Penyakit serius seperti hemofilia diwarisi dan menampakkan diri dengan pendarahan dan lebam yang kerap. Mengapa ia muncul pada anak, bagaimana mengenalinya dan dapat disembuhkan?
Apa itu?
Hemofilia adalah penyakit di mana seseorang sering berdarah untuk waktu yang lama.
Punca
Penyakit ini ditularkan secara genetik dari ibu bapa ke anak. Penyakit ini menampakkan diri terutamanya pada lelaki, kerana ia berkaitan dengan pemindahan gen yang dikaitkan dengan kromosom X. Wanita dengan pemindahan gen ini menjadi pembawa.
Pada kanak-kanak perempuan, hemofilia dapat muncul sangat jarang - jika ayah sakit, dan ibu mempunyai gen penyakit. Juga, pada beberapa pesakit, hemofilia pada saudara-mara tidak dikesan. Para saintis menjelaskan penyakit mereka dengan mutasi gen.
Gen yang terjejas dalam hemofilia bertanggung jawab untuk pembekuan darah, khususnya untuk kehadiran dalam darah anak zat-zat tertentu yang terlibat dalam pembekuan (mereka disebut faktor pembekuan).
Dengan mengambil kira faktor mana yang hilang, jenis dibezakan:
- hemofilia A - yang paling biasa dan berkaitan dengan ketiadaan faktor VIII;
- hemofilia B - dengan jenis ini, tidak ada faktor IX dalam tubuh anak;
- hemofilia C adalah jenis paling jarang yang sekarang disebut sebagai koagulopati.
Gejala semua patologi ini sama, tetapi mengetahui jenis penyakit sangat penting untuk rawatan.
Perkembangan penyakit
Oleh kerana kekurangan faktor pembekuan tertentu, proses pembentukan gumpalan darah terganggu ketika salurannya rosak. Pada masa yang sama, pendarahan pada hemofilia diwakili oleh jenis hematoma, yang tertunda.
Sejurus selepas kerosakan pada kapal, platelet bertanggung jawab untuk pembekuan darah, membentuk trombus primer. Walau bagaimanapun, gumpalan ini tidak dapat menghentikan pendarahan sepenuhnya, dan kerana pembentukan bekuan akhir adalah mustahil kerana kekurangan faktor pembekuan yang diperlukan, pendarahan itu berterusan dan berlangsung lama.
Bergantung pada keparahan hemofilia, boleh:
- cahaya - pendarahan muncul hanya dengan trauma dan manipulasi perubatan);
- sederhana - hematoma luas, penyakit ini menampakkan diri pada masa kanak-kanak);
- teruk - penyakit ini dikesan semasa tempoh neonatal).
Gejala
Gejala utama hemofilia pada kanak-kanak adalah:
- Berdarah.
- Hematoma.
- Hemarthrosis.
Penyakit ini menampakkan diri pada pendarahan yang berlebihan. Pesakit secara berkala mengalami pendarahan penyetempatan yang berbeza. Ciri pendarahan seperti itu adalah ketidakkonsistenan mereka dengan keparahan faktor yang merosakkan, serta penampilan dari masa ke masa, dan tidak segera setelah cedera. Akibat pendarahan seperti itu semasa prosedur pergigian dan perubatan lain, serta trauma, anak kehilangan banyak darah. Sekiranya pendarahan dari gusi atau hidung bermula, kaedah konvensional sukar dihentikan.
Dengan trauma kecil, pesakit dengan hemofilia mengalami hematoma besar. Darah di dalamnya tidak menebal untuk masa yang lama. Juga, sangat kerap pada kanak-kanak, hemarthrosis (pendarahan di dalam sendi) boleh terbentuk, di mana sendi membengkak, sakit, dan berhenti berfungsi. Dalam kebanyakan kes, sendi lutut, siku, dan pergelangan kaki terjejas.
Penyakit ini sering disertai oleh gangguan pencernaan. Darah mungkin terdapat di dalam air kencing dan tinja orang dengan hemofilia.
Pada kanak-kanak bulan pertama kehidupan, penyakit ini sering menampakkan diri dalam bentuk cephalohematoma - hematoma muncul di kepala dan dapat menempati kawasan yang luas.
Simptom lain yang berlaku pada bayi baru lahir adalah pendarahan dari tali pusat. Lebih-lebih lagi, pada kebanyakan bayi, hemofilia mungkin tidak nyata sama sekali, kerana pembekuan darah pada bulan-bulan pertama kehidupan disediakan oleh remah-remah yang terdapat dalam susu ibu.
Komplikasi
Penyakit ini amat berbahaya dengan munculnya pendarahan secara tiba-tiba di tisu otak atau saraf tunjang, serta pendarahan pada organ penting lain. Dalam kes penyakit yang teruk, 10% bayi baru lahir mengalami pendarahan serebrum yang mengancam nyawa.
Komplikasi penyakit ini termasuk kemunculan kesakitan kronik, artropati, kontraktur, anemia, dan pseudotumor. Hematoma dapat memampatkan arteri, saraf, dan usus, menyebabkan nekrosis, gangguan deria, penyumbatan, dan masalah lain. Dengan pendarahan retropharyngeal, anak mungkin tersedak.
Di samping itu, seorang pesakit dengan hemofilia selalu berisiko dijangkiti penyakit bawaan darah, kerana dia terpaksa menerima ubat dari darah yang didermakan.
Diagnostik
- Anomali dapat didiagnosis sebelum bayi dilahirkan.
- Pada bayi yang baru lahir, pemikiran hemofilia mungkin disebabkan oleh pendarahan yang berpanjangan dari tali pusat yang dipotong, serta penampilan hematoma.
- Pada kanak-kanak yang lebih tua, kecurigaan boleh menyebabkan pendarahan yang kerap dari hidung, lebam yang meluas ketika jatuh, lebam lama yang tidak dapat diserap, penampilan hemarthrosis pada sendi besar.
Untuk mengenal pasti hemofilia, orang dewasa ditanya mengenai penyakit genetik keluarga, dan ujian makmal dilakukan, di antaranya yang utama adalah ujian pembekuan darah.
Kajian pertama akan menunjukkan peningkatan masa pembekuan darah dengan ujian prothrombin dan trombin yang normal. Selepas mereka, analisis penjelasan dilakukan, di mana tahap faktor pembekuan ditentukan.
Rawatan
Untuk rawatan hemofilia, penggantian faktor pembekuan yang hilang digunakan. Dengan suntikan, faktor yang tidak dihasilkan dalam dirinya disuntik ke dalam darah pesakit. Ubat itu dibuat dari darah yang didermakan. Untuk penyakit jenis A, darah segar dapat ditransfusikan kerana faktor VIII dimusnahkan oleh penyimpanan yang berpanjangan. Darah dalam tin boleh digunakan untuk rawatan jenis B, kerana faktor kesembilan tidak hancur semasa penyimpanan bahan penderma.
Sekiranya kanak-kanak mengalami hemarthrosis, rehat dan imobilisasi, tusukan hematoma, atau rawatan pembedahan ditetapkan, bergantung kepada keparahannya.
Kebarangkalian pusaka
Sekiranya ibu sihat, dan ayahnya menderita hemofilia, maka dalam keluarga seperti itu semua anak lelaki akan sihat, dan semua anak perempuan akan menjadi pembawa gen penyakit.
Sekiranya bapa sihat, dan ibu mempunyai gen hemofilia, maka anak lelaki boleh menjadi sihat (jika anak lelaki mendapat kromosom X yang sihat) dan sakit (jika anak lelaki mempunyai kromosom X dengan gen penyakit). Anak perempuan dalam keluarga seperti ini dapat menjadi sihat sepenuhnya dan menjadi pembawa gen penyebab penyakit.
Petua Penjagaan
Walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, dengan terapi yang tepat, kesehatan penderita hemofilia dapat dijaga pada tingkat yang memuaskan. Semua kanak-kanak yang didiagnosis dengan hemofilia didaftarkan di dispensari. Ibu bapa mereka diberitahu tentang keunikan rawatan pesakit, dan juga mengajar bagaimana memberi pertolongan cemas kepada anak yang mengalami pendarahan.
Penting untuk mewujudkan semua keadaan untuk perkembangan normal bayi, dan juga untuk mengelakkan pendarahan. Kanak-kanak dengan penyakit ini tidak dapat bekerja secara fizikal, jadi penekanan harus diberikan pada kerja intelektual.
Jangan mengelirukan hemofilia dengan jangkitan hemofilik, yang diberikan kepada anak-anak pada usia dini. Ini adalah penyakit yang berbeza dan vaksin terhadap hemofilia tidak ada. Adapun vaksinasi untuk hemofilia, ia tidak dibatalkan, tetapi sebaliknya, disyorkan. Walau bagaimanapun, suntikan kanak-kanak yang sakit hanya dapat diberikan secara subkutan.
