Punca
23 pasang kromosom yang diwarisi dari ibu bapa biasanya terkandung di dalam setiap sel tubuh manusia. Apabila sperma dan telur bersatu membentuk embrio, kromosom mereka bersatu. Anak menerima 23 kromosom dari sperma ayah dan 23 dari telur ibu - 46 keseluruhan.
Kadang kala sel telur atau sperma mempunyai bilangan kromosom yang salah. Oleh kerana sel bapa dan ibu dihubungkan, penyelewengan ini disebarkan kepada anak.
Trisomi bermaksud bahawa bayi mempunyai kromosom tambahan pada beberapa atau seluruh selnya. Dengan trisomi 18, bayi mempunyai tiga kromosom 18. Ini membawa kepada perkembangan abnormal banyak organ pada bayi.
Biasanya, trisomi 18 disebabkan oleh kromosom 18 tambahan pada setiap sel. Kira-kira 5% orang yang terkena mempunyai kromosom tambahan 18 di beberapa sel, tidak semuanya. Ini adalah trisomi mozek. Ia sangat berat atau hampir tidak dapat dilihat, bergantung pada jumlah sel yang mempunyai kromosom tambahan.
Dalam kes yang jarang berlaku, tidak ada kromosom tambahan; bahagian cabang panjang kromosom 18 menghubungkan ke kromosom lain semasa pengeluaran sperma dan telur atau perkembangan embrio awal. Dalam kes ini, individu mempunyai 2 kromosom 18 dan bahan tambahan dari kromosom 18, yang melekat pada kromosom lain. Fenomena ini dipanggil translokasi.
Bahan genetik tambahan menyebabkan kelainan perkembangan dengan cara yang sama seperti kehadiran keseluruhan kromosom tambahan. Tanda dan gejala bentuk trisomi ini bergantung pada jumlah bahan kromosom yang telah dipindahkan ke kromosom yang lain.
Mengenai mekanisme pewarisan
Sebilangan besar kes sindrom tidak diwarisi. Ia berlaku disebabkan oleh kejadian rawak semasa penghasilan telur dan sperma. Hasil daripada kesalahan pembahagian, sel pembiakan muncul dengan bilangan kromosom yang salah. Sebagai contoh, sperma atau telur mungkin mempunyai salinan kromosom tambahan 18. Apabila salah satu sel pembiakan atipikal ini menyumbang kepada susunan genetik anak, anak itu akan mempunyai kromosom 18 tambahan di semua selnya.
Trisomi mosaik 18 juga tidak diwarisi. Ia disebabkan oleh kejadian rawak semasa pembahagian sel pada awal perkembangan embrio. Akibatnya, sel individu mengandungi dua salinan kromosom 18, sementara sel lain mengandungi tiga salinan kromosom ini.
Trisomi translokasi mungkin diwarisi. Orang yang tidak terjejas melakukan penyusunan semula bahan genetik antara kromosom 18 dan kromosom lain. Walaupun dia tidak mempunyai tanda-tanda trisomi 18, seseorang yang mengalami jenis translokasi ini berisiko meningkat mempunyai anak dengan gangguan genetik ini.
Epidemiologi
Sindrom Edwards adalah trisomi autosomal kedua yang paling biasa di kalangan kanak-kanak yang hidup selepas sindrom Down.
Trisomi 18 berlaku secara purata pada 1 daripada setiap 5000 kanak-kanak. Mana-mana wanita boleh mempunyai bayi dengan trisomi 18, tetapi risikonya meningkat seiring dengan usia ibu.
Tanda-tanda sindrom Edwards
Bayi yang dilahirkan dengan trisomi 18 mungkin mempunyai beberapa atau semua ciri ini:
- kecacatan buah pinggang;
- kecacatan struktur jantung semasa kelahiran (kecacatan septa interventrikular dan atrium, paten ductus arteriosus)
- usus menonjol di luar badan (omphalocele);
- atresia esofagus (penyumbatan esofagus);
- terencat akal;
- kelewatan perkembangan;
- defisit pertumbuhan;
- kesukaran memberi makan;
- kesukaran bernafas;
- arthrogryposis (kekejangan sendi).
Beberapa kecacatan fizikal yang berkaitan dengan sindrom Edwards termasuk:
- kepala kecil (microcephaly);
- telinga rendah, cacat;
- rahang kecil yang tidak normal (micrognathia);
- bibir sumbing / lelangit sumbing;
- hidung terbalik;
- mata sempit dan lebar (hipertelorisme okular);
- terkulai kelopak mata atas (ptosis);
- sternum pendek;
- tangan yang dikepal;
- ibu jari dan / atau kuku yang kurang maju;
- pelekapan jari kaki kedua dan ketiga;
- kaki kelab;
- kanak-kanak lelaki mempunyai testis yang tidak turun.
Di rahim, ciri yang paling biasa adalah kelainan jantung dan CNS. Patologi intrakranial yang paling biasa adalah kehadiran kista plexus choroid, yang merupakan kantong cecair di otak. Cecair ketuban berlebihan kadang-kadang muncul.
Diagnostik
Pada bayi baru lahir, analisis kromosom dapat dilakukan untuk mengetahui penyebab sebenar kecacatan kelahiran.
Kemungkinan kajian pranatal untuk trisomi 18:
- Pengukuran tahap alpha-fetoprotein. Ujian dilakukan antara 15 hingga 17 minggu kehamilan. Hasil ujian positif tidak bermaksud bahawa anak itu akan mengalami trisomi 18 atau kelainan kromosom. Sebenarnya, hanya kira-kira 11% wanita yang menguji positif trisomi 18 pada ujian ini sebenarnya akan mengalami janin yang terjejas.
- Ultrasound adalah ujian saringan lain yang banyak digunakan. Seperti kajian di atas, imbasan ultrasound sederhana tidak dapat digunakan untuk mendiagnosis trisomi 18. Kajian yang lebih terperinci menggunakan gelombang ultrasound dapat dilakukan untuk mencari tanda-tanda ciri anomali, tetapi kaedah ini tidak dapat mengesahkan adanya sindrom.
- Analisis bahan kromosom embrio yang diperoleh dari amniosentesis atau pensampelan chorionic villus diperlukan untuk membuktikan bahawa terdapat salinan kromosom tambahan 18. Amniosentesis biasanya dilakukan pada usia kehamilan 15-18 minggu dan merupakan ujian yang paling biasa digunakan untuk diagnosis trisomi pranatal 18. Semasa prosedur ini Jarum nipis dimasukkan melalui dinding perut dan sampel kecil cairan amniotik diambil. Pensampelan chorionic villus adalah jenis kajian lain yang membolehkan anda mengkaji bahan genetik janin. Ujian dilakukan 10 hingga 12 minggu selepas kitaran haid terakhir dan oleh itu mempunyai kelebihan untuk membolehkan diagnosis lebih awal. Prosedur ini melibatkan pengumpulan sampel vili chorionic dari plasenta dengan menusuk dinding perut atau menggunakan kateter melalui faraj.
Rawatan
Pada masa ini, sains perubatan belum menemui penawar untuk sindrom Edward. Bayi dengan sindrom biasanya mengalami gangguan fizikal yang teruk dan doktor sukar membuat pilihan mengenai rawatannya. Pembedahan dapat membantu merawat beberapa masalah yang berkaitan dengan sindrom. Pada masa ini, rawatan terutamanya terdiri daripada perawatan paliatif (menjaga dan meningkatkan kualiti hidup pesakit yang terjejas).
Kira-kira 5-10% kanak-kanak dengan sindrom Edward bertahan selepas tahun pertama kehidupan berkat rawatan pelbagai patologi kronik yang berkaitan dengan sindrom tersebut. Masalah yang berkaitan dengan kelainan sistem saraf dan nada otot mempengaruhi perkembangan kemahiran motor pada bayi, yang boleh menyebabkan scoliosis dan strabismus. Penggunaan teknik pembedahan adalah terhad kerana penyakit jantung yang ada.
Bayi dengan sindrom Edward mungkin mengalami sembelit kerana nada otot perut yang lemah. Ini boleh menyebabkan ketidakselesaan, mudah marah, dan masalah makan. Susu formula khas, ubat gas, julap, pelembut najis, dan supositoria adalah rawatan berpotensi yang mungkin disyorkan oleh doktor.
Enema tidak digalakkan kerana boleh menguras elektrolit dan mengubah cecair badan.
Kanak-kanak yang terjejas mengalami kelewatan perkembangan yang teruk, walaupun dengan intervensi awal melalui terapi dan program pendidikan khas, mereka dapat mencapai tonggak perkembangan tertentu. Pesakit ini berisiko tinggi terkena tumor Wilms, suatu bentuk barah ginjal yang terutama mempengaruhi kanak-kanak. Dianjurkan untuk melakukan ultrasound organ perut secara berkala.
Kesimpulannya
Jangka hayat purata bagi separuh daripada kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom ini kurang dari dua bulan; kira-kira 90 hingga 95% kanak-kanak ini mati sebelum ulang tahun pertama mereka. 5 hingga 10% pesakit yang selamat tahun pertama mengalami kecacatan perkembangan yang serius.
Kanak-kanak yang berumur satu tahun memerlukan sokongan semasa berjalan dan kemampuan mereka untuk belajar adalah terhad. Kemahiran komunikasi lisan juga terhad, walaupun dapat memberi respons yang selesa, dan dapat belajar tersenyum, mengenali ibu bapa dan orang lain, dan berinteraksi dengan mereka.
Peringkat artikel:
