Mana-mana wanita hamil ingin memastikan bahawa bayinya sihat sepenuhnya. Wanita yang mempunyai alasan untuk meragukannya sangat memerlukan keyakinan sedemikian. Anda boleh mengetahui kebenarannya dengan menyetujui amniosentesis, biopsi korionik, dan kordosentesis. Walau bagaimanapun, prosedur ini boleh mengancam nyawa anak. Hari ini ada alternatif yang lebih selamat, iaitu ujian DOT.
Apa ini?
Ujian DOT adalah kaedah yang tidak invasif untuk diagnostik DNA pranatal. Ia dirancang untuk menentukan jenis kelamin anak, serta kemungkinan patologi kromosom, seperti sindrom Down dan sejumlah anomali lain. Untuk kajian itu, darah yang diambil dari urat wanita hamil digunakan. Tidak ada tusukan pundi kencing janin dan risiko yang berkaitan kehilangan bayi.
Intipati kaedah ini adalah berdasarkan memahami proses yang berlaku di dalam badan ibu mengandung semasa mengandung. Oleh itu, kerana kematian semula jadi beberapa sel plasenta, sebahagian sel darah janin memasuki darah ibu. Menjelang minggu ke-10 kehamilan, jumlah DNA ekstraselular peredaran bebas bayi dalam darah ibu menghampiri 10% daripada jumlah darah ibu.
Mulai saat ini, anda boleh melakukan ujian DOT. Dalam sampel darah yang diambil dari urat wanita, DNA janin diasingkan. Penyelidikannya memberikan jawapan terperinci untuk persoalan sama ada bayi itu sihat. Ujian menunjukkan sama ada remah-remah di rahim ibu mempunyai patologi seperti:
- Sindrom Down;
- Sindrom Edwards;
- Sindrom Patau;
- Sindrom Klintfelter;
- Sindrom Turner.
Semua anomali ini dianggap total, dan sering mematikan bagi bayi, kerana tidak sesuai dengan kehidupan. Pengecualian adalah sindrom Down: bayi yang "cerah" boleh digunakan. Tetapi tidak semua keluarga bersedia menerima dan membesarkan anak seperti itu. Itulah sebabnya mengapa terdapat keperluan untuk ujian DOT.
Adakah analisisnya tepat?
Kebenaran ujian DOT cukup tinggi. Oleh itu, ia menentukan sindrom Edwards, Patau dan Down hampir tidak jelas: sebanyak 99.7%. Sindrom Turner dan Klinefelter - dengan kebarangkalian hingga 90%. Jantina anak sudah ditentukan pada 10-11 minggu dengan kebarangkalian lebih dari 99%. Kumpulan darah dan faktor Rh bayi ditentukan dengan ketepatan yang sama, yang memungkinkan untuk menilai risiko mengembangkan konflik Rh jika seorang wanita mempunyai darah negatif Rh.
Kesalahan dikecualikan jika bahan kajian dikumpulkan dengan betul dan kajian itu sendiri dilaksanakan sesuai dengan semua kriteria yang ketat.
Petunjuk
Ujian boleh dilakukan pada wanita mana pun yang dia mahukan. Prasyarat adalah kehamilan tunggal. Sekiranya seorang wanita membawa kembar atau kembar tiga, dalam hal ini, seseorang tidak dapat memastikan ketepatan keputusan ujian DNA. Tetapi ini adalah maklumat umum, dan petunjuk langsung untuk ujian DOT adalah:
- usia ibu berusia lebih dari 35 tahun (dengan usia, kemungkinan kelainan kromosom meningkat);
- peningkatan atau risiko tinggi berdasarkan hasil pemeriksaan universal, yang dilakukan untuk wanita hamil pada trimester kehamilan pertama dan kedua;
- kebarangkalian melahirkan anak yang tidak sihat kerana keturunan yang tidak baik, jika sudah ada kes kelahiran bayi tersebut dalam keluarga;
- sejarah keguguran atau kehamilan yang tidak dijawab;
- perkahwinan atau kehamilan yang berkait rapat akibat perbuatan sumbang mahram.
Ujian ini juga dapat dilakukan semasa kehamilan dengan bantuan teknologi pembiakan dibantu (IVF), dan juga sebagai pengganti.
Kontraindikasi
Ujian tidak dilakukan jika lebih daripada satu janin tumbuh di rahim wanita, serta penyakit onkologi ibu hamil. Selain itu, ujian tersebut tidak akan memberikan hasil yang boleh dipercayai sekiranya selama enam bulan terakhir ibu mengandung mendapat pemindahan darah.
Bagaimana ujian dilakukan
Ujian DOT dilakukan dalam tiga langkah mudah. Pada hari yang ditentukan, wanita itu perlu datang ke klinik dan menjalani ujian darah rutin. Selanjutnya, DNA bayi diasingkan dan diperiksa daripadanya dengan kaedah penjujukan genom. Peringkat terakhir adalah penyahkodan data dan pendaftaran kemungkinan risiko bagi setiap penyakit kromosom yang ditentukan. Kesimpulan inilah yang diberikan kepada wanita hamil.
Berapa lamakah kajian dijalankan?
