Berbeza dengan kepercayaan popular mengenai manfaat susu untuk kanak-kanak, produk ini tidak berguna dan diperlukan untuk semua orang. Oleh itu, bayi yang dilahirkan dengan galaktosemia tidak dapat makan susu dan produk tenusu kerana penyakitnya. Tetapi galaktosemia sama sekali bukan hukuman, dan ibu dan ayah hanya perlu mengetahui dengan jelas bagaimana bertindak sekiranya bayi didiagnosis dengan ini.
Apa ini?
Galactosemia adalah penyakit keturunan yang diteruskan dengan gangguan metabolik dari segi penukaran galaktosa menjadi glukosa... Secara genetik, penghasilan enzim khas dengan nama kompleks - galaktosa-1-fosfaturidiltransferase - terganggu sejak lahir pada seorang anak.
Galaktosa dalam susu, lebih tepatnya, dengan gula susu (laktosa) memasuki badan anak. Selanjutnya, pada bayi yang sihat, laktosa diubah menjadi glukosa dan diserap di bawah pengaruh enzim yang telah lama disebut ini dan dua lagi enzim. Pada kanak-kanak dengan sintesis enzim gangguan genetik, metabolisme ini terganggu, disebabkan oleh itu laktosa tidak ditukar atau ditukar sepenuhnya menjadi glukosa.
Secara beransur-ansur, pada kanak-kanak yang sakit, laktosa terkumpul di dalam darah, di tisu organ dalaman, mula memberi kesan toksik pada sistem saraf, hati dan lensa organ penglihatan.
Biasanya, penyakit ini dikesan pada bayi baru lahir, dan orang menyebutnya sederhana - intoleransi terhadap susu dan susu formula.
Bayi bertindak balas terhadap makan muntah biasa dia menurunkan berat badan, menderita penyakit kuning yang luas, dan secara beransur-ansur mengalami sirosis hati, edema dan katarak. Sekiranya gangguan metabolik ini diabaikan, keterbelakangan mental dan motor secara beransur-ansur berkembang.
Galactosemia merujuk kepada penyakit genetik yang jarang berlaku, ia berlaku dalam satu kes per 30 ribu kelahiran, dan, menurut WHO, dalam satu kes sama sekali dalam 50 ribu kelahiran.
Kes pertama dijelaskan pada awal abad ke-20, kemudian para doktor menyedari bahawa gejala penyakit itu reda ketika anak berhenti memberi susu. Penyebab sebenar intoleransi susu dan hubungannya dengan genetik dijelaskan dan dibuktikan pada tahun 1956 oleh Hermann Kelker.
Punca
Penyebab penyakit ini terletak pada mutasi gen yang diwarisi oleh anak. Warisan berlaku dengan cara resesif autosomal, dengan kata lain, hanya bayi yang mewarisi dua salinan gen dengan kecacatan kedua ibu dan ayah akan menderita galaktosemia. Ibu bapa sendiri mungkin tidak meneka bahawa mereka adalah pembawa gen yang mempunyai kecacatan, dan kadang-kadang mereka juga mengalami intoleransi susu, tetapi pada tahap yang sangat tidak signifikan.
Oleh kerana tiga bahan enzim terlibat dalam pembelahan galaktosa, tiga jenis penyakit dibezakan - semuanya bergantung pada enzim tertentu yang dihasilkan sedikit. Dalam darah anak, dengan pelanggaran proses metabolik ini, pengumpulan metabolit individu bermula, yang mempengaruhi keadaan dan kerja organ dalaman secara negatif: hati, ginjal, limpa, organ pencernaan, dan sistem saraf pusat menderita.
Gen yang bertanggungjawab untuk pengeluaran enzim yang diperlukan terletak di tapak kromosom kedua. Pewarisan kecacatan dari ibu dan ayah menentukan gen yang rosak pada anak, dan ini adalah satu-satunya sebab kekurangan enzim yang diperlukan untuk pencernaan susu yang normal.
Gejala dan tanda
Biasanya, diagnosis menjadi jelas dalam beberapa hari pertama kehidupan anak selepas kelahiran. Ibu dan doktor yang berwaspada harus muntah secara sistematik, yang muncul setiap kali selepas bayi merasakan susu ibu atau formula. Kanak-kanak itu diseksa oleh cirit-birit, tinja cair, berair, dan gejala mabuk umum secara beransur-ansur meningkat.
Bayi yang baru lahir menjadi lesu, mula menolak susu formula atau botol susu yang ditawarkan. Dia dengan cepat menurunkan berat badan, secara harfiah dalam beberapa hari kanak-kanak itu dapat keletihan. Perut membengkak kerana pengumpulan gas usus. Refleks, dengan kelahiran semua bayi yang sihat, secara beransur-ansur mulai pudar, penyakit kuning berterusan muncul, hati meningkat dan mungkin edematous.
Sekiranya tidak ada yang dilakukan, maka sirosis hati selepas 6-8 minggu mungkin timbul.
Proses pembekuan darah terganggu, bayi mengalami lebam dan pendarahan kecil pada kulit dan membran mukus. Kerencatan mental dan motor menjadi jelas sejak awal. Sebulan, katarak dapat dikesan di kedua-dua belah pihak, ujian air kencing menunjukkan pelanggaran pada buah pinggang, norma hemoglobin dalam darah berkurang. Bayi mengalami kekurangan zat makanan atau kekurangan zat makanan yang teruk, kegagalan hati. Kekebalannya sangat lemah, kerana ini, pelbagai jangkitan biasanya bergabung.
Hati menderita galaktosemia yang teruk, ringan dan teruk. Keadaan ini boleh menjadi rumit oleh sepsis, kekurangan ovari pada kanak-kanak perempuan. Separuh daripada kanak-kanak prasekolah dengan diagnosis ini mempunyai masalah dengan pertuturan, koordinasi pergerakan, sementara memahami pertuturan orang lain biasanya tidak terganggu.
Apa nak buat?
Perkara utama adalah jangan panik. Cadangan klinikal WHO dan Kementerian Kesihatan Rusia menyatakan bahawa pengesanan awal masalah metabolik akan membantu tindakan cepat dan mengurangkan kemungkinan komplikasi. Kadang kala ahli genetik mungkin mengesyaki galaktosemia pada anak walaupun semasa kehamilan ibu, dan kemudian biopsi vili chorionic, cordocentesis dan kaedah diagnostik pranatal invasif lain akan membantu menjawab persoalan sama ada kanak-kanak itu mempunyai penyakit keturunan atau tidak.
Tetapi walaupun semasa kehamilan tidak ada yang diketahui mengenai galaktosemia, setelah kelahiran, semua bayi yang baru lahir menjalani, menurut garis panduan klinikal, pemeriksaan, yang merangkumi ujian untuk penyakit keturunan seperti fenilketonuria, hipotiroidisme, galaktosemia, fibrosis kistik dan sindrom adrenogenital.
Analisis biasanya dilakukan pada hari ke-3 jika bayi sudah berumur penuh, dan pada hari ke-7 sekiranya bayi dilahirkan sebelum waktunya. Pemeriksaan klinikal pertama ini membolehkan anda mengetahui pada peringkat awal jika bayi mempunyai salah satu penyakit genetik di atas.
Sekiranya galaktosemia menjadi jelas, ahli genetik dan pakar pediatrik akan bercakap dengan ibu bapa. Perkara utama yang perlu mereka pelajari adalah maklumat tentang cara memberi makan bayi dengan betul. Selain itu, analisis umum dan biokimia darah, air kencing, najis diresepkan, ultrasound organ perut dilakukan untuk mendedahkan berapa banyak organ yang sudah terjejas. Seorang pakar neurologi, pakar oftalmologi terlibat dalam langkah-langkah terapi.
Rawatan
Seorang bayi dengan galaktosemia diberi diet khas - ia berdasarkan ketiadaan susu dalam makanan. Ini berlaku untuk mana-mana produk dari baris ini: susu ibu, susu lembu, campuran susu kambing, semua produk tenusu tanpa pengecualian, produk roti, makanan panggang ragi, sosej dan sosej, coklat dan gula-gula lain, marjerin. Larangannya adalah soya, kekacang, ayam dan telur lain, hati dan lain-lain. Makanan ini akan hampir seumur hidup.
Anda harus memberi makan anak dengan campuran bebas laktosa ubat khas. Mereka akan disediakan dengan rujukan doktor. Dari usia empat bulan, anak akan dapat makanan tambahan dalam bentuk jus dari buah-buahan dan buah beri, dari lima bulan - buah, sayur sayur, dan kemudian bijirin tanpa susu, yang harus dicairkan dengan campuran bebas laktosa khas. Dari setengah tahun, balita dapat menerima makanan pelengkap daging, sementara keutamaan harus diberikan kepada daging arnab, kalkun, daging sapi. Dari usia lapan bulan, dibenarkan menambahkan ikan ke dalam diet anak.
Tidak ada ubat yang dapat membantu menyembuhkan galaktosemia. Tetapi untuk meningkatkan proses metabolik dalam tubuh anak, vitamin, cocarboxylase, potassium orotate dapat disyorkan.
Penting! Ubat homeopati dilarang untuk kanak-kanak dengan galaktosemia yang didiagnosis dan disahkan. Semua tanpa pengecualian. Faktanya ialah ubat homeopati mengandungi laktosa.
Anak tidak akan menjadi buta, oligofrenia atau pesakit dengan sirosis hati jika terapi bermula secara harfiah dari hari-hari pertama kehidupan. Dalam kes ini, ramalannya agak baik. Sekiranya anda mula memberi makan anak dengan betul dan merawatnya di kemudian hari, apabila kerosakan pada hati dan sistem saraf telah berlaku, tidak mungkin akibat yang tidak menyenangkan dapat dihilangkan sepenuhnya. Malangnya, dengan galaktosemia yang teruk, semuanya sering membawa maut.
Perlu difahami bahawa menetapkan diagnosis galaktosemia pada anak, tanpa mengira keparahan dan masa diagnosis, memberi ibu bapa hak untuk mendaftarkan anak mereka dengan status anak kurang upaya. Terdapat bukti saintifik bahawa seiring bertambahnya usia, manifestasi galaktosemia secara beransur-ansur melemah, tetapi tidak mungkin pulih sepenuhnya dari penyakit keturunan ini.
Mengenai bagaimana tidak mengelirukan penyakit yang jarang berlaku dengan gangguan pencernaan yang biasa, serta sama ada kanak-kanak mempunyai kekurangan laktosa, kata Dr Komarovsky dalam video di bawah.
