). Bergantung pada keparahan kecacatan GCA dibahagikan kepada:
Albinisme Oculocutaneous 1A
Ini adalah bentuk HCA yang paling teruk, yang disebabkan oleh ketidakaktifan mutlak enzim tyrosinase, yang menyebabkan ketiadaan pigmen melanin sepenuhnya. Tanda-tanda bentuk ini dapat dijumpai sejurus selepas kelahiran bayi, remah dilahirkan dengan rambut dan kulit putih, iris biru muda. Penampilan yang khas memungkinkan untuk segera mengesyaki penyakit keturunan pada bayi.
Semasa bayi membesar, tanda ciri penyakit tidak berubah. Anak tidak dapat berjemur, kulit halus sangat mudah terbakar kerana ketiadaan melanin sepenuhnya. Risiko terkena barah kulit sangat tinggi, jadi kanak-kanak harus mengelakkan diri dari terkena sinar matahari dan menggunakan produk pelindung khas.
Pada kulit orang dengan bentuk penyakit ini, tidak ada tahi lalat, area pigmentasi, tetapi penampilan nevi berpigmen, yang kelihatan seperti titik cahaya yang tidak simetri dengan tepi yang jelas, adalah mungkin.
Iris bayi biasanya sangat terang, berwarna biru, tetapi mungkin kelihatan merah dalam cahaya terang. Ini disebabkan oleh tembus saluran darah fundus melalui media mata yang telus.
Selalunya, bayi mempunyai masalah penglihatan, astigmatisme, strabismus, nystagmus, yang muncul sejurus selepas kelahiran atau semasa hidup. Dan fenomena fotofobia sangat khas untuk bentuk penyakit ini.
Kekurangan melanin ditunjukkan oleh gangguan fungsi visual, dan terdapat pergantungan kepekatan pigmen dan ketajaman penglihatan. Dengan ketiadaan melanin sepenuhnya, keparahan patologi visual adalah maksimum.
Albinisme Oculocutaneous 1B
Enzim tirosinase berfungsi dalam tubuh anak yang sakit, tetapi aktivitinya berkurang, sehingga sejumlah kecil melanin terbentuk pada bayi. Bergantung pada keparahan kecacatan gen, kepekatan pigmen yang dihasilkan juga berubah. Manifestasi penyakit ini berbeza-beza, dan kulitnya dapat memiliki warna yang berbeda, mulai dari warna kulit yang hampir normal, diakhiri dengan pigmentasi yang tidak dapat dilihat.
Bayi dilahirkan tanpa tanda-tanda melanin dalam tisu, tetapi lama-kelamaan terdapat beberapa kegelapan pada kulit, penampilan nevi berpigmen dan tidak berpigmen. Perubahan pada kulit sering disebabkan oleh paparan sinar matahari, ada tanda-tanda selaran matahari, tetapi risiko terkena barah kulit tetap tinggi.
Rambut bayi akhirnya menjadi kekuningan, dan kawasan pigmentasi coklat muncul di iris. Kerosakan pada organ visual juga berlaku pada kanak-kanak dengan bentuk penyakit ini.
Jenis sensitif suhu
Bentuk penyakit ini tergolong dalam jenis 1B, di mana aktiviti tirosinase diubah. Enzim memperoleh kepekaan suhu dan mula bekerja secara aktif di kawasan badan dengan suhu yang lebih rendah. Pesakit dengan bentuk penyakit ini dilahirkan dengan kulit putih, kekurangan pigmentasi pada iris dan rambut.
Lama-kelamaan, terdapat tanda-tanda kegelapan rambut di lengan dan kaki, tetapi rambut tetap ringan di ketiak dan di kepala. Oleh kerana suhu bola mata yang lebih tinggi, dibandingkan dengan kulit, pada kanak-kanak dengan penyakit jenis ini, patologi organ penglihatan sangat ketara.
Albinisme oculocutaneous jenis 2
Jenis penyakit ini adalah yang paling biasa di dunia. Tidak seperti HCA jenis 1, mutasi terletak pada kromosom 15, dan kecacatan yang disebabkan tidak mengganggu aktiviti tirosinase. Perkembangan albinisme pada HCA jenis 2 disebabkan oleh patologi protein β, gangguan pengangkutan tirosin.
Dalam kes perkembangan HCA jenis 2, bayi dari bangsa Eropah dilahirkan dengan tanda luaran khas albino - kulit putih, rambut, iris biru muda. Oleh itu, kadang-kadang sukar untuk membezakan jenis penyakit patologi kanak-kanak itu. Dengan bertambahnya usia, beberapa kegelapan rambut berlaku, warna mata berubah. Kulit, sebagai peraturan, tetap putih, tidak mampu terbakar sinar matahari, tetapi di bawah pengaruh sinar matahari, bintik-bintik pigmentasi dan bintik-bintik muncul di atasnya.
