Mengenai penyakit ini
Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit yang boleh disebabkan oleh pelbagai sebab, tetapi bagaimanapun juga menyebabkan penurunan atau kehilangan fungsi kelenjar tiroid (tiroid) sepenuhnya. Menurut statistik, penyakit itu tidak jarang berlaku, ia berlaku pada satu bayi daripada 4-5 ribu bayi yang baru lahir dan merupakan salah satu penyakit sistem endokrin yang paling biasa pada kanak-kanak.
Wakil wanita lebih rentan terhadap patologi ini, manifestasi penyakit ini diperhatikan pada mereka 2 kali lebih kerap daripada pada kanak-kanak lelaki. Dengan hipotiroidisme, kelenjar tiroid tidak dapat menjalankan fungsinya dengan betul, yang secara signifikan mempengaruhi kesihatan dan perkembangan bayi.
Apakah peranan kelenjar tiroid dalam badan?
Organ rembesan dalaman ini adalah sumber tiga jenis hormon: tiroksin (T4), triiodothyronine (T3), kalsitonin. Dua yang pertama (T3, T4) mengandungi yodium, dan peranannya dalam tubuh anak sangat bergantung pada usia bayi.
Dalam tempoh perinatal dan pada awal kanak-kanak, bahan aktif secara biologi ini diperlukan untuk perkembangan bayi yang betul, terutama sistem rangka dan organ sistem saraf pusatnya. Pada orang dewasa, hormon tiroid terlibat dalam banyak proses metabolik, menyediakan fungsi mental seperti ingatan, kelajuan reaksi refleks, dan lain-lain.
Sebagai tambahan kepada zat aktif biologi yang mengandungi yodium, kelenjar tiroid menghasilkan hormon peptida thyrocalcitonin. Bahan ini secara aktif terlibat dalam metabolisme mineral, mengekalkan kepekatan kalsium dan fosforus yang diperlukan, menyumbang kepada pembentukan komposisi normal tisu tulang dan gigi.
Bagaimana hipotiroidisme kongenital muncul pada kanak-kanak?
Pembentukan organ dan sistem janin, pertumbuhan dan perkembangannya berlaku terutamanya disebabkan oleh hormon ibu, yang menembusi badan remah melalui plasenta. Oleh itu, bayi yang baru lahir dengan hipotiroidisme biasanya tidak berbeza dengan kanak-kanak lain, tidak mempunyai tanda-tanda patologi organ dalaman yang ketara.
Masalah pada bayi timbul selepas kelahiran, apabila hormon yang diterima dari ibu mula pecah, dan bahan aktif biologi mereka sendiri tidak disintesis. Pada kanak-kanak yang sihat, berkat zat-zat ini, pembentukan sel-sel otak berlaku, perkembangan fungsi mental.
Untuk perkembangan normal sistem saraf pusat kanak-kanak, kehadiran T3 dan T4 dalam jumlah yang mencukupi adalah wajib. Sekiranya pada bayi bayi kekurangan hormon tiroid, maka terbentuknya keterbelakangan mental (cretinism), yang tidak dapat dipulihkan, pembentukan kerangka normal terganggu, dan timbul patologi organ-organ lain.
Klasifikasi dan penyebab hipotiroidisme kongenital
Bergantung pada faktor penyebab penyakit itu, penyakitnya terbahagi kepada beberapa jenis.
Hipotiroidisme primer (tirogenik)
Selalunya (kira-kira 90% daripada semua kes penyakit) manifestasi penyakit berlaku kerana kecacatan dalam pembentukan kelenjar tiroid itu sendiri semasa perkembangan intrauterin. Bahagian ektopia (lokasinya yang tidak betul) menyumbang kira-kira 30 - 45% penyakit. Agenesis (ketiadaan bahagian organ) menyertai 35 - 45% kes patologi, dan hipoplasi (penurunan jumlah kelenjar) kurang biasa, kira-kira 5% daripada jumlah penyakit.
Penyebab hipotiroidisme primer yang paling biasa dianggap sebagai faktor persekitaran yang tidak baik - pendedahan kepada radiasi dan kekurangan yodium pada ibu hamil. Beberapa jangkitan intrauterin juga boleh memberi kesan negatif terhadap perkembangan tisu tiroid.
Ada kemungkinan kesan toksik dari beberapa ubat yang memasuki tubuh janin dalam rahim - tiroid, ubat penenang dan ubat lain - adalah mungkin. Dalam beberapa kes, terdapat patologi autoimun pada ibu, gondok endemik.
Adalah dipercayai bahawa sebilangan kecil hipotiroidisme primer turun-temurun dan berkaitan dengan kecacatan gen pada tubuh bayi. Biasanya, dalam kes sedemikian, terdapat tanda-tanda patologi kongenital banyak organ dan sistem (contohnya, penyakit jantung, anomali pada struktur lelangit dan bibir atas, dan lain-lain).
