Minggu-minggu pertama kehamilan adalah masa yang sangat penting bagi ibu mengandung dan bayinya. Dalam tempoh ini, anak mula meletakkan semua organ dan sistem penting. Agar doktor tidak terlepas satu patologi, pemeriksaan pertama dilakukan.
Intipati kajian
Pemeriksaan pranatal adalah prosedur yang sangat penting yang muncul di Rusia baru-baru ini. Ia dikembangkan oleh pakar dari Kementerian Kesihatan, yang prihatin terhadap kadar kematian ibu dan bayi yang tinggi. Selalunya, pelbagai Patologi "Bisu"yang berkembang semasa mengandung atau pada ibu atau bayinya.
Doktor saringan memanggil "penyaringan" khusus. Dalam kes ini, semua wanita yang mempunyai patologi kehamilan dikenal pasti. Walau bagaimanapun, keadaan patologi tidak selalu muncul pada minggu-minggu terawal. Cukup kerap berlaku bahawa patologi seperti itu muncul hanya pada trimester kehamilan ke-2.
Untuk menentukan istilah, doktor tidak menggunakan bulan, tetapi minggu obstetrik. Mereka membahagikan keseluruhan tempoh melahirkan bayi menjadi beberapa tempoh yang sama, yang disebut trimester. Masing-masing terdiri daripada 12 minggu obstetrik. Pemeriksaan pertama dilakukan pada trimester pertama kehamilan.
Penting untuk diperhatikan bahawa istilah obstetrik tidak sesuai dengan usia kehamilan yang dikira oleh ibu hamil.
Mereka biasanya mempertimbangkan tarikh kehamilan pertama dari minggu kalendar pertama dari tarikh konsepsi. Dalam kes ini, 12 minggu obstetrik sepadan dengan 14 minggu kalendar.
Untuk sepanjang tempoh kehamilan, anda perlu menghabiskan 3 kompleks penyelidikan tersebut. Ia diadakan setiap trimester. Kompleks kajian yang dilakukan pada setiap tempoh kehamilan adalah berbeza. Ini disebabkan perubahan latar belakang hormon harian wanita hamil, serta fisiologi janin yang sedang berkembang.
Kajian saringan yang komprehensif merangkumi penyampaian beberapa ujian biokimia dan pemeriksaan wajib ultrasound. Kaedah gabungan memberikan hasil yang lebih tepat. Penilaian hasil yang diperoleh dilakukan oleh pakar kandungan-ginekologi. Sekiranya, setelah kajian dilakukan, doktor tidak dapat mengecualikan adanya penyakit genetik pada ibu masa depan, maka dia akan merujuknya ke pakar genetik untuk berunding.
Tarikh
Biasanya, pemeriksaan pertama dilakukan pada 11-13 minggu kehamilan. Masa kompleks diagnostik dapat dipindahkan 7-10 hari untuk alasan perubatan. Masa tepat pemeriksaan pertama mesti ditentukan bersama dengan pakar kandungan-ginekologi yang memerhatikan wanita hamil sepanjang tempoh kehamilan.
Tempoh penyaringan pertama mungkin berbeza. Diagnostik semacam itu biasanya memerlukan masa beberapa hari. Beberapa minggu mungkin berlalu antara penghantaran ujian biokimia dan imbasan ultrasound. Ini adalah keadaan yang sangat biasa dan agak biasa. Sebarang perubahan pada tarikh pengajian mesti dipersetujui dengan doktor yang menghadiri.
Tempoh ini tidak dipilih secara kebetulan: tahap kehamilan baru bermula, yang disebut janin. Doktor memanggil masa sebelumnya sebagai embrio. Pada akhir minggu kedua belas kehamilan, doktor tidak lagi memanggil bayi sebagai embrio, tetapi janin.
Siapa yang tidak boleh ketinggalan belajar?
Pada masa ini, doktor mengesyorkan kajian sedemikian kepada semua wanita hamil, tanpa kecuali. Prosedur perubatan pencegahan ini membolehkan mengenal pasti patologi organogenesis berbahaya pada janin.
12 minggu obstetrik pertama - masa pertumbuhan dan perkembangan aktif semua organ dalaman bayi. Kesan daripada sebarang faktor luaran boleh menyebabkan pembentukan patologi. Hanya diagnostik yang komprehensif yang membolehkannya dikenal pasti. Juga pada masa ini, adalah mungkin untuk mengenal pasti penyakit bersamaan organ kelamin dalaman pada ibu.
Doktor mengesyorkan agar ibu hamil disaring pada trimester pertama, yang mengandung selepas ulang tahun ke-35 mereka. Juga penting untuk melakukan kajian yang kompleks untuk semua wanita hamil yang mempunyai sejarah keluarga yang mempunyai penyakit genetik dan kromosom.
