Galactosemia adalah gangguan yang boleh menyebabkan banyak masalah pada bayi baru lahir dan boleh mengancam nyawa jika tidak dirawat. Penting untuk membuat diagnosis dan memulakan rawatan tepat pada masanya untuk memperlahankan perkembangan patologi.
Terdapat banyak perkara baik dalam susu ibu yang diperlukan bayi - nutrien utama, hormon dan antibodi yang melindungi daripada penyakit dan menjaga kesihatannya.
Tetapi sebilangan bayi dilahirkan dengan galaktosemia. Ia adalah gangguan metabolisme karbohidrat yang jarang berlaku di mana pemprosesan galaktosa (salah satu gula dalam susu ibu dan formula) terganggu. Dengan galaktosemia, darah mengandungi terlalu banyak galaktosa. Tanda-tanda dan gejala penyakit ini adalah akibat ketidakupayaan untuk menggunakan galaktosa untuk pengeluaran tenaga. Penumpukannya boleh menyebabkan komplikasi serius dan masalah kesihatan.
Penyakit ini mengikuti mod pusaka resesif autosom, yang mengakibatkan kekurangan enzim yang bertanggungjawab untuk pemecahan galaktosa yang mencukupi.
Goppert pertama kali menerangkan penyakit ini pada tahun 1917, dan penyebabnya sebagai penyimpangan metabolisme galaktosa dikenal pasti oleh kumpulan yang diketuai oleh Hermann Kalkar pada tahun 1956.
Kejadiannya adalah sekitar 1 dari 60,000 kelahiran.
Jenis galaktosemia
Penyelidik telah mengenal pasti beberapa jenis galaktosemia. Patologi ini disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu dan mempengaruhi pelbagai enzim yang terlibat dalam pemusnahan galaktosa.
Galactosemia klasik, juga dikenali sebagai jenis I, adalah bentuk penyakit yang paling biasa dan paling teruk. Sekiranya bayi dengan galaktosemia klasik tidak segera dirawat dengan diet rendah galaktosa, komplikasi yang mengancam nyawa muncul beberapa hari selepas kelahiran. Bayi yang terjejas biasanya mengalami kesukaran makan, kekurangan tenaga, ketidakupayaan untuk menambah berat badan dan pertumbuhan seperti yang diharapkan, menguning kulit dan putih mata (penyakit kuning), kerosakan hati, dan pendarahan yang tidak normal. Komplikasi serius lain dari keadaan ini boleh merangkumi jangkitan bakteria (sepsis). Kanak-kanak yang terjejas juga berisiko meningkat untuk kelewatan perkembangan, pengaburan lensa mata (katarak), dan kecacatan mental. Seorang wanita dengan galaktosemia klasik mungkin mengalami masalah pembiakan yang disebabkan oleh kehilangan fungsi ovari awal.
Galactosemia jenis II (juga disebut kekurangan galactokinase) dan jenis III (kekurangan epimerase galaktosa) menyebabkan berlainan gejala. Galaktosemia jenis II mengakibatkan masalah perubatan lebih sedikit daripada jenis klasik. Bayi yang terkena mengalami katarak, tetapi sebaliknya mempunyai beberapa komplikasi jangka panjang. Tanda-tanda dan gejala galaktosemia jenis III berkisar dari ringan hingga teruk dan boleh merangkumi katarak, pertumbuhan dan perkembangan terbantut, kecacatan mental, penyakit hati, dan masalah buah pinggang.
Punca
Galactosemia disebabkan oleh mutasi pada gen dan kekurangan enzim. Ini menyebabkan galaktosa terkumpul dalam darah. Ia adalah gangguan yang diwarisi. Orang tua dianggap sebagai pembawa penyakit, mereka mempunyai satu salinan gen yang bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak mempunyai tanda dan gejala keadaan.
Galactosemia adalah gangguan genetik resesif, jadi dua salinan gen yang rosak mesti diwarisi agar penyakit itu muncul. Ini biasanya bermaksud bahawa seseorang mewarisi satu gen yang rosak dari setiap ibu bapa.
