Kadang-kadang sangat diperlukan untuk mengetahui sama ada anak itu sihat di rahim ibu. Hasil pemeriksaan pranatal yang tidak memuaskan, penyakit keturunan dalam keluarga - ini bukan senarai situasi yang paling lengkap. Agar tidak mendedahkan diri mereka dan bayi kepada risiko yang berkaitan dengan diagnostik invasif ibu, mereka beralih kepada ujian DNA bukan invasif terkini.
Apa ini?
Sekiranya seorang wanita mengalami peningkatan risiko mempunyai bayi dengan kelainan kromosom, maka ahli genetik sering mengesyorkan menjalani prosedur invasif. Ini termasuk kordocentesis, amniosentesis, biopsi korionik, dan beberapa yang lain. Kesemuanya sangat bermaklumat, tetapi berkaitan dengan risiko yang sangat nyata untuk berlanjutan kehamilan.
Tusukan melalui dinding faraj atau dinding perut, diikuti dengan pengeluaran cairan ketuban, darah tali pusat dari tali pusat atau sel korionik dipenuhi dengan fakta bahawa ia boleh menyebabkan keguguran, menjangkiti selaput, dan bahkan mencederakan janin secara mekanikal.
Seorang wanita diberi amaran mengenai risiko ini, dan hanya setelah itu dia dapat membuat keputusan: untuk menyetujui diagnosis seperti itu atau tidak. Apabila ubat tidak dapat menawarkan alternatif, ada dua pilihan: melakukan ujian atau tidak dan membawa bayi lebih jauh, tanpa mengira kemungkinan kelainan kromosom dalam perkembangannya. Kemajuan moden dalam bidang perubatan tidak kurang tepat daripada diagnostik invasif, tetapi lebih selamat - ujian DNA pranatal.
Panorama adalah salah satu ujian ini. Hari ini ia dianggap salah satu yang paling tepat. Ujian ini dikembangkan di salah satu pusat saintifik Amerika, dan sejak 2013 ia muncul di Rusia. Kini ia dapat dilakukan berdasarkan pusat genetik perubatan dan klinik. Ia membolehkan anda menjawab soalan utama dengan selamat - adakah bayi sihat, sedangkan ketepatannya 96-98%.
Bagaimana ia dilakukan?
Tidak diperlukan persiapan khas untuk ujian. Seorang wanita perlu datang ke makmal pusat genetik perubatan atau klinik dan menderma 20 ml darah dari urat. Selebihnya akan dilakukan oleh pakar. Pada masa yang sama, pengambilan sampel darah tidak berbeza dengan ujian darah biasa, yang mana seorang wanita sering menderma selama tempoh melahirkan anak di klinik antenatal.
Sampel yang dihasilkan ditempatkan di centrifuge, di mana darah ibu dipisahkan menjadi darah ibu dan janin. Dengan bantuan penjujukan, adalah mungkin untuk mengira dua genom: satu milik ibu, dan yang lain untuk bayi. Kemudian ujian Panorama diterapkan, yang menggunakan algoritma unik untuk menganalisis DNA bayi.
Hasil yang diperoleh menjawab soalan sama ada kanak-kanak itu mempunyai kelainan kromosom atau beberapa di antaranya. Anda perlu menunggu hasilnya dari 10 hari hingga 14 hari... Perlu segera diperhatikan bahawa ujian Panorama, seperti ujian pranatal bukan invasif lain, tidak dianggap 100% tepat. Secara rasmi, mereka tergolong dalam kategori kajian saringan.
Oleh itu, jika patologi dikesan mengikut hasil "panorama", wanita itu masih harus menjalani prosedur invasif, kerana dia tidak akan dapat menghentikan kehamilan untuk waktu yang lama tanpa kesimpulan dan pengesahan ahli genetik.
Ujian bukan invasif (NIPT) tidak mencukupi bagi wanita yang dibenarkan untuk menghentikan kehamilan dengan alasan perubatan jika dia tidak bersedia melahirkan bayi yang sakit.
Petunjuk untuk digunakan
Untuk wanita hamil, ujian Panorama boleh disyorkan dari minggu ke-9 kehamilan. Pada masa inilah eritrosit bayi muncul dalam darah ibu, dan diagnosis menjadi mungkin.
Dalam situasi berikut, perlu dilakukan ujian seperti ini:
- pemeriksaan, wajib bagi semua wanita hamil, menunjukkan risiko tinggi mengandung bayi dengan penyimpangan dan patologi;
- kehamilan wanita yang lalu berakhir dengan kelahiran anak dengan patologi genetik atau penghentian kehamilan kerana perkembangan kanak-kanak seperti itu dalam rahim;
- umur ibu mengandung melebihi 35 tahun;
- ancaman keguguran, yang secara teknikalnya sukar untuk menjalankan diagnostik invasif;
- perkahwinan keluarga, kehamilan akibat sumbang mahram;
- kehadiran dalam sejarah obstetrik wanita dari beberapa kes keguguran atau kehamilan yang tidak berkembang pada peringkat awal.