Terdapat juga risiko yang berkaitan dengan usia yang tinggi untuk perkembangan patologi ini. Dalam kes ini, pemeriksaan pertama harus dilakukan untuk wanita yang hamil setelah 40 tahun. Ibu hamil, yang sering mengalami keguguran spontan atau tiba-tiba mengganggu kehamilan sebelumnya, juga seharusnya tidak ketinggalan kompleks diagnostik.
Doktor mengesyorkan pemeriksaan pada minggu-minggu pertama kehamilan untuk ibu mengandung yang mengandung penyakit bersamaan yang teruk pada organ dalaman.
Kompleks diagnostik seperti itu juga diperlukan untuk wanita hamil yang menderita diabetes mellitus. Yang paling berbahaya adalah varian bergantung kepada insulin.
Sekiranya ibu mengandung mengambil ubat hormon atau glukokortikosteroid secara berterusan, pemeriksaan perlu dilakukan. Ubat ini boleh memberi kesan buruk terhadap organogenesis janin. Sekiranya pengambilan ubat ini tidak dapat dibatalkan sepanjang tempoh melahirkan bayi, adalah mustahak untuk memantau perjalanan kehamilan.
Pemeriksaan pertama juga wajib dilakukan bagi ibu hamil yang sudah mempunyai anak yang menderita genetik atau penyakit somatik yang teruk. Risiko genetik yang meningkat adalah sebab berlakunya kajian kompleks ini.
Juga, pemeriksaan trimester pertama adalah wajib bagi wanita hamil yang menyalahgunakan alkohol atau terus merokok. Dalam kes ini, risiko pembentukan patologi intrauterin berbahaya meningkat beberapa kali. Anda juga harus menjalani pemeriksaan sekiranya ibu dan janin hamil faktor Rh berbeza.
Bagaimana cara menyediakan dengan betul?
Persiapan yang betul sangat mustahak untuk mendapatkan keputusan ujian yang boleh dipercayai. Sebelum menjalani ujian biokimia, doktor menetapkan ibu hamil untuk mengikuti diet penurun lipid. Ia tidak termasuk penggunaan makanan berlemak dan goreng. Semua makanan kaya kolesterol juga dilarang. Lemak tepu yang memasuki aliran darah melalui makanan boleh menyebabkan hasil yang tidak tepat.
Ikuti diet penurun lipid sebelum saringan pertama 5-10 hari sebelum kajian dijalankan. Makan malam pada malam sebelum pergi ke makmal harus dibuat semudah mungkin, tetapi berkhasiat dan tinggi kalori. Lebih baik memiliki makanan protein sebagai asas makanan. Anda boleh menambahnya dengan sebarang lauk bijirin.
Anda tidak boleh makan banyak sayur-sayuran dan buah-buahan 2-3 hari sebelum pemeriksaan ultrasound. Mereka boleh menyebabkan gas kuat. Ini akan menyukarkan penyelidikan. Usus yang bengkak gas sering menyebabkan fenomena negatif gema.
Sekiranya ibu mengandung masih merokok semasa membawa bayi, maka lebih baik tidak melakukan ini sebelum pergi ke makmal. Nikotin dalam rokok dapat membendung hasilnya. Sebarang minuman yang mengandungi alkohol juga tidak termasuk.
Anda harus pergi ke makmal berpuasa... Doktor mengesyorkan mengambil ujian pada waktu pagi, sebaik sahaja bangun. Ujian biokimia yang dilakukan pada waktu petang sering tidak boleh dipercayai. Jangan makan sarapan pagi sebelum pergi ke makmal. Makanan terakhir adalah makan malam.
Sebelum lulus ujian makmal, doktor membenarkan minum sedikit air. Anda tidak boleh minum banyak sebelum pemeriksaan ultrasound pada awal kehamilan. Ini boleh menyebabkan pengisian pundi kencing yang teruk. Pengambilan cecair awal hanya diperlukan semasa melakukan ultrasound transabdominal.
Aktiviti fizikal yang kuat harus dielakkan sebelum pemeriksaan pertama. Ibu hamil harus ingat bahawa walaupun aktiviti rumah tangga yang biasa dilakukan semasa kehamilan boleh menyebabkan penyelewengan hasilnya. Doktor menyatakan bahawa pembersihan pangsapuri yang biasa dilakukan pada waktu lawatan ke makmal boleh menyebabkan keputusan ujian tidak tepat.
Tekanan psiko-emosi yang kuat juga harus dikecualikan sebelum kajian dijalankan. Ibu mengandung tidak boleh gementar atau risau bukan sahaja sebelum pemeriksaan pertama, tetapi sepanjang tempoh kehamilan.
Tekanan yang berpanjangan membawa kepada gangguan kerja organ dalaman, yang akhirnya menyebabkan penyelewengan hasil yang diperoleh.
Bagaimana keadaannya?
Penyaringan dibahagikan kepada beberapa peringkat. Biasanya yang pertama adalah lawatan ke makmal. Anda boleh mengikuti ujian di klinik wanita biasa dan di klinik swasta.
Dalam kes pertama, anda memerlukan rujukan untuk ujian, yang dikeluarkan oleh pakar obstetrik-ginekologi untuk berunding. Bentuk perubatan ini mengandungi maklumat peribadi pesakit serta anggaran usia kehamilan.
Peringkat saringan seterusnya adalah ultrasound... Pada peringkat awal, penyelidikan ini dapat dilakukan dengan cara yang berbeza. Sekiranya wanita hamil tidak mempunyai kontraindikasi perubatan, pemeriksaan transvaginal dilakukan. Untuk ini, sensor ultrasonik khas digunakan, yang dimasukkan ke dalam vagina.
Terdapat sejumlah kontraindikasi perubatan untuk melakukan pemeriksaan transvaginal:
- Ini termasuk penyakit akut organ-organ genital dalaman pada ibu.
- Kolpitis akut atau vaginitis adalah alasan untuk memilih kaedah ultrasound alternatif.
Dalam kes ini, sudah kajian transabdominal. Untuk melaksanakannya, doktor menggunakan sensor ultrasound khas, yang mana ia membimbing perut ibu masa depan. Dalam kes ini, gambar muncul di skrin khas - monitor. Semasa kajian, ibu mengandung dapat berjumpa dengan bakal anaknya dengan doktor. Ayah anak juga mungkin hadir dalam peperiksaan ini.
Untuk mendapatkan visualisasi yang lebih baik, pakar ultrasound menggunakan gel diagnostik khas. Ia disapu pada kulit perut "hamil" sebelum prosedur. Ibu masa depan tidak perlu takut dengan kesan agresif gel ini. Komposisinya benar-benar hypoallergenic.
Pemeriksaan ultrabunyi dilakukan di sofa khas. Ibu mengandung dilabuhkan. Pada peringkat awal kehamilan, adalah mungkin untuk melakukan kajian dalam kedudukan ini. Hanya dalam keadaan di mana ibu hamil mempunyai selekoh rahim patologi, mungkin perlu membelok ke kiri atau kanan.
Sekiranya kajian dilakukan di klinik biasa, maka wanita itu semestinya harus membawa tuala dengannya. Ia diperlukan untuk berbaring di sofa.
Anda juga harus membawa sapu tangan atau serbet kertas khas. Mereka diperlukan untuk membersihkan sisa-sisa gel diagnostik dari perut.
Apa yang ditunjukkannya?
Semasa pemeriksaan pertama, doktor memeriksa beberapa penanda biokimia penting. Sebarang penyimpangan dari norma mesti dinilai oleh pakar kandungan-pakar sakit puan.
Dengan kehamilan berganda dengan kembar atau kembar tiga, petunjuk biokimia pada peringkat kehamilan ini mungkin sedikit berbeza.
Mengenai PAPP-A
Penanda biokimia khusus ini digunakan untuk menilai risiko kelainan genetik dan kromosom. Protein plasma A atau PAPP-A yang berkaitan dengan kehamilan juga memungkinkan untuk mengenal pasti penyakit ini pada peringkat awal pembentukannya. Bahan ini dihasilkan oleh plasenta semasa perkembangan janin.
Penyampaian analisis ini adalah wajib bagi ibu-ibu masa depan yang telah melahirkan bayi selepas 35 tahun... Juga, kajian seperti itu harus dilakukan oleh wanita yang telah didiagnosis dengan jangkitan HIV atau hepatitis B dan C parenteral.
Nilai normal penunjuk ini sangat bergantung pada tempoh kehamilan. Untuk jangka masa 12 minggu kebidanan, kriteria ini adalah 0.7-4.76 IU / ml. Minggu depan, kadar penunjuk ini ialah 1.03-6 IU / ml.
Sekiranya dalam tempoh kehamilan ini nilainya jauh lebih rendah daripada biasa, maka ini mungkin menunjukkan adanya patologi genetik.
Dalam keadaan ini, doktor pasti akan menghantar ibu mengandung untuk menjalani diagnostik tambahan.
Mengenai gonadotropin korionik manusia
Semasa kajian, b-pecahan khas bahan ini ditentukan. Hormon ini juga dipanggil hCG. Sepanjang tempoh kehamilan, kepekatan bahan ini berubah. Pada minggu-minggu pertama, ia adalah maksimum. Kandungan gonadotropin dikurangkan dengan ketara sejurus sebelum melahirkan anak.
Gonadotropin meningkat dengan kuat setelah pembuahan berlaku, ketika ovum dan sperma bergabung. Dalam kes ini, chorion mula menghasilkan bahagian pertama hCG secara praktikal pada jam pertama selepas kehamilan.
Kepekatan bahan ini dalam darah meningkat dengan ketara dengan kehamilan berganda, dan juga dalam beberapa keadaan patologi.
Pada trimester kedua, penunjuk ini stabil dan praktikal tidak meningkat. Keadaan ini berterusan sehingga penghantaran. Penurunan kepekatan hCG pada trimester kehamilan terakhir adalah fisiologi. Ini perlu untuk melahirkan anak secara semula jadi.
Untuk kemudahan penggunaan, doktor telah membuat jadual khas di mana mereka memasukkan nilai hCG normal. Ia digunakan dalam kerja harian mereka oleh pakar obstetrik-pakar sakit puan. Di bawah ini adalah jadual di mana petunjuk normal gonadotropin dimasukkan semasa pemeriksaan pertama:
Mengenai ultrasound
Tidak mungkin membayangkan pemeriksaan pertama tanpa pemeriksaan ultrasound. Untuk menilai perkembangan intrauterin, doktor telah mengembangkan beberapa kriteria. Mereka berbeza pada setiap trimester kehamilan.
Minggu-minggu pertama kehamilan cukup awal. Kekerapan kesalahan dan kesalahan teknikal pada masa ini agak tinggi.
Semasa pemeriksaan pertama, pakar ultrasound yang berpengalaman bahkan dapat menentukan jenis kelamin anak. Sekiranya anak lelaki atau perempuan masa depan tidak menyimpang dari sensor ultrasound, maka mereka dapat dilihat dengan jelas.
Tentukan jantina bayi masa depan sehingga 12 minggu hampir mustahil... Risiko kesilapan dalam kes ini sangat tinggi.
Mengenai ukuran coccygeal-parietal
Ukuran coccyx-parietal (CTE) sangat penting dalam menilai perkembangan intrauterin janin. Kriteria ini semestinya dibandingkan dengan berat bayi dan usia kehamilan. Terdapat corak tertentu - janin "lebih tua", lebih besar dan ukuran coccygeal-parietal.
Semasa saringan pertama, nilai CTE normal adalah seperti berikut:
- pada minggu 10 - 24-38 mm;
- pada 11 minggu - 34-50 mm;
- pada minggu 12 - 42-59 mm;
- pada 13 minggu - 51-75 mm.
Ibu masa depan mula bimbang jika penunjuk ini menyimpang dari norma. Jangan panik. Penyimpangan kecil penunjuk ini mungkin bukan disebabkan oleh adanya beberapa patologi. CTE kecil boleh terdapat pada bayi kecil. Gejala ini terutama sekali ditunjukkan pada bayi yang ibu bapanya juga pendek.
Mengenai saiz biparietal
Untuk mengira penunjuk ini, jarak linear antara dua tulang parietal diukur. Juga, doktor memanggil parameter ini hanya - "Ukuran kepala". Penilaian penyimpangan dari norma ultrasound ini membolehkan anda mengenal pasti patologi janin yang berbahaya, beberapa di antaranya bahkan boleh menyebabkan pengguguran spontan.
Pada 11 minggu perkembangan janin intrauterin, angka ini adalah 13-21 mm. Menjelang minggu ke-12, ia berubah menjadi 18-24 mm. Selepas seminggu, angka ini sudah 20-28 mm. Sebarang penyimpangan dari norma dapat menjadi manifestasi patologi yang muncul.
Kepala janin yang terlalu besar dengan pelvis ibu yang sempit mungkin merupakan petunjuk untuk pembedahan caesar. Walau bagaimanapun, keperluan untuk rawatan pembedahan hanya berlaku pada trimester kehamilan ke-3.
Dalam keadaan sedemikian, doktor mengesyorkan agar anda menjalani dua lagi set diagnostik.
Mengenai ketebalan ruang kolar
Juga, doktor memanggil penunjuk ini ukuran lipatan serviks. Dalam penampilan, ia adalah formasi bulat. Ia terletak di antara leher dan permukaan atas lipatan kulit janin. Ia terkumpul cecair. Kajian ini dilakukan tepat pada trimester pertama kehamilan, kerana lipatan serviks dapat dilihat dengan baik.