Semasa merancang kehamilan, ibu bapa hamil boleh menjalani ujian genetik untuk galaktosemia. Sekiranya mereka menjadi pembawa, itu tidak bermakna mereka perlu mengelakkan galaktosa. Tetapi ini bermakna ibu bapa boleh menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.
Perubahan genetik
Mutasi pada gen GALT, GALK1 dan GALE menyebabkan galactosemia. Gen ini membawa arahan untuk membuat enzim yang diperlukan untuk memecah galaktosa dari makanan. Enzim ini memecah galaktosa menjadi gula sederhana, glukosa, dan molekul lain yang boleh disimpan atau digunakan oleh badan untuk tenaga.
Mutasi dalam gen GALT membawa kepada galaktosemia klasik (jenis I). Sebilangan besar perubahan genetik ini hampir sepenuhnya menghilangkan aktiviti enzim yang dihasilkan oleh gen GALT, mencegah pemprosesan galaktosa secara normal dan membawa kepada tanda-tanda dan gejala yang mengancam nyawa. Mutasi lain dalam gen GALT, yang dikenali sebagai varian Duarte, menurun tetapi tidak menghilangkan aktiviti enzim. Orang dengan varian Duarte mempunyai ciri galaktosemia yang jauh lebih ringan.
Galactosemia jenis II berlaku kerana mutasi pada gen GALK1, sementara mutasi pada gen GALE mendasari galaktosemia jenis III. Seperti enzim yang berasal dari gen GALT, enzim yang berasal dari gen GALK1 dan GALE memainkan peranan penting dalam pemprosesan galaktosa. Kekurangan mana-mana enzim kritikal ini membolehkan galaktosa dan sebatian yang berkaitan meningkat sehingga tahap toksik dalam badan. Pengumpulan bahan-bahan ini merosakkan tisu dan organ, yang membawa kepada ciri khas galaktosemia.
Gejala
Bayi baru lahir dengan kekurangan teruk dalam enzim yang memecah galaktosa biasanya mempunyai:
- pertumbuhan yang lemah dalam beberapa minggu pertama kehidupan;
- penyakit kuning;
- pendarahan akibat koagulopati (pelanggaran pembekuan darah);
- disfungsi hati dan / atau hepatomegali (pembesaran hati);
- katarak (kadang-kadang sudah pada hari-hari pertama kehidupan);
- kelesuan;
- hipotensi;
- sepsis (keracunan darah dengan E coli);
- sawan;
- edema otak.
Anehnya, asites (pengumpulan cecair di rongga perut) juga dapat dijumpai pada awal bayi. Pada sesetengah pesakit, asites dijumpai pada hari-hari pertama kehidupan.
Pada bayi dengan katarak, galaktosemia harus dikecualikan. Pemeriksaan pakar oftalmologi diperlukan, kerana beberapa katarak, terutama kongenital, hanya dapat dilihat dengan lampu celah (alat untuk melakukan biomikroskopi mata).
Pendarahan vitreous (telus, mengisi keseluruhan kelopak mata yang terletak di belakang lensa) adalah komplikasi umum penyakit ini. Terdapat kaitan misteri antara E coli sepsis dan galactosemia. Galactosemia harus menjadi keutamaan dalam diagnosis pembezaan bayi baru lahir dengan sepsis yang disebabkan oleh jangkitan dengan patogen ini.
Masalah pembelajaran dan kecacatan pertuturan adalah perkara biasa; penguasaan pertuturan mungkin ditangguhkan.
Diagnostik
Di Rusia, sesuai dengan piawaian moden, bayi baru lahir diperiksa untuk beberapa penyakit keturunan, termasuk galactomysia. Tiada satu pun manifestasi ini khusus untuk galaktosemia, yang sering mengakibatkan diagnosis tertunda. Nasib baik, majoriti kanak-kanak didiagnosis dengan penyakit ini semasa pemeriksaan bayi baru lahir. Sekiranya keluarga kanak-kanak mempunyai anggota dengan galaktosemia, doktor boleh melakukan ujian pranatal dengan mengambil sampel cecair di sekitar janin (amniosentesis) atau dari plasenta (pengambilan sampel chorionic villus).
Ujian galaktosemia adalah ujian darah (dari tumit bayi) atau air kencing yang menguji kehadiran tiga enzim yang diperlukan untuk mengubah gula galaktosa yang terdapat dalam susu dan produk tenusu menjadi glukosa, gula yang digunakan oleh tubuh manusia untuk tenaga. Semua enzim ini tidak ada pada pesakit dengan galaktosemia. Ini menghasilkan sejumlah besar galaktosa dalam darah atau air kencing.
Pengesanan gangguan dengan pemeriksaan baru lahir tidak bergantung kepada pengambilan protein atau laktosa. Ia tepat untuk mengenal pasti galaktosemia.
Rawatan
Rawatan segera diperlukan untuk mengelakkan masalah kesihatan yang serius dan kecacatan mental.
Bayi dan anak-anak yang tidak sepenuhnya mempunyai enzim GALT, atau kurang dari 10% dari jumlah normal, harus mengikuti diet khas. Mereka perlu mengelakkan semua makanan yang mengandungi laktosa dan galaktosa. Susu dan semua produk tenusu harus diganti dengan formula bebas laktosa.
Berikut adalah garis panduan untuk kanak-kanak dengan galaktosemia klasik:
Diet tanpa laktosa dan galaktosa
Anda disyorkan untuk mengikuti rancangan diet bebas laktosa dan galaktosa sepanjang hayat anda. Laktosa atau galaktosa boleh didapati dalam makanan berikut untuk mengelakkan:
- susu dan semua produk tenusu;
- Makanan yang diproses dan dikemas selalu mengandungi laktosa
- sos tomato;
- sebilangan gula-gula;
- beberapa ubat - tablet, kapsul, titisan cecair manis yang mengandungi laktosa sebagai pengisi;
- sebilangan buah-buahan dan sayur-sayuran juga mengandungi galaktosa;
- apa-apa makanan atau ubat yang mengandungi laktulosa, kasein, kaseinat, laktalbumin, whey.
Sebaiknya berjumpa dengan ahli diet untuk membantu menyusun rancangan makan yang akan membolehkan anak anda mengelakkan laktosa dan galaktosa sambil mengekalkan jumlah protein, nutrien dan tenaga yang betul.
Pelan makan anak anda akan bergantung pada banyak faktor, seperti usia, berat badan, kesihatan umum, dan hasil ujian darah.
Campuran Bebas Laktosa Proprietari
Bayi yang baru lahir dengan galaktosemia harus diberi formula bebas laktosa khas. Makanan yang paling biasa digunakan untuk bayi dengan galaktosemia adalah makanan yang dibuat dengan isolat protein soya. Susu kedelai mengandungi galaktosa dan tidak boleh digunakan.
Susu ibu juga mengandungi laktosa dan tidak digalakkan untuk bayi yang didiagnosis dengan keadaan ini. Walau bagaimanapun, sebilangan bayi dengan galactosemia Duarte masih dapat minum susu ibu.
Makanan tambahan kalsium
Oleh kerana kanak-kanak dengan galaktosemia tidak makan produk tenusu, pengambilan kalsium terlalu rendah. Oleh itu, pesakit sering disarankan untuk mengambil suplemen kalsium sehingga mereka mendapat cukup mineral ini setiap hari.
Sebilangan doktor juga menasihatkan untuk menambahkan vitamin D dan K sebagai tambahan.
Jangan gunakan ubat atau suplemen tanpa nasihat doktor anda.
Pemantauan kesihatan
Kanak-kanak yang terjejas biasanya memerlukan ujian darah dan air kencing yang kerap. Ujian ini digunakan untuk mengesan bahan toksik yang dihasilkan apabila galaktosemia tidak terkawal. Hasil ujian akan membantu profesional penjagaan kesihatan untuk menyesuaikan rawatan untuk memenuhi keperluan anak.