Kontraindikasi
Wanita hamil tidak diberi ujian Panorama sekiranya terdapat faktor berikut:
- kehamilan kurang dari 9 minggu;
- kehamilan dengan tiga atau empat anak;
- pengganti;
- kehamilan berganda akibat persenyawaan in vitro menggunakan telur penderma;
- terdapat pembedahan yang berkaitan dengan pemindahan sumsum tulang.
Apa yang ditentukan oleh diagnostik?
Senarai patologi yang dapat dikenal pasti oleh ujian non-invasif Panorama cukup besar. Lebih-lebih lagi, ujian seperti itu digunakan walaupun seorang wanita mengandung anak kembar, sementara kebanyakan pilihan lain untuk kehamilan berganda tidak memberi maklumat.
Sekiranya seorang wanita membawa satu anak, maka ujian itu akan menjawab persoalan sama ada bayi itu mempunyai sindrom Down, Turner, Patau, Edwards, Klinefelter, serta trisomi dan disomi kromosom seks, triploidi.
Sekiranya seorang wanita membawa anak kembar yang multizigus, senarai penyakit yang dikenal pasti oleh Panorama tetap sama, kecuali triploidi. Dengan kembar dizygotic, dapat dinilai sama ada terdapat risiko mempunyai anak dengan sindrom Down, Edwards dan Patau.
Dalam kehamilan tunggal dengan IVF dengan penggunaan telur penderma, sindrom Down, Patau, Edwards dan Turner ditentukan.
Kelebihan dan kekurangan
Berbanding dengan prosedur invasif, ujian Panorama lebih selamat dan memberi tekanan kepada wanita hamil untuk mengurangkan tekanan dan kegelisahan. Ujian bukan invasif boleh dilakukan lebih awal daripada ujian invasif. Sesungguhnya, pada kehamilan 9-10 minggu, biopsi korionik dan amniosentesis tidak digunakan. Sekiranya ibu hamil mempunyai alasan untuk bimbang, dia dapat mengetahui kebenarannya sebelum kajian saringan dijadualkan dalam rundingan di mana dia didaftarkan.
Kaedah ini dengan ketepatan yang tinggi sudah pada minggu ke-9 kehamilan membolehkan anda menentukan jantina anak. Dan ini adalah nilai tambah yang pasti, terutama dalam kes di mana terdapat kemungkinan mewarisi penyakit berdasarkan jantina, misalnya, hemofilia.
Kelemahannya adalah kos tinggi dan ketersediaan ujian yang rendah. Ia tidak akan berfungsi di mana-mana bandar. Anda perlu mencari pusat perubatan genetik yang diakreditasi dan dilesenkan untuk menjalankan diagnostik pranatal, memohon, menunggu panggilan dan kemudian, mungkin, pergi ke bandar lain di mana pusat itu terletak untuk menderma darah untuk analisis.
Waktu menunggu juga sering menimbulkan keluhan daripada pesakit, kerana 14 hari bagi wanita yang sedang menunggu jawapan untuk soalan penting itu memerlukan waktu yang lama.
Terdapat lebih banyak patologi genetik daripada ujian yang dikesan, dan Panorama tidak terkecuali. Oleh itu, tidak ada yang dapat menjamin bahawa anak itu akan dilahirkan secara sihat walaupun setelah keputusan ujian genetik positif berjaya. Sekiranya tidak terdapat tanda-tanda trisomi 21 (sindrom Down) dalam DNAnya, ini tidak bermaksud bahawa bayi tidak mempunyai patologi kromosom yang lain, yang, pada dasarnya, tidak ditentukan oleh mana-mana ujian yang ada sekarang.
Berapa banyak?
Bergantung pada klinik dan wilayah lokasinya, rata-rata di negara ini, kos analisis sedemikian bermula dari 34 ribu rubel dan dapat melebihi 55 ribu. Segala-galanya juga bergantung pada kelengkapan penelitian, kerana ujian dapat dilakukan sesuai dengan skema yang dipermudah, atau platform penyelidikan yang diperluas dapat disarankan. Harga ini sah pada awal tahun 2018 untuk wilayah seperti Kazan, Moscow, Samara. Penyahsulitan juga termasuk dalam harga.
Ulasan
Tidak banyak wanita di Rusia yang melakukan ujian Panorama semasa mengandung. Ini disebabkan oleh fakta bahawa tidak banyak yang diketahui tentangnya, dan tidak semua pakar sakit puan menganggap perlu untuk memberitahu ibu hamil mengenai perkembangan dan kaedah moden. Banyak yang dihentikan oleh ketidakmampuan untuk membayar sebanyak yang diperlukan, kerana ini adalah jumlah yang cukup besar.
Namun, mereka yang telah menjalani pemeriksaan mengatakan bahawa "ujian panorama", seperti yang disebut oleh ibu masa depan, adalah jalan keluar yang baik dari situasi sukar dan menakutkan yang dialami oleh seorang wanita sekiranya dia diberitahu tentang risiko tinggi mendapat anak yang sakit.
Wanita berpendapat bahawa wang yang dibelanjakan untuk analisis itu tidak disayangkan, kerana hasilnya memberi jawapan kepada pertanyaan utama, dan ini lebih mahal daripada wang.
Anda akan mengetahui lebih lanjut mengenai ujian Panorama dalam video berikut.