Sekunder (hipofisis)
Penyakit ini dikaitkan dengan patologi otak, lebih tepatnya adenohypophysis, di mana hormon perangsang tiroid disintesis. Bahan ini biasanya mengatur pembentukan hormon tiroid, mengekalkan kepekatan normalnya di dalam badan.
Biasanya, pelanggaran seperti itu berlaku dalam kes patologi gabungan banyak hormon yang dirembeskan oleh kelenjar pituitari anterior (STH, ACTH, FSH dan lain-lain) dan lebih kerap diperhatikan pada kerosakan otak organik. Sebagai contoh, dengan anomali dalam perkembangan sistem saraf pusat, trauma kelahiran yang teruk atau asfiksia, pembentukan tumor.
Hipotiroidisme tersier (hipotalamus)
Punca patologi dalam kes ini juga terletak pada fungsi otak, tetapi tidak seperti bentuk sekunder, ia terletak di hipotalamus. Struktur ini biasanya mengatur kerja kelenjar pituitari dan bersama-sama dengannya membentuk sistem hipotalamus-hipofisis.
Oleh itu, pakar mengaitkan bentuk penyakit Selasa dan tersier sebagai hipotiroidisme pusat (berkaitan dengan fungsi sistem saraf pusat yang tidak normal).
Bentuk periferal (pengangkutan, tisu)
Penyakit ini boleh berkembang bukan hanya kerana patologi yang berkaitan dengan pembebasan hormon yang diperlukan. Ia berlaku bahawa pada awalnya jumlah bahan aktif biologi yang mencukupi terbentuk di dalam badan, kerentanan tisu terhadapnya terganggu (biasanya ini disebabkan oleh patologi reseptor tertentu).
Kadang-kadang seorang kanak-kanak mempunyai patologi dalam pembentukan atau metabolisme hormon tiroid. Dalam kebanyakan kes, keadaan seperti itu turun-temurun.
Bagaimana penyakit itu menampakkan dirinya?
Manifestasi penyakit ini sangat bergantung pada bentuk dan keparahan penyakit. Dengan kekurangan hormon yang ketara, penyakit ini dapat diduga segera setelah bayi dilahirkan. Tetapi situasi seperti ini jarang berlaku, kira-kira 5% kes, kebanyakannya kanak-kanak dengan penyakit kongenital tidak berbeza dengan bayi lain.
Gejala penyakit biasanya berkembang secara beransur-ansur, bermula dari hari ke-7 kehidupan bayi. Tetapi jurang ini dapat meningkat jika bayi menerima sejumlah kecil hormon yang diperlukannya dalam susu ibu. Beberapa manifestasi penyakit ini, walaupun tidak spesifik, tetapi kombinasi mereka mungkin sudah menunjukkan pada minggu pertama kehidupan bayi mengenai hipotiroidisme kongenital.
Gejala pada bayi baru lahir, kerana penyakit ini dapat disyaki:
- kehamilan selepas jangka masa;
- berat badan bayi semasa lahir adalah kira-kira 4 kg;
- bengkak muka anak;
- buka fontanelle kecil;
- tanda-tanda nada menurun;
- lidah yang diperbesar;
- kehadiran hernia umbilik;
- pucat, kulit kering, atau perkembangan penyakit kuning neonatal yang berlangsung lebih dari 3 minggu.
Manifestasi ciri penyakit ini berkembang secara beransur-ansur, dan gejala hipotiroidisme tanpa rawatan yang mencukupi menjadi semakin ketara. Sudah 3 - 6 bulan, remah mempunyai tanda khas penyakit ini.
Bayi kelihatan edematous, kerana kerana kekurangan hormon, cairan mudah tersekat di dalam tisu. Wajah anak kelihatan kasar, celah mata sempit, dan dibawa lebar, terdapat kelewatan dalam pengembangan kerangka wajah. Perhatian ditarik ke lidah yang membesar, yang menjadi jelas kelihatan kerana mulut yang selalu berpisah.
Dalam kes perkembangan penyakit ini, warna kulit juga berubah, warna icteric atau kelabu muncul. Rambut remah menjadi rapuh dan kering, dan plat kuku atrofi. Suara kanak-kanak memperoleh nada rendah, kelihatan serak dan kasar. Selalunya terdapat sianosis di sekitar bibir bayi, irama pernafasan terganggu.
Kelewatan perkembangan menjadi ketara, bayi tidak menguasai kemahiran yang diperlukan untuk usia tertentu, sikap apatis muncul, bayi tidak menunjukkan minat terhadap dunia di sekelilingnya. Semakin tua kanak-kanak, semakin ketara adalah tanda-tanda ketinggalan dalam perkembangan intelektual dan mental.
