Kehidupan kanak-kanak dengan fibrosis sista. Petua dan nasihat praktikal dari ahli gastroenterologi pediatrik

Fibrosis kistik pada kanak-kanak adalah penyakit genetik (keturunan) yang kronik, progresif dan sering membawa maut. Fibrosis sista terutamanya mempengaruhi sistem pernafasan dan pencernaan. Kelenjar peluh dan sistem pembiakan juga terjejas.

Punca genetik

Fibrosis kistik pada kanak-kanak disebabkan oleh gen yang cacat yang mengawal penyerapan garam badan. Sekiranya sakit, terlalu banyak garam dan air tidak mencukupi memasuki sel-sel badan.

Ini mengubah cecair yang biasanya "melincirkan" organ kita menjadi lendir tebal dan melekit. Lendir ini menyekat saluran udara di paru-paru dan menyumbat lumen kelenjar pencernaan.

Faktor risiko utama untuk mengembangkan fibrosis kistik adalah sejarah keluarga, terutamanya jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa. Gen yang menyebabkan fibrosis sista bersifat resesif.

Ini bermaksud bahawa untuk menghidap penyakit ini, anak-anak mesti mewarisi dua salinan gen, satu dari ibu dan ayah. Apabila seorang anak hanya mewarisi satu salinan, dia tidak mengalami fibrosis sista. Tetapi bayi ini masih akan menjadi pembawa dan dapat menyebarkan gen ke keturunannya.

Ibu bapa yang membawa gen fibrosis kistik selalunya sihat dan tidak simptomatik, tetapi akan menyebarkan gen tersebut kepada anak-anak mereka.

Malah, menurut pelbagai anggaran, sehingga 10 juta orang mungkin menjadi pembawa gen fibrosis sista dan tidak mengetahui mengenainya. Sekiranya ibu dan ayah mempunyai gen yang cacat untuk fibrosis sista, maka mereka mempunyai kemungkinan 1: 4 mempunyai anak dengan fibrosis sista.

Gejala

Tanda-tanda fibrosis kistik berlipat ganda, dan ia boleh berubah dari masa ke masa. Biasanya, gejala pada kanak-kanak muncul untuk pertama kalinya pada usia yang sangat awal, tetapi kadang-kadang mereka menunjukkan diri mereka sedikit kemudian.

Walaupun penyakit ini menyebabkan sejumlah masalah kesihatan yang serius, penyakit ini terutama mempengaruhi paru-paru dan sistem pencernaan. Oleh itu, bentuk penyakit paru dan usus diperuntukkan.

Kaedah diagnostik moden dapat mengesan fibrosis sista pada bayi baru lahir menggunakan ujian saringan khas sebelum ada gejala yang muncul.

15 - 20% bayi yang baru lahir dengan fibrosis kistik mengalami halangan mekonium semasa kelahiran. Ini bermaksud bahawa usus kecil mereka tersumbat dengan mekonium, najis asli. Biasanya, daun mekonium tanpa masalah. Tetapi pada bayi dengan fibrosis kistik, sangat padat dan padat sehingga usus tidak dapat mengeluarkannya. Akibatnya, gelung usus berpusing atau tidak berkembang dengan baik. Mekonium juga dapat menyekat usus besar, dan dalam keadaan ini, bayi tidak akan mengalami buang air besar selama satu atau dua hari selepas kelahiran.
Ibu bapa sendiri mungkin menyedari beberapa tanda fibrosis sista pada bayi baru lahir. Contohnya, ketika ibu dan ayah mencium bayi, mereka melihat bahawa kulitnya terasa masin.
Anak tidak mendapat berat badan yang mencukupi.
Penyakit kuning boleh menjadi tanda awal fibrosis kistik, tetapi gejala ini tidak dapat dipercayai, kerana banyak bayi mengalami keadaan ini sebaik sahaja dilahirkan dan biasanya sembuh setelah beberapa hari sendiri atau dengan bantuan fototerapi. Kemungkinan penyakit kuning dalam kes ini dikaitkan dengan faktor genetik, dan bukan dengan fibrosis sista. Pemeriksaan membolehkan doktor membuat diagnosis yang tepat.
Lendir melekit yang dihasilkan oleh penyakit ini boleh menyebabkan kerosakan serius pada paru-paru. Kanak-kanak dengan cystic fibrosis sering mengalami jangkitan dada kerana cecair tebal ini membentuk tanah subur untuk bakteria tumbuh. Mana-mana kanak-kanak dengan keadaan ini mengalami serangkaian batuk yang teruk dan jangkitan bronkial. Mengi dan sesak nafas yang teruk adalah masalah tambahan yang dihidapi oleh bayi.
Walaupun masalah kesihatan ini tidak unik untuk kanak-kanak dengan fibrosis kistik dan dapat dirawat dengan antibiotik, akibat jangka panjangnya adalah serius. Bagaimanapun, fibrosis kistik boleh menyebabkan kerosakan pada paru-paru anak sehingga mereka tidak dapat berfungsi dengan baik.
Sebilangan kanak-kanak dengan fibrosis sista mengembangkan polip di saluran hidungnya. Bayi mungkin mengalami sinusitis akut atau kronik yang teruk.
Sistem pencernaan adalah kawasan lain di mana cystic fibrosis menjadi penyebab utama kerosakan. Sama seperti lendir yang melekit menyekat paru-paru, ia juga menyebabkan masalah yang serupa di bahagian sistem gastrointestinal yang berlainan. Ini mengganggu perjalanan makanan melalui usus dengan lancar dan kemampuan sistem untuk mencerna nutrien. Akibatnya, ibu bapa mungkin menyedari bahawa anak mereka tidak bertambah berat badan atau membesar secara normal. Najis bayi berbau busuk dan kelihatan berkilat kerana pencernaan lemak yang lemah.Kanak-kanak (biasanya berusia lebih dari empat tahun) kadang-kadang mengalami intussusception. Apabila ini berlaku, satu bahagian usus dimasukkan ke bahagian lain. Usus melipat secara teleskopik ke dalam dirinya sendiri, seperti antena televisyen.
Pankreas juga terjejas. Selalunya keradangan berkembang di dalamnya. Keadaan ini dikenali sebagai pankreatitis.
Batuk yang kerap atau najis yang sukar kadang-kadang menyebabkan prolaps rektum. Ini bermaksud bahawa bahagian rektum menonjol atau keluar dari dubur. Kira-kira 20% kanak-kanak dengan fibrosis sista mengalami keadaan ini. Dalam beberapa kes, prolaps rektum adalah tanda pertama fibrosis sista.

