Kelainan genetik dalam perkembangan kanak-kanak memerlukan mutasi yang kuat. Penyimpangan seperti itu mengejutkan ibu bapa dan memaksa mereka untuk memikirkan apa yang salah. Kami akan membincangkan salah satu penyimpangan tersebut: etiologi, epidemiologi, tanda dan diagnosisnya.
Sindrom Patau (trisomi 13) adalah kecacatan genetik yang berkaitan dengan kromosom 13. Kebanyakan orang mempunyai 23 pasang kromosom. Tetapi individu dengan sindrom ini mempunyai salinan kromosom 13 tambahan. Trisomi 13 adalah gangguan genetik yang serius, jadi kebanyakan bayi mati sebelum lahir atau pada minggu pertama kehidupan.
Jenis trisomi kromosom ke-13
Dalam sains moden, 3 jenis trisomi 13 dijelaskan:
- Trisomi lengkap merangkumi kebanyakan kes sindrom. Setiap sel di dalam badan mengandungi 3 salinan kromosom 13.
- Trisomi separa. Pesakit ini tidak mempunyai salinan kromosom 13. Tambahan, mereka mempunyai kromosom tambahan yang menempel pada kromosom lain di sel mereka.
- Trisomi mosaik. Pesakit mempunyai salinan kromosom 13 tambahan, tetapi hanya pada sel-sel tertentu badan.
Sebab-sebab perkembangan sindrom Patau
Trisomi 13 biasanya disebabkan oleh kelainan pembahagian sel.
Biasanya, trisomi 13 tidak diwarisi dan merupakan hasil kejadian rawak dalam pembentukan telur dan sperma pada ibu bapa yang sihat. Kesalahan dalam pembahagian sel menyebabkan bilangan kromosom yang tidak normal pada telur atau sperma. Sekiranya salah satu daripada mereka menyumbang kepada genotip kanak-kanak, dia akan mempunyai kromosom 13 tambahan di setiap sel badan.
Bagi wanita yang tidak pernah mengandung atau mempunyai kelainan kromosom, risiko mengembangkan janin dengan trisomi 13 meningkat seiring dengan usia ibu. Bagi wanita yang mempunyai kehamilan masa lalu yang disebabkan oleh anomali ini, atau mempunyai anak dengan sindrom, risiko berulang biasanya 1%.
Sebaliknya, trisomi separa 13 boleh diwarisi. Ibu bapa yang tidak terjejas mungkin mempunyai penyusunan semula bahan genetik antara kromosom 13 dan kromosom lain. Penyusunan semula ini dipanggil translokasi seimbang kerana tidak ada bahan genetik tambahan atau hilang dari kromosom 13. Seseorang dengan translokasi seimbang yang merangkumi kromosom 13 mempunyai peluang yang lebih besar untuk menyebarkan bahan tambahan dari itu kepada anak-anak mereka.
Orang yang berminat untuk mengetahui risiko peribadi mereka untuk mempunyai bayi dengan kelainan kromosom harus berbincang dengan doktor atau ahli genetik mereka. Ini akan membantu ibu bapa:
- menganalisis secara terperinci hasil ujian kromosom;
- mengenal pasti pilihan diagnostik untuk kehamilan yang akan datang.
Epidemiologi trisomi kromosom ke-13
Sindrom Patau tidak begitu biasa; hanya 1 dari 16,000 kanak-kanak yang mengalami gangguan ini. 95% kanak-kanak dengan trisomi 13 mati sebelum kelahiran.
Purata usia kelangsungan hidup bagi kanak-kanak ini adalah 2.5 hari, dengan hanya 1 dari 20 bayi yang bertahan lebih dari enam bulan. Sebilangan kanak-kanak tumbuh menjadi remaja dan nampaknya melakukan yang lebih baik daripada yang diharapkan berdasarkan laporan dari mereka yang meninggal pada masa perinatal. Kajian bertingkat menunjukkan bahawa kadar kelangsungan hidup 5 tahun untuk trisomi 13 adalah 9.7%, dengan kadar kematian terendah di kalangan kanak-kanak perempuan. Laporan orang dewasa dengan sindrom Patau jarang berlaku.
Bagaimana sindrom Patau menampakkan diri?
Kerana kromosom tambahan terdapat di seluruh badan, trisomi 13 dapat menimbulkan masalah pada banyak sistem badan.
Sebilangan simptom sindrom dapat diatasi dengan ubat atau pembedahan, tetapi yang lain tidak dapat diubati. Tanda termasuk:
- Kelahiran pramatang: Banyak kehamilan di mana janin mempunyai trisomi 13 berakhir dengan keguguran atau kelahiran mati. Bayi yang dilahirkan hidup biasanya dilahirkan lebih awal, dengan usia kehamilan rata-rata 29 minggu. Kanak-kanak ini harus menghadapi banyak komplikasi dan gejala trisomi 13.
- Gangguan Muka: Banyak bayi dengan trisomi 13 dilahirkan dengan bibir sumbing dan / atau lelangit. Mata terletak berdekatan antara satu sama lain dan dapat dihubungkan untuk membentuk satu mata. Telinga mungkin rendah, dan aplasia kulit kepala (kekurangan kulit) adalah perkara biasa.
- Gangguan jantung. Lubang di antara ruang jantung (kecacatan septum ventrikel dan interatrium) dan duktus arteriosus paten dapat dijumpai.
