Atrofi otot tulang belakang adalah patologi teruk yang sering membuat aktiviti sederhana seperti berjalan, duduk, tidak dapat diakses oleh anak. Kanak-kanak itu mungkin kehilangan peluang semula jadi seperti pernafasan spontan. Sangat sukar untuk membuat ramalan untuk patologi ini, bagaimanapun, tidak ada rawatan atau pencegahan khas, dan semuanya bergantung pada bentuk penyakit dan faktornya, ubat mana yang tidak dapat dijelaskan.
Apa itu?
Bercakap tentang atrofi otot tulang belakang, mereka bermaksud bukan satu penyakit tertentu, tetapi sekumpulan penyakit di bawah SMA singkatan umum. Kesemuanya adalah keturunan dan berkaitan dengan degenerasi sel-sel saraf sumsum tulang belakang, yang bertanggungjawab untuk fungsi motor.
Di antara patologi genetik pada kanak-kanak, atrofi otot tulang belakang menduduki tempat utama dari segi kekerapan penyebaran. Dan kira-kira satu daripada 6 ribu kanak-kanak dilahirkan dengan diagnosis yang mengerikan. Dalam 50% kes, kanak-kanak tidak hidup sehingga berumur dua tahun dan mati. Kehidupan selebihnya adalah kecacatan.
Masalahnya, menurut ahli genetik, jauh lebih luas daripada yang sepertinya berdasarkan statistik di atas.
Penyakit ini berkembang kerana mutasi gen tertentu, dan salah satunya adalah SMN1, yang dianggap sebagai "penyebab utama" patologi, dalam bentuk yang diubah suai ada pada setiap penghuni planet ini yang kelima puluh. Ini bermakna bahawa ibu bapa yang sihat yang bahkan tidak mengetahui bahawa mereka adalah pembawa resesif gen bermutasi mungkin mempunyai bayi dengan atrofi otot tulang belakang.
Kumpulan penyakit ini pertama kali dijelaskan pada abad ke-19 oleh Guido Verding, setelah itu salah satu jenis SMA kanak-kanak kemudian dinamakan.
Pengelasan
Bentuk SMA yang paling biasa pada kanak-kanak adalah proksimal. Ia diwakili oleh beberapa jenis penyakit, yang tidak semuanya menjadi nyata sejurus selepas kelahiran anak.
- Penyakit Werding-Hoffmann - SMA jenis 1, penyakit bayi yang teruk, yang menjelma dalam enam bulan pertama kehidupan anak. Prognosis dengannya adalah yang paling tidak baik, kebanyakan pesakit mati. Seorang kanak-kanak dengan SMA jenis 1 tidak boleh berdiri, duduk, atau berguling sendiri. Banyak bayi yang baru lahir mengalami gangguan refleks menghisap dan menelan. Selalunya tidak ada kemungkinan pernafasan spontan atau sukar bernafas.
- Atrophy Dubovitsa - SMA jenis 2, bayi lewat. Ia biasanya muncul pada usia enam bulan hingga satu setengah tahun dan kemudian. Anak tidak boleh berjalan, berdiri, tetapi dapat duduk, makanan tidak terganggu, dia mengatasi tugas menelan dan menghisap. Berapa lama bayi akan hidup bergantung pada keadaan otot pernafasan.
- Atrofi Kugelberg-Welander - SMA jenis 3, anak kecil. Biasanya dijumpai pada usia satu setengah tahun, lebih kerap pada dua tahun. Bentuk prognostik yang lebih baik. Pesakit kecil boleh berdiri, duduk, bergerak, tetapi mereka mengalami kelemahan yang melampau, dan oleh itu dalam kebanyakan kes mereka memerlukan kerusi roda, tanpa itu kehidupan normal sukar bagi mereka.
- Atrofi Kennedy - SMA jenis 4, bulbospinal. Ia biasanya dianggap sebagai bentuk dewasa, tetapi jarang dikesan pada kanak-kanak setelah 15 tahun. Ia jarang mempengaruhi jangka hayat, kelemahan otot berlaku secara perlahan, secara beransur-ansur, seseorang yang menjalani kehidupan normal dan menganggap dirinya sihat, akhirnya menjadi cacat dan kehilangan kemampuan untuk bergerak secara bebas.
Lebih kurang mendengar atrofi Duchenne dan atrofi Vulpian - "dewasa" SMA, yang pertama biasanya dikesan selepas 18 tahun, dan yang kedua - setelah 20 tahun.
Pada kanak-kanak, bukan sahaja bentuk SMA yang terpencil dicatat, ketika, selain dari distrofi otot, tidak ada yang mengganggu, tetapi juga bentuk gabungan, ketika atrofi tulang belakang bukan satu-satunya diagnosis dan anak itu mempunyai masalah genetik atau kongenital lain, misalnya, kecacatan jantung dan vaskular, oligofrenia.