Manifestasi HCA jenis 2 berbeza dalam perwakilan bangsa Negroid. Bayi-bayi ini dilahirkan dengan rambut kekuningan, kulit pucat, dan iris biru. Seiring waktu, terdapat pengumpulan melanin, pembentukan nevi, bintik-bintik usia.
Ia berlaku bahawa albinisme digabungkan dengan penyakit keturunan lain, misalnya, dengan sindrom Prader-Willi, Angelman, Kallman dan lain-lain. Dalam kes seperti itu, tanda-tanda penyakit pelbagai organ muncul, dan kekurangan melanin adalah patologi bersamaan.
Jenis albinisme okulokutaneus 3
Dalam kes ini, mutasi berkembang pada gen TRP-1, yang hanya terdapat pada pesakit Afrika. Tubuh bayi yang sakit mampu menghasilkan pigmen melanin berwarna coklat, bukan hitam, jadi penyakit ini juga disebut HCA "merah" atau "merah". Pada masa yang sama, warna kulit dan rambut albino tetap coklat seumur hidup, dan kerosakan pada fungsi visual dinyatakan dengan sederhana.
Albinisme okular yang berkaitan dengan mutasi pada kromosom X
Kadang-kadang manifestasi kekurangan pigmen terdapat terutamanya pada organ penglihatan, seperti yang berlaku pada jenis albinisme okular. Mutasi gen GPR143 yang terletak pada kromosom X membawa kepada gangguan fungsi visual, kesalahan pembiasan, strabismus, nystagmus, dan ketelusan iris.
Pada masa yang sama, kulit pesakit secara praktikalnya tidak berubah, mungkin sedikit kelembutan dibandingkan dengan warna kulit rakan sebaya.
Oleh kerana mutasi dikaitkan dengan kromosom X, penyakit ini hanya muncul pada anak lelaki. Kanak-kanak perempuan adalah pembawa asimtomatik mutasi ini, dan hanya mempunyai kelainan kecil dalam bentuk peningkatan ketelusan iris dan bintik pada fundus.
Albinisme okular resesif autosomal (ARGA)
Manifestasi penyakit ini sama seperti pada kanak-kanak lelaki dan perempuan, dan manifestasi mata berlaku dalam gambaran klinikal. Walau bagaimanapun, pada masa ini, ARGA belum dapat dikaitkan dengan mutasi tertentu; kecacatan kromosom yang berbeza dijumpai pada pesakit yang berbeza. Terdapat teori bahawa penyakit ini adalah bentuk mata HCA jenis 1 dan 2.
Gangguan pigmentasi tidak selalu diedarkan secara merata ke seluruh badan. Kadang-kadang kanak-kanak mempunyai albinisme separa ("piebaldism"). Jenis patologi ini telah menampakkan diri ketika lahir, bayi mempunyai kawasan depigmentasi pada kulit batang dan anggota badan, helai rambut putih. Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara dominan dari ibu bapa dan biasanya tidak mendatangkan masalah kesihatan, luka organ dalaman.
Diagnostik
Tanda-tanda pertama penyakit ini dapat dikesan setelah kelahiran bayi, kerana penampilan anak-anak seperti itu mempunyai ciri khas. Untuk menjelaskan diagnosis, doktor menemubual ibu bapa pesakit kecil untuk mengesan faktor risiko keturunan untuk perkembangan albinisme.
Rundingan dengan pakar oftalmologi, ahli dermatologi dan ahli genetik memberi alasan untuk membuat diagnosis awal, menentukan jenis albinisme. Adalah mungkin untuk menentukan patologi dengan tepat menggunakan ujian diagnostik genetik, penyelidikan DNA.
Penentuan aktiviti tirosin dalam tisu adalah kaedah yang berkesan untuk mengenal pasti jenis albinisme dan prognosis penyakit, tetapi penggunaannya terhad kerana kos penyelidikan yang tinggi.
Rawatan dan prognosis albinisme
Tidak ada rawatan khusus untuk penyakit ini, ibu bapa kanak-kanak istimewa harus menerima ciri kanak-kanak ini dan membantunya mencegah komplikasi penyakit. Jumlah melanin yang tidak mencukupi dalam tisu menjadikan anak terlalu rentan terhadap sinar matahari, meningkatkan risiko terkena barah kulit dan detasmen retina.