Ketebalan kolar secara beransur-ansur berkurang... Sudah pada minggu ke-16 kehamilan, formasi ini secara praktikal tidak dapat dilihat. Nilai normal pada 12 minggu obstetrik perkembangan intrauterin adalah 0.8-2.2 mm. Selepas seminggu, nilai ini sudah sama dengan 0,7-2,5 mm.
Perubahan penunjuk ini biasanya merupakan manifestasi dari trisomies. Patologi berbahaya ini ditunjukkan oleh pelbagai patologi genetik.
Ini adalah bagaimana sindrom Edwards dan Patau, penyakit Down, dan sindrom Shereshevsky-Turner dapat menampakkan diri. Trisomi adalah patologi apabila, bukannya sekumpulan kromosom binari, kromosom ketiga "tambahan" lain muncul dalam kumpulan genetik.
Mengenai tulang hidung
Pembentukan tulang ini adalah kriteria yang sangat penting untuk diagnosis ultrasound pada pemeriksaan pertama. Tulang hidung memanjang, mempunyai bentuk segiempat memanjang. Ini adalah pendidikan pasangan. Semasa kajian, doktor semestinya mengukur panjang elemen tulang ini. Pada 12-13 minggu perkembangan intrauterin, tulang hidung berukuran 3.1-4.2 mm.
Sekiranya unsur tulang ini tidak ada pada bayi, maka ini mungkin berlaku mengenai kehadiran patologi genetik atau kromosom. Penurunan panjang tulang hidung juga merupakan akibat timbulnya penyakit.
Pada 10-11 minggu, pakar ultrasound yang berpengalaman hanya dapat menentukan kehadiran atau ketiadaan unsur tulang ini.
Mengenai degupan jantung
Parameter penting ini ditentukan dari pemeriksaan pertama dan pada semua minggu kehamilan yang lain. Sekiranya degupan jantung menyimpang dari norma, maka ini menunjukkan masalah pada janin. Penyimpangan ketara penunjuk ini juga boleh berlaku dengan patologi yang sangat berbahaya - kekurangan plasenta.
Para saintis mendapati bahawa otot jantung janin mula menguncup pada minggu ketiga selepas pembuahan. Anda dapat menentukan tanda ini sejak minggu ke-6 kebidanan. Untuk penilaian yang tepat mengenai penunjuk ini, diperlukan korelasi antara degupan jantung janin dan ibunya.
Pada minggu ke-10 kehamilan, kadar penunjuk ini adalah 160-179 denyutan seminit. Pada 11 minggu - 153-178. Menjelang minggu ke-12 kehamilan, penunjuk ini berubah menjadi 150-174 denyutan seminit.
Pada 4-6 minggu pertama perkembangan janin intrauterin Denyutan jantung meningkat sebanyak 3 degupan setiap hari. Dengan bantuan peralatan ultrasonik berketepatan tinggi, penunjuk ini dapat ditentukan dengan sempurna. Untuk kajian ini, pakar ultrasound menggunakan kaedah pemeriksaan jantung khas, yang disebut empat bilik. Ia membolehkan anda melihat atria dan ventrikel.
Sekiranya semasa pemeriksaan ultrasound, pelbagai kelainan dikesan, mungkin diperlukan sonografi Doppler. Ia membantu mengenal pasti aliran darah yang tidak normal di injap jantung.
Regurgitasi seperti itu mungkin menunjukkan pembentukan kecacatan jantung yang berbahaya. Untuk membetulkan pelanggaran yang timbul dalam kes ini, mungkin perlu melakukan pembedahan jantung segera setelah kelahiran bayi.
Ukuran otak adalah parameter yang sangat penting dalam kajian. Pada tahap perkembangan intrauterin ini, doktor masih tidak dapat menilai semua struktur intraserebral. Simetri struktur mereka menunjukkan perkembangan normal otak.
Pakar ultrasound yang berpengalaman juga menentukan lokasi dan ciri struktur chorion.
Penilaian struktur serviks adalah petunjuk yang sangat penting. Semasa pemeriksaan ultrasound, doktor juga menilai ukuran dan ciri struktur organ kelamin dalaman ibu hamil.
Penilaian aliran darah rahim adalah petunjuk yang sangat penting yang disiasat semasa pemeriksaan pertama. Segala patologi yang dikesan pada tahap ini sangat penting dalam prognosis perkembangan kehamilan. Penurunan aliran darah rahim boleh menyebabkan komplikasi serius - perkembangan hipoksia janin.
Nada rahim yang meningkat adalah keadaan yang sangat tidak baik. Sekiranya doktor mendapati simptom ini semasa kehamilan, maka mereka, sebagai peraturan, menawarkan ibu hamil untuk dimasukkan ke hospital di hospital "untuk pemeliharaan." Di sana dia akan diberikan rawatan yang diperlukan yang akan membantu menghilangkan hipertonia dan menormalkan aliran darah plasenta.