- Masalah otak: Pada sesetengah kanak-kanak dengan trisomi 13, bahagian depan tidak dibahagikan dengan betul. Ini menyumbang banyak masalah wajah yang berkaitan dengan gangguan tersebut. Kanak-kanak dengan Sindrom Patau mempunyai kecacatan mental yang teruk dan mungkin mengalami sawan.
- Masalah gastrointestinal pada kanak-kanak dengan trisomi 13 termasuk hernia umbilikus dan inguinal.
- Masalah kerangka: Kanak-kanak dengan sindrom mungkin mempunyai jari kaki tambahan, tangan yang dikepal, atau kaki yang cacat.
- Masalah pernafasan: kesukaran bernafas. Ada kalanya bayi berhenti bernafas (apnea).
Diagnostik
Pemeriksaan Pranatal untuk Sindrom Patau
Semasa trimester pertama, doktor anda akan melakukan ujian saringan rutin seperti ultrasound dan ujian darah ibu. Hasil ujian ini akan memberi maklumat kepada pakar mengenai bagaimana anak anda membesar dan berkembang. Sebagai contoh, semasa imbasan ultrasound, doktor mungkin melihat kelainan pada penampilan fizikal anak, yang mungkin menunjukkan trisomi 13.
Sekiranya pakar percaya bahawa janin mungkin mengalami gangguan kromosom, dia mungkin menyarankan agar ibu menjalani ujian saringan genetik pranatal yang tidak invasif. Ujian ini akan memberi maklumat kepada doktor mengenai risiko janin mengalami trisomi 13 atau kelainan kromosom yang lain. Sekiranya keputusan ujian saringan ini menunjukkan risiko yang tinggi, wanita hamil akan diminta untuk menjalani ujian diagnostik.
Ujian diagnostik pranatal untuk sindrom Patau
Ujian diagnostik pranatal akan memberi jawapan pasti kepada pakar sama ada kanak-kanak mempunyai kelainan kromosom tertentu. Pilihan ujian diagnostik pranatal untuk sindrom Patau merangkumi prosedur:
- Pemeriksaan vili korionik. Pemeriksaan biasanya dilakukan antara 10 hingga 13 minggu kehamilan. Prosedur ini melibatkan mengambil sampel vili chorionic plasenta menggunakan jarum melalui perut atau serviks.
- Amniosentesis adalah ujian lain yang dilakukan setelah 15 minggu kehamilan. Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel cecair amniotik dengan memasukkan jarum melalui perut yang dipandu oleh pencitraan ultrasound.
Kromosom dalam sampel yang dikumpulkan dari kedua-dua ujian diagnostik dianalisis untuk mengesan kelainan kromosom pada janin yang sedang tumbuh.
Pemeriksaan pranatal dan ujian diagnostik adalah pilihan. Sekiranya anda memutuskan untuk tidak diuji dan bayi anda menunjukkan tanda-tanda kelainan kromosom semasa melahirkan, pakar akan melakukan ujian darah pada bayi yang baru lahir untuk menentukan diagnosis.
Rawatan kanak-kanak dengan sindrom Patau, adakah mungkin?
Tidak ada rawatan standard untuk bayi yang dilahirkan dengan sindrom Patau. Sebaliknya, ia mengkhususkan dan menumpukan pada gejala setiap pesakit.
Sebilangan ibu bapa memilih untuk menghentikan kehamilan jika janin didiagnosis dengan trisomi 13 kerana prognosis yang buruk dan keinginan untuk tidak memanjangkan kesedihan kehilangan. Yang lain memilih untuk tetap hamil kerana kepercayaan anti-pengguguran atau kerana mereka ingin meluangkan masa dengan bayi, walaupun ia pendek.
Perkara yang sama berlaku untuk bayi yang didiagnosis selepas kelahiran - sebilangan ibu bapa hanya memilih perkhidmatan penjagaan, sementara yang lain memilih campur tangan perubatan intensif, walaupun kemungkinan kecil bayi akan bertahan hingga bayi.
Walaupun trisomi 13 dianggap sebagai gangguan fatal yang tidak sesuai dengan kehidupan, perubatan moden telah meningkatkan panjang dan kualiti hidup beberapa kanak-kanak dengan sindrom Patau. Bergantung pada keparahan gejala lain, pembedahan dapat membantu memperbaiki kecacatan jantung atau GI, atau memperbaiki pembelahan. Rawatan perubatan yang tepat telah banyak membantu kanak-kanak dengan trisomi 13.
Hampir semua kanak-kanak yang selamat pada tahun pertama akan mengalami kelambatan pertumbuhan dan pertumbuhan. Program intervensi awal dan pendidikan khas sangat penting bagi sebilangan kecil kanak-kanak dengan sindrom yang bertahan pada bulan-bulan awal yang sukar.
Kesimpulannya
Sekiranya anak anda didiagnosis menghidap Sindrom Patau, anda boleh mengalami sejumlah emosi, dari kesedihan hingga kemarahan dan mati rasa. Anda harus meluangkan masa dan memikirkan keadaan sebelum bergerak maju dan membuat keputusan atau membuat rancangan. Tidak ada tindakan yang tepat untuk diagnosis ini. Anda mesti melakukan apa sahaja yang anda rasa sesuai, apa yang anda boleh hidup dengan sebaiknya, dan jawapannya berbeza bagi setiap orang.
Peringkat artikel:
