Semua maklumat genetik mengenai seseorang terkandung dalam molekul DNA (asid deoksiribonukleik). Bahan keturunan yang ditetapkan di dalamnya menentukan penampilan anak, kemampuan mental, perangai, dan juga kecenderungan penyakit tertentu. Fakta bahawa saintis telah dapat mengkaji dan menguraikan DNA menandakan salah satu kemajuan yang paling penting dan penting dalam bidang perubatan. Berkat ini, pemeriksaan dilakukan dari tumit bayi yang baru lahir, yang pada gilirannya memungkinkan untuk mengenal pasti penyakit keturunan yang berbahaya pada tahap awal dan mencegah perkembangannya pada waktunya.
Pemeriksaan tumit yang baru lahir
Analisis dari tumit pada bayi baru lahir untuk apa yang mereka ambil, apa prosedur ini, bagaimana ia dilakukan, patologi apa yang dapat diungkapkannya?
Analisis tumit bayi
Hampir setiap bayi yang baru lahir pada hari-hari pertama menjalani prosedur ini, ketika masih berada di dinding hospital. Analisis dari tumit diambil tanpa gagal. Terdapat peraturan dan syarat tertentu untuk menjalankan penyelidikan. Juga, setiap orang dapat membiasakan diri dengan senarai penyakit yang dapat dicegah dengan pemeriksaan.
Apa yang dimaksudkan dengan penyaringan
Nama perubatan rasmi untuk ujian genetik pada bayi baru lahir adalah pemeriksaan bayi baru lahir. Ia juga boleh dipanggil ujian tumit. Prosedur ini diluluskan dengan perintah Kementerian Kesihatan dan Pembangunan Sosial Persekutuan Rusia pada 22 Mac 2006 N 185 "Pada pemeriksaan massa anak-anak yang baru lahir untuk penyakit keturunan." Menurut dokumen ini, setiap anak yang baru lahir di Rusia diperiksa untuk mengetahui penyakit genetik yang paling biasa. Oleh kerana masing-masing menimbulkan ancaman serius terhadap kehidupan dan kesihatan bayi, pengesanan awal penyakit diperlukan, yang membolehkan anda memulakan rawatan tepat pada waktunya dan lebih mudah mengatasi patologi.
Masalahnya ialah penyakit jenis ini tidak dapat didiagnosis semasa kehamilan. Itulah sebabnya sangat penting untuk melakukan semua penyelidikan yang diperlukan seawal mungkin, iaitu segera setelah bayi dilahirkan. Agar rawatan berjaya, analisis mesti dilakukan sebelum manifestasi tanda-tanda klinikal patologi. Sekiranya gejala-gejala penyakit itu membuat mereka merasa, peluang pemulihan kanak-kanak akan berkurang dengan ketara.
Prosedur pemeriksaan neonatal berdasarkan ujian darah yang diambil dari tumit bayi.
Apa penyakit yang dikesannya
Senarai patologi keturunan dan kelainan, yang bertujuan untuk mengenal pasti pemeriksaan bayi yang baru lahir, merangkumi lima penyakit yang paling teruk dan biasa dari jenis ini.
Menarik. Bahaya penyakit genetik adalah sangat sukar untuk meramalkan perkembangannya pada anak - ini boleh berlaku pada generasi mana pun. Oleh itu, walaupun ibu bapa dan saudara terdekat bayi tersebut tidak menderita patologi keturunan, penyakit ini masih boleh menular kepada anak jika nenek moyangnya yang jauh adalah pembawa penyakit yang sama. Atas sebab ini, ujian dilakukan kepada semua kanak-kanak di hospital, tanpa menghiraukan adanya atau ketiadaan kelainan genetik yang teruk pada anggota keluarga anak tertentu.
Manifestasi fibrosis sista
Jadi, apakah darah yang diambil dari tumit bayi yang baru lahir? Dalam semua kes, prosedur ini bertujuan untuk mengesan lima penyakit keturunan berbahaya, yang meliputi:
- Phenylketonuria. Kejadian patologi ini pada kanak-kanak Rusia adalah satu kes setiap 10 ribu bayi. Inti penyakit ini terletak pada kenyataan bahawa bayi tidak menghasilkan enzim yang dapat memecah fenilalanin (asid amino). Bahan ini terdapat dalam kebanyakan produk protein. Akibatnya, asid amino terkumpul di dalam badan anak dan mula memberi kesan toksik pada sistem saraf pusat, terutamanya pada otak bayi. Sekiranya tidak ada rawatan, penyakit dalam semua kes dijamin membawa kepada keterbelakangan mental anak. Terapi ubat awal dan diet yang ketat akan memastikan perkembangan normal bayi, tetapi pesakit akan tetap menjadi pembawa patologi seumur hidup.