Oleh itu, jika seorang kanak-kanak mengalami fibrosis kistik, dia mungkin mempunyai manifestasi dan gejala berikut, yang boleh menjadi ringan dan parah:

batuk atau mengi;
kehadiran sejumlah besar lendir di paru-paru;
jangkitan paru-paru yang kerap seperti radang paru-paru dan bronkitis;
sesak nafas;
kulit masin;
pertumbuhan terbantut, walaupun dengan selera makan yang baik;
penyumbatan mekonium pada bayi baru lahir;
Najis yang kerap longgar, besar, atau berlemak
sakit perut atau kembung.

Diagnostik

Apabila gejala mula muncul, fibrosis kistik bukanlah, dalam kebanyakan kes, diagnosis pertama doktor. Terdapat banyak gejala fibrosis sista, dan tidak semua kanak-kanak mempunyai semua gejala.

Faktor lain ialah penyakit ini boleh berbeza-beza dari ringan hingga teruk pada kanak-kanak yang berbeza. Umur di mana gejala muncul juga berubah. Sebilangannya didiagnosis dengan fibrosis kistik pada masa bayi, sementara yang lain didiagnosis di kemudian hari. Sekiranya penyakit itu ringan, kanak-kanak itu mungkin tidak menghadapi masalah sehingga remaja atau bahkan dewasa.

Pemeriksaan genetik

Dengan menjalani ujian genetik semasa kehamilan, ibu bapa kini dapat mengetahui apakah anak-anak mereka yang akan datang mungkin mengalami fibrosis sista. Tetapi walaupun ujian genetik mengesahkan adanya fibrosis kistik, masih belum ada cara untuk meramalkan terlebih dahulu sama ada gejala kanak-kanak tertentu akan teruk atau ringan.

Ujian genetik juga boleh dilakukan setelah bayi dilahirkan. Oleh kerana fibrosis kistik adalah keadaan keturunan, doktor mungkin mencadangkan untuk menguji adik-beradik bayi, walaupun mereka tidak mempunyai gejala. Anggota keluarga yang lain, terutamanya sepupu, juga harus diuji.

Seorang bayi biasanya diuji untuk fibrosis kistik jika bayi dilahirkan dengan ileoni meconium.

Sampel peluh

Selepas kelahiran, ujian diagnostik standard untuk cystic fibrosis adalah ujian peluh. Ini adalah kaedah diagnostik yang tepat, selamat dan tidak menyakitkan. Kajian ini menggunakan arus elektrik yang kecil untuk merangsang kelenjar peluh dengan pilocarpine. Ini merangsang pengeluaran peluh. Dalam 30-60 minit, peluh dikumpulkan di atas kertas turas atau kain kasa dan diperiksa kadar klorida.

Seorang kanak-kanak mesti menjalani ujian klorida peluh lebih dari 60 pada dua sampel peluh yang terpisah untuk didiagnosis dengan fibrosis sista. Nilai peluh normal untuk bayi lebih rendah.

Penentuan trypsinogen

Ujian ini mungkin tidak memberi maklumat pada bayi baru lahir kerana mereka tidak mengeluarkan peluh yang mencukupi. Dalam kes ini, jenis ujian lain dapat digunakan, seperti penentuan trypsinogen imunoreaktif. Dalam ujian ini, darah yang diambil 2 hingga 3 hari setelah kelahiran dianalisis untuk protein tertentu yang disebut trypsinogen. Hasil positif harus disahkan dengan ujian peluh dan ujian lain. Di samping itu, sebilangan kecil kanak-kanak dengan fibrosis sista mempunyai tahap klorida peluh yang normal. Mereka hanya dapat didiagnosis dengan ujian kimia untuk kehadiran gen yang bermutasi.

Jenis pemeriksaan lain

Beberapa ujian lain yang dapat membantu mendiagnosis fibrosis kistik adalah sinar-X dada, ujian fungsi paru-paru, dan analisis dahak. Mereka menunjukkan seberapa baik paru-paru, pankreas, dan hati berfungsi. Ini membantu menentukan sejauh mana tahap keparahan fibrosis sista setelah didiagnosis.

Ujian ini merangkumi:

x-Ray dada;
ujian darah untuk menilai jumlah nutrien yang masuk ke dalam badan;
kajian bakteria yang mengesahkan pertumbuhan Pseudomonas aeruginosa dan Staphylococcus aureus atau bakteria hemofilik lain di paru-paru. Bakteria ini tersebar di fibrosis kistik, tetapi mungkin tidak mempengaruhi orang yang sihat;
ujian fungsi paru untuk mengukur kesan fibrosis sista pada pernafasan.
Ujian fungsi paru dilakukan ketika anak cukup umur untuk bekerjasama dalam proses ujian;
analisis najis. Ini akan membantu mengenal pasti kelainan gastrousus yang merupakan ciri fibrosis sista.

Rawatan fibrosis sista pada kanak-kanak

Oleh kerana cystic fibrosis adalah penyakit genetik, satu-satunya cara untuk mencegah atau menyembuhkannya adalah dengan menggunakan teknik genetik pada usia dini. Sebaik-baiknya, terapi gen dapat memperbaiki atau menggantikan gen yang rosak. Pada tahap perkembangan sains, kaedah ini tetap tidak realistik.
Pilihan rawatan lain adalah memberi anak dengan fibrosis kistik bentuk aktif produk protein yang tidak mencukupi atau tidak di dalam badan. Malangnya, ini juga tidak dapat dilaksanakan.

Jadi pada masa ini, terapi gen dan rawatan radikal lain untuk fibrosis kistik tidak diketahui perubatan, walaupun pendekatan berasaskan ubat kini sedang dikaji.

Sementara itu, doktor terbaik yang boleh dilakukan adalah melegakan simptom fibrosis kistik atau memperlambat perkembangan penyakit untuk meningkatkan kualiti hidup anak. Ini dicapai dengan terapi antibiotik yang digabungkan dengan prosedur untuk mengeluarkan lendir tebal dari paru-paru.

Terapi ini disesuaikan dengan keperluan setiap anak. Bagi kanak-kanak yang penyakitnya sangat progresif, pemindahan paru-paru mungkin menjadi alternatif.

Sebelum ini, cystic fibrosis adalah penyakit yang boleh membawa maut. Terapi yang lebih baik yang dikembangkan selama 20 tahun terakhir telah meningkatkan jangka hayat purata penghidap fibrosis sista kepada 30 tahun.

Rawatan penyakit paru-paru

Kawasan rawatan yang paling penting untuk fibrosis kistik adalah memerangi sesak nafas, yang sering menyebabkan jangkitan paru-paru. Fisioterapi, senaman, dan ubat digunakan untuk melegakan penyumbatan lendir di saluran udara paru-paru.

saliran bronkial (postural). Ia dilakukan dengan meletakkan pesakit pada posisi yang memungkinkan lendir mengalir keluar dari paru-paru, yaitu, paras bahu berada di bawah paras punggung bawah. Semasa prosedur, dada atau punggung ditepuk dan digetarkan untuk mengaktifkan lendir dan membantunya keluar dari saluran udara. Proses ini diulang di kawasan dada yang berlainan untuk mengurangkan jumlah lendir di kawasan yang berlainan di setiap paru-paru. Prosedur ini harus dilakukan setiap hari. Dan sangat mustahak untuk mengajar teknik ini kepada ahli keluarga;
Senaman membantu membersihkan lendir dan merangsang batuk untuk membersihkan paru-paru. Ia juga dapat memperbaiki keadaan fizikal anak secara keseluruhan;
ubat, ubat aerosol digunakan untuk memudahkan pernafasan.