Punca
Seperti yang telah disebutkan, kita berbicara tentang penyakit genetik, dan oleh sebab itu penyebab berlakunya adalah bidang pencarian ahli genetik. Anak mewarisi salah satu gen resesif pada kromosom kelima (ini boleh menjadi gen SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
Pembawa ini mempunyai kebarangkalian yang tinggi untuk menyebarkan gen tersebut kepada keturunan - 25%. Sekiranya kedua-dua ibu dan ayah adalah pembawa tersembunyi gen yang bermutasi, maka kebarangkalian SMA pada anak adalah 50%. Gen yang tidak normal yang terjejas tidak membenarkan pengeluaran protein SMN berjalan normal, dan sel-sel saraf yang bertanggungjawab untuk fungsi motor otot-otot di saraf tunjang mula mati secara beransur-ansur. Proses kematian mereka berterusan walaupun selepas bayi dilahirkan.
Manifestasi
Gejala bergantung kepada jenis penyakit. Oleh kerana kita hanya mempertimbangkan empat jenis kanak-kanak, perlu diketahui bahawa semuanya dicirikan oleh kelemahan otot, atrofi otot. Jika tidak, setiap jenis mempunyai gambaran klinikal dan ciri tersendiri.
- SMA Jenis 1 (Atrofi Werding-Hoffmann) tersedia untuk dikesan walaupun semasa kehamilan. Doktor boleh mengesyaki penyakit pada janin dengan pergerakan yang sangat perlahan. Tetapi sukar untuk mengesahkan diagnosis pada tahap melahirkan anak, ini biasanya berlaku selepas melahirkan anak. Seorang kanak-kanak dengan atrofi seperti itu tidak boleh memegang kepalanya sendiri, melambung dan berpusing dari sisi ke sisi, tidak duduk. Dia hampir selalu berbaring di punggungnya, posturnya dilonggarkan, dia tidak mengangkat kakinya, tidak menyatukannya, tidak melipat kedua telapak tangannya. Pada tahap awal, ada masalah besar untuk memberi makan anak itu, kerana dia sangat buruk dalam menelan, atau dia tidak dapat. Sebilangan besar kanak-kanak mati sebelum usia dua tahun. Sebilangannya berjaya hidup hingga tujuh hingga lapan tahun, tetapi atrofi hanya bertambah. Biasanya kematian berlaku kerana kegagalan jantung, paru-paru, organ pencernaan.
- SMA jenis 2 (Dubritsa atrofi) semasa kelahiran, biasanya tidak dapat dikesan, kerana anak dapat bernafas, menelan makanan, dan hanya setelah enam bulan kemajuan atrofi otot menjadi jelas. Sekiranya gejala pertama berlaku pada usia ketika anak sudah belajar berdiri di tempat tidur bayi, maka tanda yang jelas mungkin adalah kaki yang pincang, kejatuhan remah-remah yang tidak masuk akal. Secara beransur-ansur menjadi sukar baginya untuk menelan. Lama kelamaan, kanak-kanak itu mula memerlukan kerusi roda.
- Jenis SMA 3 (Kugelberg-Welander amyotrophy) boleh muncul pada usia apa pun setelah berumur 2 tahun. Seorang kanak-kanak yang tumbuh dan berkembang secara normal, secara beransur-ansur mula mengadu kelemahan, biasanya di kawasan bahu, lengan bawah. Ketika dia maju, menjadi sukar baginya untuk berlari, berjalan menaiki tangga, dan berjongkok. Semuanya bergantung pada perawatan - ada yang mengekalkan kemampuan untuk bergerak secara bebas selama bertahun-tahun.
- Jenis SMA 4 (Kennedy atrophy) berlaku hanya pada pesakit lelaki, kerana dianggap berkaitan dengan kromosom seks X. Tanda-tanda pertama adalah kelemahan pada otot femoral, saraf kranial secara beransur-ansur terjejas. Penyakit ini berkembang dengan perlahan.
Rawatan
Sayangnya, sains perubatan hari ini tidak dapat menawarkan kaedah dan ubat untuk rawatan SMA. Tidak ada kaedah seperti itu. Untuk mengekalkan fungsi badan dan memaksimumkan tempoh ketika anak dapat bergerak sendiri, ubat-ubatan seperti Proserin, Oksazil. Mereka mengurangkan aktiviti enzim yang mampu memecah asetilkolin, yang memancarkan impuls pengujaan di sepanjang serat sistem saraf.
Juga disyorkan pengambilan dana secara sistematik yang meningkatkan metabolisme tenaga pada tahap sel, vitamin B, nootropik, serta persediaan kalium dan asid nikotinik.
Seorang kanak-kanak dengan SMA menunjukkan kepatuhan terhadap diet protein tinggi, tetapi kajian baru-baru ini menunjukkan bahawa peranan diet agak berlebihan - tidak ada bukti bahawa kandungan protein yang tinggi dalam makanan dengan cara apa pun mempengaruhi kadar perkembangan penyakit ini.
Tetapi dengan kalori, anda harus lebih berhati-hati - kerana aktiviti otot yang berkurang, seorang kanak-kanak dapat memperoleh berat badan dengan cepat.
Membantu untuk memanjangkan jangka hayat lebih kurang penuh akan membantu terapi urut, UHF, elektroforesis, program gimnastik pernafasan untuk mengekalkan otot pernafasan, berenang. Penggunaan alat ortopedik tulang belakang dan toraks yang disokong adalah digalakkan.
Pakar memberitahu lebih banyak mengenai penyakit ini dalam video di bawah.