- Hipotiroidisme kongenital. Gejala negatif berlaku kerana pengeluaran hormon tertentu yang tidak mencukupi. Sekiranya anda tidak mengambil langkah sedini mungkin, remah mengalami kelewatan dalam perkembangan mental dan fizikal. Akibatnya, bayi mengalami kecacatan dan penyimpangan yang serius. Sekiranya diagnosis dibuat sebelum gejala penyakit muncul, doktor menetapkan kursus terapi hormon untuk bayi. Berkat ini, perkembangan patologi dikecualikan sepenuhnya. Kejadian penyakit di Rusia adalah satu yang baru lahir dalam 5 ribu.
- Galactosemia. Penyakit ini berlaku pada kira-kira satu bayi dalam 20 ribu kanak-kanak. Penyebab penyakit ini terletak pada mutasi gen yang bertanggungjawab mengubah galaktosa yang terdapat dalam susu menjadi glukosa. Akibatnya, terdapat pelanggaran serius terhadap proses metabolik di dalam badan. Oleh kerana galaktosa tidak berasimilasi, ia terkumpul. Pada tahap tertentu, bahan tersebut mula memberi kesan negatif kepada sistem saraf pusat bayi. Selain sistem saraf, hati dan penglihatan anak juga beracun. Sekiranya tidak ada rawatan yang mencukupi dan tepat pada masanya, remah mengalami kerosakan hati kronik, kebutaan, dan keterbelakangan mental. Secara teori, penyakit ini boleh menyebabkan kematian anak. Rawatan yang betul dan diet khas, yang tidak termasuk susu dan produk tenusu dari diet bayi, memberi bayi pertumbuhan dan perkembangan sepenuhnya.
Pada nota. Sifat dan mekanisme patologi ini, serta proses rawatan, mempunyai beberapa persamaan dengan fenilketonuria.
- Sindrom adrenogenital. Penyakit ini berlaku pada satu anak dalam 5.5 ribu bayi baru lahir. Inti dari patologi adalah bahawa pengeluaran hormon oleh korteks adrenal terganggu. Akibatnya, tubuh membina lebihan hormon tertentu. Akibatnya, metabolisme garam di dalam tubuh anak terganggu, perkembangan organ kelamin tidak betul (pada kanak-kanak perempuan, sistem pembiakan terbentuk "mengikut jenis lelaki"), terdapat kelewatan dan bahkan penghentian pertumbuhan (biasanya selepas 12 tahun). Untuk mengelakkan manifestasi negatif sindrom adrenogenital, kanak-kanak diberi ubat pengambilan hormon.
- Sistik Fibrosis. Dengan cara lain, penyakit ini disebut fibrosis kistik. Ini adalah patologi keturunan yang sangat teruk yang menyebabkan gangguan pada organ pernafasan dan pencernaan. Sebab penyimpangan tersebut adalah mutasi gen. Dengan rawatan tepat pada masanya, manifestasi penyakit dapat dikurangkan dengan ketara.
Bilakah pemeriksaan tumit dilakukan?
Sekiranya bayi dilahirkan secara penuh, ujian dilakukan pada hari keempat selepas kelahiran. Bayi yang dilahirkan sebelum waktunya diperiksa pada hari ketujuh.
Tidak masuk akal untuk mengambil analisis lebih awal dari hari keempat, kerana pada masa ini ada risiko besar untuk mendapatkan hasil yang salah. Kesalahan boleh berlaku baik dalam mengesan penyakit yang tidak ada, dan sebaliknya (iaitu dengan tidak mengesan penyakit yang ada).
Bagi bayi pramatang, ujian tidak lebih awal daripada pada hari ketujuh dijelaskan oleh keperluan untuk menormalkan keadaan bayi.
Pada nota. Sekiranya seorang ibu dengan anak dikeluarkan dari hospital sebelum pemeriksaan dilakukan, dia akan diberi dokumen khas yang memberikannya hak untuk menjalani ujian di mana-mana hospital tempatan.
Analisis
Bagaimana analisis dilakukan
Inti dari pemeriksaan adalah mengambil sejumlah kecil darah dari tumit bayi, meletakkan beberapa tetes ke tempat penapis khas, mempelajari lebih lanjut bahan tersebut dan membuat kesimpulan. Prosedur itu sendiri tidak lebih dari dua minit dan tidak membahayakan anak, kecuali ketidakselesaan kecil. Hanya 2-3 titisan darah bayi yang baru lahir dapat meyakinkan doktor dan ibu bapa bayi tentang kesihatannya.
Pada nota. Semasa analisis, titik darah kering diperiksa. Kaedah penyelidikan perubatan ini mempunyai nama rasmi - kaedah spektrometri jisim tandem.