Ubat-ubatan ini termasuk:

bronkodilator yang melebarkan saluran udara;
mukolitik, yang lendir nipis;
dekongestan yang mengurangkan pembengkakan di saluran udara
antibiotik untuk melawan jangkitan paru-paru. Mereka boleh diberikan secara lisan, dalam bentuk aerosol, atau disuntik ke dalam vena.

Merawat masalah pencernaan

Masalah pencernaan pada fibrosis sista kurang teruk dan lebih mudah dikawal daripada masalah paru-paru.

Diet seimbang dan tinggi kalori sering diresepkan yang rendah lemak dan tinggi protein dan enzim pankreas yang membantu pencernaan.

Makanan tambahan vitamin A, D, E, dan K ditunjukkan untuk pemakanan yang baik. Enemas dan mucolytics digunakan untuk merawat penyumbatan usus.

Merawat bayi dengan fibrosis sista

Apabila anda diberitahu bahawa bayi anda mengalami fibrosis kistik, anda perlu mengambil langkah tambahan untuk memastikan bayi yang baru lahir mendapat nutrien yang diperlukannya dan saluran udara tetap bersih dan sihat.

Memberi makan

Untuk membantu pencernaan yang betul, anda perlu memberi bayi anda suplemen enzim yang ditetapkan oleh doktor anda pada awal setiap makanan.

Oleh kerana anak kecil sering makan, anda harus selalu membawa enzim dan makanan bayi bersama anda.

Tanda-tanda bahawa anak anda mungkin memerlukan enzim atau penyesuaian dos enzim termasuk:

ketidakupayaan untuk menambah berat badan walaupun mempunyai selera makan yang kuat;
najis yang kerap, berminyak, berbau busuk;
kembung atau gas.

Kanak-kanak dengan fibrosis sista memerlukan lebih banyak kalori daripada kanak-kanak lain dalam kumpulan umur mereka. Jumlah kalori tambahan yang mereka perlukan akan berbeza bergantung pada fungsi paru-paru setiap bayi, tahap aktiviti fizikal dan keparahan penyakit.

Keperluan kalori kanak-kanak mungkin lebih tinggi semasa sakit. Malah jangkitan ringan dapat meningkatkan pengambilan kalori dengan ketara.

Fibrosis kistik juga mengganggu fungsi normal sel yang membentuk kelenjar peluh pada kulit. Akibatnya, bayi kehilangan banyak garam ketika mereka berpeluh, menyebabkan risiko dehidrasi yang tinggi. Sebarang pengambilan garam tambahan harus diberi dos seperti yang disyorkan oleh pakar.

Pendidikan dan pembangunan

Anak itu diharapkan dapat berkembang mengikut norma. Semasa anak kecil anda memasuki tadika atau sekolah, dia boleh menerima rancangan pendidikan secara individu di bawah Akta Pendidikan Orang Kurang Upaya.

Pelan yang dibuat secara individu memastikan bahawa anak anda dapat meneruskan pendidikan mereka jika mereka jatuh sakit atau pergi ke hospital, dan juga merangkumi pengaturan yang diperlukan untuk mengunjungi institusi pendidikan (misalnya, memberikan waktu tambahan untuk makanan ringan).

Ramai kanak-kanak dengan cystic fibrosis terus menikmati masa kanak-kanak dan membesar menjalani kehidupan yang memuaskan. Semasa kanak-kanak membesar, dia mungkin memerlukan banyak prosedur perubatan dan kadang-kadang pergi ke hospital.

Kanak-kanak itu harus didorong untuk aktif semaksimum mungkin. Anak kecil anda mungkin memerlukan pertolongan tambahan daripada ibu bapa untuk menyesuaikan diri di sekolah dan kehidupan seharian.Peralihan dari zaman kanak-kanak ke dewasa juga boleh mencabar kerana kanak-kanak mesti belajar menguruskan fibrosis sista dengan sendirinya.

Yang paling penting, kanak-kanak dengan fibrosis sista dan keluarganya mesti menjaga sikap positif. Para saintis terus membuat kemajuan penting dalam memahami kelainan genetik dan fisiologi dalam fibrosis sista dan dalam mengembangkan pendekatan rawatan baru seperti terapi gen. Terdapat prospek untuk meningkatkan lagi perawatan pesakit dengan fibrosis kistik dan bahkan untuk penemuan rawatan!