Mengenai MoM
Gandaan median atau MoM adalah petunjuk khusus yang digunakan oleh doktor untuk mengesan kelainan genetik pada janin. Ia dikira menggunakan program komputer khas.
Pengiraannya memerlukan pengenalan indikator awal ibu hamil, serta keputusan hasil pemeriksaan ultrasound yang diperoleh.
Doktor menganggap indikator itu adalah norma dari 0.5 hingga 2.5. Untuk penafsiran yang betul mengenai indikator yang diperoleh, doktor juga mempertimbangkan sejumlah penyakit bersamaan pada wanita hamil, rasnya, dan juga parameter lain yang diperlukan. Penyimpangan dari norma adalah manifestasi kelainan genetik atau kromosom.
Pemeriksaan genetik
Sekiranya, setelah menjalani pemeriksaan, doktor menentukan tanda-tanda penyakit genetik pada bayi, maka ibu mengandung mesti dihantar ke pakar genetik untuk berunding.
Juga tidak berlebihan untuk mengunjungi doktor ini untuk wanita yang saudara dekatnya mempunyai penyakit kromosom. Sejarah yang membebankan pelbagai patologi kongenital adalah sebab penting untuk menghubungi genetik keluarga untuk berunding.
Sebagai contoh, perkataan "Risiko terkena penyakit Down pada bayi adalah 1: 380" mengatakan bahawa daripada 380 bayi yang sihat, hanya satu anak yang akan mengalami penyakit kongenital ini.
Pakar perbidanan dan pakar sakit puan membezakan beberapa kumpulan berisiko tinggi. Wanita yang termasuk dalam kategori ini semestinya dirujuk kepada pakar genetik untuk berunding. Pakar menganggap nisbah 1: 250-1: 380 berisiko tinggi untuk mengembangkan patologi.
Doktor mengenal pasti beberapa patologi kromosom yang paling biasa, yang sering berkembang pada trimester pertama kehamilan:
- Sindrom Patau adalah salah satu penyakit tersebut. Ia dicirikan oleh trisomi 13 pasang kromosom.
- 3 kromosom tambahan dalam 21 pasang membawa kepada perkembangan penyakit Down. Dalam kes ini, bukannya 46 kromosom, 47 muncul dalam kumpulan genetik bayi.
- Kehilangan salah satu kromosom dalam kariotip bayi membawa kepada perkembangan penyakit genetik yang sangat berbahaya - sindrom Shereshevsky-Turner. Patologi ini ditunjukkan oleh kelewatan yang jelas dari anak yang sakit dalam perkembangan fizikal dan mental dari rakan sebaya mereka yang sihat.
- Kehadiran kromosom ketiga tambahan pada pasangan 18 adalah tanda sindrom Edwards. Patologi ini sangat tidak baik. Biasanya ia digabungkan dengan pembentukan pelbagai gangguan dan kecacatan kongenital yang berbeza. Dalam beberapa kes, penyakit kongenital seperti itu boleh mengancam nyawa.
Bayi yang menghidapi sindrom Edwards atau Patau sangat jarang hidup hingga setahun. Bayi dengan penyakit Down hidup lebih lama. Walau bagaimanapun, kualiti hidup bayi-bayi ini sangat teruk.
Kanak-kanak "istimewa" seperti itu semestinya memerlukan penjagaan yang rapi dan perhatian berterusan daripada ibu bapa mereka.
Pemeriksaan genetik dilakukan Di semua negara. Pada masa yang sama, hanya senarai analisis biokimia yang termasuk dalam tinjauan yang berbeza. Perlu segera diperhatikan bahawa petunjuk untuk menghentikan kehamilan berbeza di negara yang berbeza. Keadaan ini sebahagian besarnya disebabkan oleh sosialisasi orang yang mempunyai sindrom genetik yang lebih baik di luar negara.
Penyakit genetik adalah patologi yang cukup berbahaya. Membuat diagnosis seperti itu berdasarkan hasil pemeriksaan sahaja tidak dilakukan. Untuk menjelaskan patologi kromosom, pakar genetik boleh menetapkan kajian tambahan untuk wanita hamil. Sebahagian daripada mereka menyerang.
Untuk mendapatkan set genomik janin, biopsi korionik. Dalam beberapa keadaan, tusukan pundi kencing amniotik diperlukan. Ujian ini juga dipanggil amniosentesis. Semasa prosedur diagnostik ini, pakar mengambil cecair ketuban untuk dianalisis.
Biopsi plasenta adalah kajian invasif yang diperlukan untuk mengecualikan sebilangan gabungan patologi membran. Untuk pemeriksaan ini, doktor menggunakan jarum tusukan khas yang menusuk kulit wanita hamil. Terdapat risiko jangkitan sekunder semasa prosedur sedemikian. Perlu dilakukan kajian ini hanya dengan alasan perubatan yang ketat untuk mengecualikan keadaan yang mengancam nyawa janin.
Dengan bantuan kordosentesis, doktor juga dapat mengenal pasti pelbagai patologi pada bayi. Untuk ini, darah tali pusat. Waktu prosedur sedemikian mungkin berbeza. Selalunya keperluan untuk pemeriksaan invasif seperti ini diterima secara kolektif.
Ramai doktor percaya bahawa risiko mengembangkan patologi genetik secara langsung berkaitan dengan usia.
Wanita yang memutuskan untuk mengandung bayi setelah 40 tahun harus memikirkan dengan serius keputusan tersebut. Doktor sering mengesyorkan agar mereka menghubungi untuk berunding dengan pakar genetik malah pada peringkat merancang kehamilan.
Sekiranya, semasa pemeriksaan dilakukan, doktor menunjukkan tanda-tanda penyakit genetik berbahaya, maka dia pasti mesti memberi amaran kepada ibu masa depan mengenai perkara ini. Patologi yang tidak sesuai dengan kehidupan adalah petunjuk mutlak untuk penamatan kehamilan. Keputusan akhir mengenai isu ini tetap ada pada wanita itu.
Penyahkodan hasilnya
Mustahil untuk menafsirkan hanya satu analisis atau ultrasound. Untuk membuat diagnosis, penilaian komprehensif wajib bagi semua analisis yang diterima dan kesimpulan ultrasound diperlukan. Tafsiran hasilnya dilakukan oleh pakar obstetrik-ginekologi memerhatikan wanita hamil. Dalam kes-kes klinikal yang kompleks, mungkin perlu dilakukan perundingan perubatan.
Sindrom Edwards juga disertai dengan penurunan kepekatan PAPP-A dalam darah. Juga, patologi ini dicirikan oleh penyimpangan dari norma gonadotropin chorionic. Penyakit ini berlaku pada bayi dengan frekuensi 1: 8000. Pada pemeriksaan pertama, agak sukar untuk mengenal pasti gabungan anomali kongenital organ dalaman. Mereka dikesan pada janin semasa pemeriksaan 2 dan 3.
Petunjuk utama imbasan ultrasound membantu doktor mengenal pasti pelbagai keadaan patologi pada janin pada peringkat awal pembentukannya. Oleh itu, peningkatan ukuran biparietal dapat menjadi tanda adanya hernia tisu otak yang muncul atau neoplasma yang semakin meningkat. Sebagai peraturan, patologi seperti itu dianggap tidak sesuai dengan kehidupan dan merupakan petunjuk untuk penamatan kehamilan.
Hydrocephalus otak pada janin juga dimanifestasikan oleh peningkatan ukuran biparietal. Untuk menilai keadaan patologi ini, dinamika semestinya dinilai. Untuk ini, doktor menetapkan beberapa ultrasound berulang, yang wajib dilakukan pada trimester kehamilan berikutnya. Dinamika negatif perkembangan keadaan ini boleh menyebabkan keperluan penamatan kehamilan dan perlantikan rawatan ubat yang mendesak.
Pakar yang berpengalaman semasa pemeriksaan pertama juga dapat mengenal pasti pelbagai kecacatan pada struktur tiub saraf. Doktor memanggil keadaan patologi ini sebagai meningoencephalocele. Sindrom Cornet de Lange adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku dan tidak sesuai dengan kehidupan.
Hernia umbilik adalah satu lagi malformasi kongenital berbahaya, yang disertai oleh pelbagai gangguan pada organ dalaman. Dalam keadaan ini, mereka jatuh ke kawasan dinding perut anterior janin. Patologi ini sangat tidak baik.
Penyimpangan dari nilai normal dalam analisis biokimia adalah tanda yang sangat penting bagi perkembangan penyakit genetik. Penurunan PAPP-A agak kerap ditunjukkan dalam penyakit Down. Patologi ini, yang dikenal pasti pada masa ini perkembangan intrauterin janin, dapat menjadi tanda jelas keguguran spontan atau pengguguran spontan.
Sindrom Smith-Opitz adalah salah satu penyakit genetik berbahaya yang boleh disyaki semasa pemeriksaan pertama. Ia disebabkan oleh mutasi yang kuat pada alat genetik. Patologi ini dicirikan oleh gangguan gabungan sintesis kolesterol, patologi sistem saraf, dan juga gangguan ortopedik. Penyakit ini tidak kerap berlaku - dengan kebarangkalian 1: 25,000.
.
Peningkatan gonadotropin juga merupakan akibat dari munculnya patologi pada janin. HCG yang meningkat juga dapat dijumpai pada beberapa penyakit yang muncul pada ibu hamil semasa kehamilannya. Biasanya, bentuk diabetes mellitus yang teruk, serta toksikosis teruk, menyebabkan peningkatan gonadotropin.
Penurunan hCG agak kerap merupakan tanda perjalanan kehamilan patologi. Keadaan ini juga boleh berkembang dengan kekurangan plasenta. Patologi ini boleh menyebabkan hipoksia janin yang teruk. Untuk menilai risiko pembentukan pelbagai penyakit, doktor menggunakan program khas yang dipanggil PRISCA.
Setelah menjalankan diagnostik komputer seperti itu, doktor yang menjalankan kajian ini memberikan kesimpulan kepada bakal ibu. Ini menunjukkan semua patologi yang dikenal pasti, serta risiko terkena penyakit genetik.
Apa yang boleh mempengaruhi hasilnya?
Sekiranya kehamilan berlaku akibat persenyawaan in vitro, maka petunjuk ujian biokimia mungkin berbeza. Dalam kes ini, penafsiran keputusan mesti dilakukan dengan sangat berhati-hati:
- Diagnostik dijalankan untuk setiap kanak-kanak. Dalam kes ini, gonadotropin korionik dapat melebihi nilai normal sebanyak 20%, dan PAPP-A, sebagai peraturan, menurun.
- Berat badan berlebihan pada ibu mengandung adalah faktor lain yang boleh menyebabkan penyelewengan hasil yang diperoleh. Dalam keadaan ini, semua hormon yang dikaji meningkat. Sekiranya ibu hamil mempunyai tanda-tanda kekurangan berat badan, maka dalam kes ini, sebaliknya, kepekatan bahan aktif secara biologi dikurangkan dengan ketara.
- Kehamilan berganda adalah alasan untuk tafsiran hasil yang lebih mendalam. Dalam kes ini, hCG meningkat dengan ketara. Pada masa yang sama, level PAPP-A dapat dipertahankan dalam jarak normal. Penilaian terpencil mengenai penanda biokimia tanpa ultrasound pada kehamilan dengan kembar atau kembar tiga sama sekali tidak boleh dilakukan.
- Kursus diabetes mellitus yang tidak terkawal membawa kepada gangguan metabolik. Pada akhirnya, ini boleh menyebabkan penyimpangan dari nilai normal dalam analisis biokimia.
Berapakah kos penyelidikan?
Anda boleh menjalani pemeriksaan pertama di klinik biasa. Namun, tidak semua institusi perubatan mempunyai bahan dan asas teknikal dan peralatan yang baik. Sering kali banyak kajian biokimia tidak dapat dilakukan di klinik antenatal biasa. Masalah ini amat teruk di kawasan penempatan di mana hanya tinggal sedikit penduduk.
Pemeriksaan ultrabunyi juga komponen wajib penyaringan pertama... Dalam beberapa kes, lebih baik melakukan tinjauan seperti itu pada peralatan tingkat ahli. Malangnya, tidak semua institusi perubatan dilengkapi dengan alat sedemikian. Imbasan ultrasound menggunakan peralatan kelas pakar diperlukan untuk wanita hamil dengan patologi kehamilan yang serius.
Ibu masa depan yang menderita penyakit organ-organ dalaman yang teruk boleh dirujuk ke pusat perinatal. Biasanya wanita hamil dengan pelbagai kecacatan jantung dihantar ke sana.
Dalam keadaan ini, risiko mengembangkan pelbagai kecacatan perkembangan intrauterin pada bayi masa depan mereka meningkat berkali-kali.
Pemeriksaan pertama juga boleh dilakukan di klinik swasta berlesen. Laluan kompleks penyelidikan dalam kes ini biasanya sangat selesa. Semua bahan habis pakai sudah termasuk dalam kos pemeriksaan.
Kos diagnostik yang begitu kompleks boleh berbeza. Ia juga berbeza dari bandar ke bandar. Ibu masa depan perlu membayar ujian biokimia dari 1200 hingga 3000 rubel. Dengan pengembangan kompleks, kos dapat meningkat 1.5-2 kali.
Harga imbasan ultrasound pemeriksaan biasanya 2000-5000 rubel. Kos prosedur bergantung kepada kelayakan pakar yang menjalankan kajian.
Tinjauan video berikut akan memberitahu anda tentang apa yang dapat anda lihat pada penayangan pertama.