Kenapa betul-betul dari tumit
Mengambil analisis dari tumit pada bayi yang baru lahir kelihatan agak luar biasa - lebih biasa mengambil sampel darah standard dari jari atau urat, seperti yang dilakukan oleh orang dewasa. Mengapa darah diambil dari tumit bayi yang baru lahir? Sebabnya sangat mudah - jari bayi masih terlalu kecil untuk manipulasi seperti itu.
Penerangan mengenai prosedur
Untuk memastikan kebolehpercayaan hasil penyelidikan, perlu untuk mempersiapkan bayi untuk prosedur dan pada masa akan datang mengikuti beberapa peraturan tertentu:
- Biasanya, ujian dilakukan kepada bayi yang memakan susu ibu pada hari-hari pertama selepas kelahiran.
- Prosedur boleh dijalankan sekurang-kurangnya tiga jam selepas makan.
- Segera sebelum pengambilan sampel darah, kaki anak dibasmi kuman: ia dibasuh dengan sabun dan dirawat dengan alkohol, kemudian disapu kering.
- Selanjutnya, prosedur itu sendiri berlaku, seperti berikut: petugas kesihatan sedikit menekan tumit dan menusuk kulit di atasnya dengan jarum steril (kedalaman tusukan tidak lebih dari 2 mm). Titisan darah pertama dikeluarkan dengan serbet bersih, beberapa tetes berikutnya harus berada dalam lingkaran yang dilukis pada bentuk khas. Dalam kes ini, adalah mustahak bahawa kawasan ini benar-benar tepu dengan bahan yang dikumpulkan. Jika tidak, darah tidak mencukupi untuk analisis. Terdapat 5 tempat seperti itu di borang ujian (setiap bulatan akan diperiksa salah satu kemungkinan penyakit keturunan). Pada akhir prosedur, anda perlu menunggu kertas kering (memerlukan masa kira-kira 2-3 jam dalam masa). Selanjutnya, di bahagian belakang borang, maklumat yang diperlukan mengenai bayi yang baru lahir, ibu bapa dan maklumat hubungannya dimasukkan di ruangan yang sesuai. Kemudian dokumen itu mesti dilekatkan dan diserahkan ke makmal untuk penyelidikan oleh ahli genetik.
Mentafsirkan Hasil Analisis
Pemprosesan bahan memakan masa lebih kurang 1.5-2 minggu. Ibu bapa hanya diberitahu mengenai hasilnya sekiranya anak didapati tidak normal. Sekiranya ujian itu negatif, maklumat tidak akan dilaporkan.
Sekiranya hasilnya positif, maka ibu bapa harus segera menghubungi pakar yang sesuai. Sekiranya diagnosis disahkan, rawatan segera diperlukan. Dalam beberapa kes, perkembangan patologi dapat dikecualikan sepenuhnya, yang lain (jika penyakit ini tidak dapat disembuhkan) - untuk mencegah kemerosotan dan komplikasi.
Penting! Sekiranya keputusan ujian adalah positif, kajian kedua adalah wajib. Hanya jika kali kedua hasilnya mengesahkan adanya penyakit ini, anak itu diberi terapi yang mencukupi.
Tafsiran keputusan ujian harus dilakukan oleh juruteknik yang berkelayakan berdasarkan analisis tambahan. Dengan sendirinya, hasil kajian bukanlah diagnosis khusus.
Ujian saringan kosong
Adakah hasilnya boleh dipercayai
Dalam kes yang jarang berlaku, hasilnya mungkin berubah menjadi positif-positif atau palsu-negatif, yang sering dikaitkan dengan pelanggaran peraturan untuk mengambil bahan. Itulah sebabnya, apabila menerima ujian positif, perlu menjalani pemeriksaan kedua.
Adakah mungkin untuk menolak penyaringan
Prosedur ini tidak diwajibkan, jadi ibu bapa, jika mereka mahu, boleh menolak untuk melaksanakannya. Walau bagaimanapun, tidak diinginkan untuk melakukan ini, kerana pengambilan sampel darah dilakukan hampir tanpa rasa sakit bagi anak (bayi hanya mengalami ketidakselesaan jangka pendek), dan pentingnya kejadian itu tidak dapat diremehkan. Dalam keadaan tidak harus seseorang menolak untuk memeriksa semula.
Pemeriksaan tumit pada bayi baru lahir adalah kaedah penyelidikan perubatan yang paling penting, yang memungkinkan pengesanan awal kehadiran atau ketiadaan penyakit genetik serius pada bayi. Untuk memahami betapa pentingnya analisis ini, anda perlu mengetahui berapa banyak, mengapa dan untuk apa darah diambil dari tumit bayi baru lahir. Dalam kes ini, ibu bapa tidak mungkin mengabaikan kajian ini.
