Apabila kanak-kanak didiagnosis menderita gangguan mental, selalu buruk, tetapi persoalannya adalah, yang lebih menakutkan: definisi yang menakutkan tetapi biasa (seperti skizofrenia atau autisme) atau konsep yang tidak dikenali, seperti sindrom Rett. Sebilangan kecil orang bukan pakar mempunyai idea yang jelas tentang apa itu, dan bagaimanapun, rawatan (atau sekurang-kurangnya mengurangkan penderitaan) pesakit kecil yang menderita gangguan mental hanya mungkin dilakukan dengan pemahaman penuh mengenai masalah tersebut.
Ciri-ciri penyakit ini
Ilmu pengetahuan moden mengetahui sedikit tentang sindrom Rett, kerana sejak sekian lama ia dianggap demensia biasa dan tidak dipelajari sebagai sesuatu yang terpisah. Buat pertama kalinya, idea bahawa beberapa tanda yang tidak biasa untuk demensia klasik memungkinkan untuk membezakan penyakit khas muncul di fikiran pakar pediatrik Austria Andreas Rett pada tahun 1954. Selama lebih dari sepuluh tahun dia berusaha secara bebas mencari pengesahan teorinya sendiri, yang dia berjaya, tetapi masyarakat perubatan dunia secara meluas mengakui adanya sindrom terbuka hanya pada tahun 80-an abad yang lalu.
Penyelidikan serius dalam industri ini bermula hanya pada awal milenium, yang tidak membenarkan pakar mempunyai banyak pengetahuan yang diperlukan.
Sindrom Rett hari ini digambarkan sebagai degradasi progresif sistem saraf pusat yang ditentukan secara genetik yang mempengaruhi pertumbuhan dan fungsi otak dan sistem muskuloskeletal. Kanak-kanak dengan sindrom ini tidak dapat dijumpai, mereka bahkan tidak dapat bergerak secara bebas. Penyakit ini jarang berlaku, berlaku kira-kira sekali dalam 10-15 ribu bayi, dan majoriti kumpulan risiko adalah kanak-kanak perempuan, tetapi hanya beberapa kes perkembangan sindrom pada kanak-kanak lelaki yang direkodkan sepanjang masa.
Oleh kerana jangka masa kajian penyakit ini pendek, tidak ada yang dapat mengatakan dengan pasti berapa tahun kanak-kanak itu hidup, tetapi para saintis sampai pada kesimpulan bahawa kanak-kanak lelaki, yang menderita diagnosis seperti itu beribu-ribu kali lebih jarang daripada kanak-kanak perempuan, tidak bertahan dengannya.
Tanda-tanda penyakit yang jelas dapat dilihat pada peringkat awal kehidupan - bayi sudah menunjukkan beberapa gejala, yang bertambah buruk dari masa ke masa, dan pada usia empat tahun, semua perkembangan badan berhenti sepenuhnya.
Pada masa ini, penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan, tetapi mungkin untuk meringankan penderitaan anak, dan sementara itu, para saintis dari seluruh dunia terus berusaha mencari cara yang berkesan untuk mengalahkan sindrom Rett.
Punca berlakunya
Penyebab sebenar sindrom Rett masih menjadi perbahasan, jadi beberapa teori yang paling umum dapat disebut sebagai contoh. Kesemuanya kini disahkan melalui pelbagai kajian, dan ada baiknya doktor sekurang-kurangnya menunjukkan perbezaan dari demensia dan kini bergerak ke arah yang betul.
Selalunya, pakar menunjukkan asal genetik penyakit ini: mereka mengatakan penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen. Penyimpangan ini berkembang ke skala patologi bahkan pada tahap kehamilan, sehingga akibatnya sudah terlihat pada tahap awal kehidupan.
Ini menunjukkan bahawa peningkatan bilangan ikatan darah pada silsilah tentu mempengaruhi kemungkinan menghidap sindrom Rett, dan peratusan hubungan tersebut hanya tinggi berbanding dengan norma - 2.5% dan bukannya 0.5%. Memihak kepada faktor seperti penyebab permulaan patologi, terdapat juga fokus morbiditi yang jelas - biasanya ini adalah kampung kecil, agak terasing dari dunia, di mana hubungan seksual antara anggota keluarga yang sama pada masa lalu sangat mungkin.
Kumpulan penyelidik lain menunjukkan kelainan pada kromosom X - kerapuhan salah satu bahagian bahu pendeknya.
Telah terbukti bahawa kadang-kadang anomali seperti itu benar-benar diperhatikan, tetapi para saintis belum dapat menemukan laman web yang tepat yang bertanggungjawab untuk perkembangan patologi, serta menetapkan pola tertentu yang memungkinkan seseorang untuk menegaskan hubungan 100% antara sebab dan akibat.
Terdapat teori ketiga (kurang dikenali) mengikut sindrom Rett akibat ketidaknormalan metabolik - gangguan metabolisme yang disebabkan oleh disfungsi mitokondria.
Diingatkan bahawa semua pesakit dengan penyakit ini mempunyai peningkatan kadar darah dua asid - piruvik dan laktik, patologi limfosit dan mosit juga jelas. Namun, ini hanya pemerhatian, dan para pakar sekarang tidak dapat mengatakan apakah ini adalah penyebab sindrom Rett atau akibatnya.
Tanda dan sindrom
Terdapat sebilangan tanda yang membolehkan anda menentukan bahawa kanak-kanak mempunyai sindrom Rett - mereka digunakan oleh doktor, tetapi ibu bapa kanak-kanak yang tingkah lakunya kelihatan curiga juga dapat memberi perhatian kepada mereka.
Walaupun secara umum diterima bahawa bayi sudah dilahirkan sakit, pada bulan-bulan pertama kehidupan hampir mustahil untuk memerhatikannya. Bayi yang baru lahir kelihatan sihat sepenuhnya, dari tanda-tanda yang menyakitkan, hanya sedikit kelesuan tisu otot, suhu badan rendah dan pucat umum dapat dibezakan, tetapi gejala ini mungkin halus, dan kehadirannya mungkin menunjukkan sindrom Rett dan paru-paru biasa yang sejuk.
Oleh kerana sindrom Rett adalah kelembapan dan penangkapan perkembangan seterusnya, gejala yang membimbangkan dapat diperhatikan pada usia 4-6 bulan, ketika bayi mula ketinggalan daripada rakan sebaya dalam petunjuk perkembangan penting seperti kemampuan merangkak dan berguling sendiri. Sekali lagi, kelewatan seperti ini disebabkan oleh banyak faktor, tetapi ia selalu memerlukan perhatian doktor yang meningkat. Pertumbuhan kepala yang perlahan secara beransur-ansur muncul (berbanding dengan bahagian badan yang lain).
Terdapat juga tanda-tanda yang bersifat khas untuk penyakit ini - atau tidak khas dalam kombinasi khusus ini untuk penyakit lain:
- Manipulasi tangan khas. Kemerosotan sindrom Rett cukup mendalam - gadis yang menderita secara beransur-ansur kehilangan keupayaan untuk memegang objek di tangannya, walaupun dia melakukannya dengan yakin sebelumnya. Walau bagaimanapun, pergerakan tangan tidak hilang sepenuhnya - ia menjadi tidak biasa.
Penyakit ini dicirikan oleh pergerakan berulang-ulang, yang mengingatkan pada mencuci tangan, serta bertepuk tangan dan badan, menggunakan jari.
- Kurang minat belajar. Bayi yang sihat sangat ingin tahu dan cuba belajar tentang dunia dengan cara yang ada, sementara seorang gadis dengan sindrom Rett dibezakan oleh sikap tidak peduli terhadap dunia luar dan keterbelakangan mental yang teruk. Kadang-kadang anak berjaya mula membezakan antara orang dewasa dan bahkan bercakap, tetapi kejayaan ini segera hilang.
- Ketidakseimbangan kepala yang sangat ketara (berkaitan dengan bahagian badan yang lain).
- Kejang, sering disertai dengan pergerakkan tangan - dengan peralihan tajam dari detasmen dan perasaan tanpa perasaan kepada jeritan yang kuat; sawan epilepsi juga mungkin.
- Skoliosis progresif yang cepat... Oleh kerana kemerosotan sistem saraf mempunyai kesan yang sangat negatif pada nada otot, postur gadis yang sakit merosot dengan sangat cepat dan mengambil bentuk patologi yang jelas.
Kronologi perkembangan
Setiap pesakit kecil menghidap sindrom Rett secara individu, tetapi bagaimanapun ia membolehkan pakar mengenal pasti tahap perkembangannya:
- Peringkat pertama. Ia bermula dengan tanda-tanda pertama, dicatat pada usia sekitar 4 bulan, dan berlangsung hingga 1-2 tahun, mempunyai kemunculan bertahap perkembangan. Ia menjadi ketara bahawa kepala dan anggota badan tumbuh lebih perlahan daripada badan secara keseluruhan, otot-otot juga secara santai tidak normal. Pada mulanya, anak itu tidak terlalu berminat dengan persekitarannya, dan bahkan tidak bertindak balas terhadap usaha untuk memikatnya dengan permainan yang menarik.
- Tahap kedua. Jangka masa - berumur dari 1 hingga 2 tahun. Sekiranya kanak-kanak itu sudah mula belajar berjalan dan bercakap sedikit, kemahiran ini secara beransur-ansur hilang, tetapi pergerakan ciri yang disebutkan di atas akan muncul. Pada tahap ini sindrom Rett biasanya akhirnya didiagnosis, oleh itu, kebanyakan tanda ciri penyakit merujuk tepat pada tahap kedua. Anak yang sakit menunjukkan kegelisahan yang tidak masuk akal dan tidak dapat tidur nyenyak, ada masalah dengan pernafasan. Serangan berkala menjerit terdesak, serangan epilepsi mungkin. Pada tahap ini, rawatan yang bertujuan untuk menghilangkan gejala tidak berpengaruh.
Kerana keengganan untuk melihat dunia di sekitar pesakit dengan sindrom Rett, diagnosis lain sering dibuat secara tidak sengaja - biasanya autisme atau ensefalitis.
- Tahap Tiga. Ia berlangsung sehingga sekitar sepuluh tahun, lebih stabil, bahkan ada tanda-tanda peningkatan yang minimum - gadis itu sekarang tidur lebih nyenyak, menangis lebih sedikit dan umumnya kelihatan lebih tenang, kadang-kadang hubungan emosi dengan ibu bapanya mungkin. Walau bagaimanapun, aktiviti motor menurun lebih banyak dan digantikan oleh mati rasa, yang hanya dicairkan oleh kejang yang kerap. Kerencatan mental dinilai sebagai mendalam.
- Tahap empat. Selepas sepuluh tahun, terdapat hampir kehancuran kemahiran aktiviti motor - pesakit biasanya berubah sepenuhnya atau hampir sama sekali tidak bergerak. Ketidakupayaan untuk bergerak secara bebas diperparah lagi oleh bentuk skoliosis yang melampau dan bekalan darah yang lemah ke hujung kaki. Pada masa yang sama, jumlah kejang dikurangkan, pesakit secara keseluruhan dapat menjaga hubungan emosi dengan orang dewasa. Tidak ada kelainan yang ketara dalam akil baligh. Tidak ada kaitan dengan jangka hayat - terdapat maklumat pecahan bahawa seseorang dapat hidup dalam keadaan ini selama puluhan tahun.
Kekhususan diagnosis
Tahap pertama dalam mendiagnosis sindrom Rett adalah untuk memantau pesakit untuk manifestasi tanda-tanda ciri penyakit yang dijelaskan di atas. Sekiranya mereka disahkan sekurang-kurangnya sebahagiannya, anak itu dapat dikirim untuk pemeriksaan perkakasan yang lebih dalam: tomografi otak yang dikira, elektroensefalogram dan imbasan ultrasound dilakukan.
Masalah tertentu ialah Sindrom Rett sangat sering dikelirukan dengan autisme - ini disebabkan oleh beberapa persamaan gejala pada peringkat awal perkembangan, dan oleh populariti penyakit yang tidak terlalu besar yang sedang kita pertimbangkan sekarang. Para penyelidik masalah menarik perhatian kepada fakta bahawa tanda-tanda autisme pertama telah diperhatikan pada minggu-minggu pertama kehidupan, sementara pesakit dengan sindrom Rett pada bulan-bulan pertama kelihatan benar-benar sihat.
Orang autis memanipulasi objek di sekelilingnya, pergerakannya tidak kelihatan canggung, tetapi kanak-kanak yang menderita sindrom Rett sangat terkendali dalam pergerakan, bernafas lebih teruk, kepala kecil dan kecenderungan untuk serangan epilepsi.
Adalah mustahak untuk membezakan sindrom Rett dengan autisme dengan betul agar lebih berkesan menangani manifestasi dan tidak memburukkan lagi keadaan pesakit kecil.
Ciri rawatan
Oleh kerana penyakit ini dipicu oleh kelainan pada tahap genetik dan molekul, ubat moden tidak dapat menyembuhkan sepenuhnya mereka yang menderita sindrom Rett. Namun, ada satu set langkah dan cara yang bertujuan untuk sekurang-kurangnya memperbaiki keadaan pesakit.
Kaedah utama (dan pada peringkat awal - satu-satunya) untuk menangani penyakit ini adalah rawatan ubat.
Ke menyekat sawan epilepsi, kanak-kanak tersebut diresepkan "Carbamazeline" atau antikonvulsan kuat lain. Untuk mewujudkan corak tidur yang stabil, ubat "Melatonin" digunakan.
Mereka juga menetapkan ubat-ubatan yang meningkatkan peredaran darah dan merangsang aktiviti otak - mereka tidak akan menyelamatkan diri sepenuhnya dari degradasi, tetapi akan membantu melambatkannya dan menjadikannya kurang jelas. Kadang-kadang doktor juga mengesyorkan Lamotrigine, ubat baru yang membatasi penembusan garam monosodium ke dalam cecair serebrospinal.
Para saintis menyatakan bahawa penembusan seperti ini meningkat pada pesakit dengan sindrom Rett, tetapi mereka belum dapat memastikan dengan pasti apakah ini adalah penyebab atau akibat penyakit (dan apakah kesan ubat semacam itu mempengaruhi keadaan pesakit).
Walau bagaimanapun, bukan sahaja ubat-ubatan dapat memperlambat perkembangan sindrom Rett. Doktor mendakwa bahawa diet yang betul juga memberikan hasil yang positif; untuk mencapainya, diet harus ditingkatkan dalam serat, vitamin dan makanan yang tinggi kalori, kerana semua elemen ini sangat penting untuk perkembangan tubuh manusia mana pun. Dianjurkan untuk memberi makan anak yang sakit lebih kerap - mungkin sekurang-kurangnya sebahagian daripada peningkatan porsi makanan akan berjalan seperti yang diharapkan dan menyumbang kepada kemajuan bayi.
Untuk mengekalkan sistem muskuloskeletal dalam keadaan baik, sangat penting urut dan gimnastik khas. Sekiranya pada orang yang sihat latihan seperti itu akan menyebabkan perkembangan tisu otot yang jelas, maka pada pesakit lebih penting lagi untuk menentang penurunan, tetapi dengan masalah seperti itu, pencapaian seperti itu sudah tentu tidak buruk.
Oleh kerana pesakit dengan sindrom Rett juga dicirikan oleh keadaan emosi yang tidak stabil, muzik disarankan, yang mempunyai kesan yang menenangkan. Beberapa pakar percaya bahawa hal itu juga menyumbang kepada peningkatan minat terhadap dunia di sekitar kita, kerana tidak diperlukan tindakan sadar untuk menyadarinya.
Kompleks semua langkah ini tidak akan menjadikan anak sihat, tetapi akan memperlambat penurunannya, mungkin - untuk mengekalkan beberapa kemampuan psiko-emosi dan motorik, yang dianggap normal bagi orang yang sihat. Di bandar-bandar besar, terdapat pusat penyesuaian pesakit dengan kecacatan mental yang teruk, yang juga menangani kanak-kanak dengan sindrom Rett.
Kita hanya boleh berharap bahawa dalam masa terdekat saintis akan memberikan penawar sepenuhnya untuk penyakit ini - atau sekurang-kurangnya selangkah lebih dekat untuk meringankan keadaan pesakit. Pakar terkemuka percaya bahawa mungkin akan berjaya menentang perkembangan penyakit ini dengan menanamkan sel induk yang ditanam secara buatan ke dalam tubuh.
Hari ini, teknologi seperti ini sedang dikembangkan secara aktif, maklumat fragmen diterima bahawa prototaip bahkan telah diuji pada tikus makmal dan memberikan hasil yang positif. Berita seperti itu menginspirasi optimisme yang terkendali, tetapi tidak perlu membicarakan masa tepat kemenangan manusia terhadap sindrom Rett.
Dalam video seterusnya anda dapat menonton episod 1 dari siri "Diagnosis tidak mengubah anak, ia mengubah anda", yang diketuai oleh pengarah persatuan sindrom Rett.