Fotofobia sangat biasa dalam penyakit ini, jadi bayi memerlukan cermin mata hitam berkualiti tinggi. Sebelum keluar di jalan, anak mesti menggunakan pelindung matahari untuk kulit, memakai topi.
Kanak-kanak itu mesti didaftarkan dengan pakar oftalmologi, pakar dermatologi, menjalani pemeriksaan berkala dan mengikuti semua cadangan perubatan. Selalunya, kanak-kanak memerlukan pembetulan penglihatan dengan cermin mata khas dan kanta lekap. Tertakluk kepada peraturan ini, seorang pesakit dengan penyakit keturunan menjalani kehidupan yang panjang dan memuaskan.
Negara-negara Afrika dianggap tempat yang paling tidak sesuai untuk hidup albino. Matahari yang terik dan kurangnya rawatan perubatan yang berkelayakan menyebabkan kehilangan penglihatan dan perkembangan barah kulit pada 70% orang yang sakit.
Mitos Albinisme
Penyakit yang tidak biasa ini mempunyai sejarah yang panjang. Walaupun kesedaran orang tentang penyakit ini berkembang, kesalahpahaman berterusan. stereotaip mengenai penyakit ini.
1. Semua albino mempunyai mata merah.
Sebilangan ibu bapa percaya bahawa warna merah pada mata bayi mesti ada untuk diagnosis albinisme. Tetapi ini adalah kesalahpahaman, warna iris boleh berbeza: dari biru muda hingga kelabu dan bahkan ungu. Gejala ini bergantung pada bentuk penyakit. Mata memperoleh warna merah di bawah pencahayaan tertentu, ketika saluran fundus menjadi terlihat melalui media yang telus.
2. Albinos tidak mempunyai melanin, mereka tidak boleh berjemur.
Dalam beberapa kes, terdapat sedikit melanin dalam tisu anak-anak istimewa dan selaran matahari dapat muncul ketika terkena sinar ultraviolet. Tetapi percubaan seperti itu berbahaya bagi kesihatan bayi, kerana risiko terkena barah kulit tetap tinggi. Anak yang sakit harus selalu menggunakan pelindung matahari khas.
3. Rambut putih adalah tanda albinisme yang berterusan.
Warna rambut kanak-kanak dengan patologi keturunan boleh berbeza: putih, kuning jerami, coklat muda. Selalunya, dengan pertumbuhan bayi, manifestasi luaran berubah, pigmentasi tisu sederhana berlaku.
Namun, kanak-kanak dengan albinisme berbeza dengan penampilan dari rakan sebaya mereka.
4. Semua albino akhirnya akan menjadi buta.
Walaupun patologi organ penglihatan sangat ciri gangguan genetik ini, masalah oftalmik jarang menyebabkan kebutaan. Memang, kanak-kanak dengan albinisme hampir selalu memerlukan pembetulan penglihatan dengan cermin mata dan kanta lekap, tetapi jika langkah-langkah yang diperlukan diambil, fungsi visual tidak akan hilang.
5. Bayi dengan penyakit keturunan ketinggalan dalam perkembangannya.
Kekurangan atau ketiadaan melanin sama sekali tidak mempengaruhi perkembangan mental bayi. Kadang-kadang terdapat kombinasi albinisme dengan sindrom genetik lain, yang disertai dengan kerosakan pada organ dalaman, penurunan perkembangan intelektual dan mental.
Tetapi patologi sintesis melanin dalam kes sedemikian adalah sekunder.
6. Albinos tidak dapat melihat dalam kegelapan.
Oleh kerana kekurangan pigmen pelindung di iris, albino merasa sukar berada di luar rumah, mereka mengembangkan fotofobia. Di bilik yang gelap atau dalam cuaca mendung, lebih mudah bagi lelaki untuk melihat dunia di sekitarnya.Tetapi jangan lupa bahawa kanak-kanak istimewa hampir selalu mengalami masalah penglihatan, yang manifestasi tidak bergantung pada pencahayaan bilik.
Kesimpulan
Albinisme adalah patologi keturunan yang hampir pernah didengar oleh setiap orang. Tetapi walaupun terdapat banyak maklumat, terdapat banyak mitos mengenai penyakit ini, dan kehidupan orang "istimewa" tidak boleh disebut sederhana. Ibu bapa bayi yang tidak normal perlu memahami bahawa kesihatan dan kualiti hidup pada masa akan datang bergantung pada penjagaan anak yang betul.
Anda tidak boleh menganggap kelahiran bayi sebagai ujian, kerana anak-anak ini dapat menjalani kehidupan yang panjang dan memuaskan, dan mereka sangat memerlukan pertolongan dan sokongan ibu bapa mereka.