Galactosemia dapat meningkatkan risiko dijangkiti patogen, jadi memerangi jangkitan ketika terjadi adalah mustahak. Antibiotik atau ubat lain mungkin diperlukan.
Ia juga perlu untuk mengawal perkembangan mental, pembentukan kemahiran pertuturan dan bahasa. Sekiranya kanak-kanak menunjukkan kelewatan dalam bidang pembelajaran atau pertuturan tertentu, bantuan tambahan harus diatur.
Oleh kerana badan juga menghasilkan sejumlah galaktosa, gejala tidak akan dapat dihilangkan sepenuhnya dengan membuang semua laktosa dan galaktosa dari makanan. Para penyelidik berusaha untuk mencari penawar untuk mengurangkan jumlah galaktosa yang dihasilkan oleh badan, tetapi saat ini tidak ada cara yang berkesan untuk melakukan ini.
Apabila rawatan dimulakan sebelum anak berusia 10 hari, ada kemungkinan pertumbuhan dan perkembangan normal lebih baik. Sebilangan kanak-kanak yang mendapat rawatan awal mungkin mengalami kerencatan pertumbuhan, tetapi kebanyakannya mencapai ketinggian dewasa normal.
Walaupun dengan rawatan yang berhati-hati dari usia dini, pesakit individu dengan galaktosemia klasik mengalami kelewatan pembelajaran dan perkembangan dan mungkin memerlukan bantuan tambahan di sekolah. Kadang-kadang terdapat kelewatan dalam pengembangan pertuturan dan pemerolehan bahasa. Ada yang mengalami keterlambatan motor seperti masalah berjalan, koordinasi, dan keseimbangan.
Juga, walaupun dengan rawatan yang betul, seorang gadis dengan galaktosemia mempunyai risiko yang lebih tinggi mengalami permulaan kitaran haidnya yang tertunda dan kegagalan ovari pramatang.
Sekiranya rawatan dimulakan selepas 10 hari hidup, kelewatan atau masalah pembelajaran lebih mungkin berlaku. Tahap kependaman berbeza dari pesakit ke pesakit. Rawatan masih penting, walaupun dimulakan lewat, kerana dapat mencegah gejala yang lebih jauh.
Kekurangan galaktosemia dan laktase
Ramai orang boleh mengelirukan kedua-dua istilah tersebut. Mungkin ada yang berpendapat bahawa 2 gangguan ini adalah sama, kerana kedua-duanya berkaitan dengan masalah pemecahan gula susu.
Walau bagaimanapun, kekurangan galaktosemia dan laktase sangat berbeza.
| Kriteria | Galactosemia | Kekurangan laktase |
| Bahan yang tidak dapat diproses oleh badan | Galaktosa | Laktosa |
| Jenis gangguan | Penyakit genetik | Tubuh perlahan-lahan kehilangan keupayaannya untuk menghasilkan enzim laktase |
| Punca gangguan itu | Kekurangan dalam penghasilan pelbagai enzim | Kekurangan pengeluaran 1 enzim, khususnya laktase |
| Karbohidrat untuk penghapusan | Galaktosa harus dikecualikan. Tubuh dapat mencerna laktosa tetapi tidak dapat memetabolisme galaktosa ketika memasuki aliran darah | Sebilangan besar laktosa harus dielakkan kerana tubuh tidak dapat memecahnya |
| Rawatan | Tidak ada penawar yang diketahui selain menghilangkan makanan yang mengandungi galaktosa | Persediaan enzim boleh digunakan untuk mencerna laktosa |
Kesimpulannya
Galactosemia adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang mempengaruhi bagaimana galaktosa dipecah di dalam badan. Sekiranya penyakit ini tidak didiagnosis pada usia dini, maka komplikasi boleh menjadi serius.
Mengikuti diet bebas galaktosa adalah bahagian penting dalam rawatan. Bincangkan sekatan makanan tambahan dan masalah lain dengan profesional penjagaan kesihatan.