Seperti semua ujian pranatal yang tidak invasif (NIPT), ujian DOT tidak dilakukan dengan cepat. Biasanya memerlukan 10 hingga 12 hari untuk mendapatkan hasil. Dalam beberapa kes, pakar mungkin memerlukan sedikit masa lagi. Semuanya bergantung pada beban kerja makmal dan urutan kajian di institusi perubatan tertentu.
Kadang-kadang, dalam masa yang diperuntukkan, pakar gagal mengasingkan DNA janin. Wanita itu dijemput untuk menderma darah sekali lagi untuk kajian baru.
Kebaikan dan keburukan
Keuntungan yang tidak diragukan dari ujian DOT adalah bahawa hasilnya dapat diperoleh lebih awal daripada dengan kaedah diagnostik lain. Sekiranya anda membuat ujian pada minggu ke-11 kehamilan, maka setelah sepuluh hari hasilnya akan diketahui. Pemeriksaan pertama, secara perbandingan, hanya dilakukan antara 11 dan 13 minggu, dan hasilnya juga harus menunggu. Di samping itu, ketepatan ujian DOT jauh lebih tinggi, kerana pemeriksaan saringan adalah pengiraan kebarangkalian yang paling biasa dan tidak lebih dari itu.
Maklumat awal memberi pilihan kepada wanita hamil: dia boleh mempunyai masa untuk menghentikan kehamilan jika dia membuat keputusan seperti itu (atas permintaannya sendiri, ini dapat dilakukan sebelum dua belas minggu kehamilan). Sekiranya ujian itu dilakukan di kemudian hari, maka wanita tersebut harus mendapat pengesahan hasil dari diagnostik bukan invasif dengan melewati ujian invasif, kerana ujian semacam itu belum menjadi asas bagi doktor untuk mengeluarkan rujukan untuk penamatan kehamilan atas alasan perubatan.
Untuk mendapatkan rujukan ini, anda masih perlu melakukan biopsi korionik atau amniosentesis. Ini adalah kelemahan relatif kaedah ini.
Sebaliknya, wanita itu tidak mempunyai keraguan. Sekiranya ujian DOT menunjukkan sindrom Down pada seorang kanak-kanak dan seorang wanita tidak mahu melahirkan bayi seperti itu, maka dia akan pergi ke diagnostik invasif tanpa rasa takut yang tidak perlu. Ketepatan ujian adalah tinggi, tetapi ujian DOT negatif bermaksud tidak memerlukan diagnostik invasif, bayi baik-baik saja, walaupun keputusan ujian saringan mengecewakan. Hasil ujian DOT sukar ditafsirkan dengan dua cara atau secara samar-samar. Sebagai kesimpulan, nama penyakit dan risiko sebenar kehadirannya dalam bentuk peratusan ditunjukkan. Biasanya, hasilnya harus negatif dan risikonya rendah.
Tidak ada yang berhak memaksa seorang wanita untuk menghentikan kehamilan sekiranya anak itu sakit. Dia mungkin memutuskan untuk meninggalkan bayinya, dan kemudian doktor akan terus menguruskan kehamilan, memberikan semua ubat dan sokongan kaunseling yang diperlukan.
Kelemahan lain dari ujian DOT ialah diagnostik seperti itu belum banyak digunakan. Analisis sedemikian hanya dilakukan di pusat genetik perubatan, klinik khusus. Ini tidak ada di setiap bandar kecil, dan oleh itu seorang wanita harus mencari klinik terdekat dan pergi ke sana untuk ujian.
Bilangan penyakit yang dikesan oleh ujian DOT jauh lebih rendah daripada jumlah patologi yang dapat dikesan semasa diagnostik invasif. Oleh itu, dalam kontrak dengan klinik, wanita itu semestinya akan ditunjukkan klausa yang menyatakan bahawa hasil yang baik tidak menjamin kelahiran anak yang sihat.
Berapa harganya?
Di kawasan yang berlainan di Rusia, harganya mungkin berbeza. Semuanya bergantung pada institusi perubatan. Rata-rata, kos menjalankan ujian DOT pada awal tahun 2018 adalah 29 ribu rubel. Harga yang paling berpatutan ditawarkan oleh klinik rangkaian Genoanalytica dan UltraMed.
Ulasan wanita hamil
Walaupun ujian ini telah digunakan di Rusia selama kira-kira 5 tahun, banyak wanita semasa mengandung tidak mengetahui kaedah diagnostik ini. Kekurangan maklumat yang boleh dipercayai dan terperinci mempengaruhi, kerana doktor tidak tergesa-gesa untuk membincangkan produk baru itu, pertama sekali, kerana mereka mungkin disyaki mengenakan perkhidmatan perubatan berbayar. Sebab lain untuk mendiamkan para pakar obstetrik-ginekologi adalah keperluan untuk menjalankan diagnostik invasif pula sekiranya kanak-kanak itu mempunyai patologi.
Atas sebab-sebab ini, jumlah ulasan mengenai ujian DOT sangat sedikit. Namun, ulasan yang ada memungkinkan untuk menilai bahawa kajian itu benar-benar tepat, walaupun agak mahal. Wanita yang menemui maklumat, dana dan membuat ujian seperti itu sangat senang: apa pun kebenarannya, itu lebih baik daripada kejahilan.
Untuk kemungkinan ujian DOT semasa kehamilan, lihat video berikut.