Kerencatan mental pada kanak-kanak dengan hipotiroidisme kongenital tidak dapat dipulihkan. Oleh itu, terapi hormon yang dimulakan tepat pada waktunya sangat penting dalam pencegahan komplikasi.
Kanak-kanak ini terdedah kepada penurunan suhu badan, kesejukan, anggota badan mereka sering sejuk. Kanak-kanak kemudian meletupkan gigi mereka dan fontanelles tidak menutup untuk masa yang lama. Bayi dengan hipotiroidisme mungkin mempunyai nadi perlahan dan tekanan darah rendah, jantung yang membesar.
Semasa kanak-kanak membesar, gejala-gejala ini berkembang, dan kelewatan besar dalam perkembangan kecerdasan dan mental terbentuk. Kadar osifikasi kerangka, pembentukan ciri seksual sekunder diperlahankan, kerana adanya masalah endokrin yang ketara.
Diagnosis penyakit
Pemeriksaan neonatal
Penting! Mungkin tidak ada tanda-tanda penyakit yang jelas pada bayi setelah dilahirkan, dan gambaran klinikalnya berkembang secara beransur-ansur, sehingga mengganggu perkembangan anak. Oleh itu, masa diagnosis sangat penting dalam keberkesanan rawatan dan prognosis penyakit.
Untuk mengenal pasti penyakit berbahaya di hospital bersalin, semua bayi yang baru lahir menjalani pemeriksaan khas - pemeriksaan penyakit keturunan. Ini adalah prosedur yang benar-benar percuma, yang melibatkan pengambilan 5 tetes darah dari tumit bayi ke kertas saringan untuk mendiagnosis penyakit keturunan, termasuk hipotiroidisme kongenital.
Semasa pemeriksaan neonatal di Rusia, 5 penyakit genetik ditentukan - fenilketonuria, hipotiroidisme kongenital, sindrom adrenogenital, fibrosis kistik dan galaktosemia. Penyakit ini mungkin tidak mempunyai manifestasi pada bayi baru lahir, tetapi tanpa rawatan yang tepat, penyakit ini dapat menyebabkan kelewatan yang tidak dapat dipulihkan dalam perkembangan mental dan fizikal.
Semasa kajian penurunan darah kering untuk hipotiroidisme, tahap hormon perangsang tiroid pada kelenjar pituitari (TSH) ditentukan, yang meningkatkan kompensasi dengan penurunan hormon tiroid kelenjar tiroid. Hasil pemeriksaan positif untuk penyakit ini mungkin menjadi asas bagi pelantikan terapi penggantian hormon.
Kadang-kadang peningkatan TSH dapat menunjukkan hipotiroidisme sementara pada bayi baru lahir - keadaan yang boleh disebabkan oleh kekurangan yodium, pramatang, penyakit bayi baru lahir (jangkitan intrauterin, sepsis, kekurangan zat makanan), penyakit tiroid pada seorang wanita semasa kehamilan. Bentuk penyakit ini memberi tindak balas yang baik terhadap rawatan dan bersifat sementara.
Pemeriksaan fizikal
Dalam kes di mana tanda-tanda penyakit ini tidak dikenali pada masa neonatal, bayi mengalami manifestasi khas penyakit ini. Penampilan remah berubah, perhatian ditumpukan pada sikap tidak peduli, kelewatan perkembangan, hipotensi, suhu badan rendah pada seorang kanak-kanak.
Penyelidikan makmal
Untuk memperjelas bentuk penyakit dan menentukan terapi yang diperlukan, disarankan untuk mempelajari tahap hormon pada anak. Yang paling bermaklumat adalah perubahan berulang dalam TSH dan T4 (tiroksin) dalam plasma darah.
Secara tidak langsung, hipotiroidisme kongenital dapat ditunjukkan oleh anemia normokromik dalam ujian darah klinikal, peningkatan jumlah lipoprotein dan kolesterol semasa kajian biokimia.
Kaedah instrumental
Kaedah-kaedah ini menjadi bermaklumat ketika bayi mengembangkan gambaran klinikal penyakit yang jelas. Dengan bantuan radiografi, adalah mungkin untuk mengesan kelewatan osifikasi, disgenesis epifisis. ECG menunjukkan tanda-tanda degup jantung yang perlahan, penurunan voltan.
Tekanan darah pada bayi seperti itu biasanya di bawah normal, dan ultrasound kelenjar tiroid sering mengesan tanda-tanda pelanggaran struktur organ. Perubahan yang dijumpai semasa pengimejan resonans terkomputer dan magnetik dapat menunjukkan kerosakan pada otak, sistem hipotalamus-hipofisis.
Rawatan penyakit
Pelantikan terapi penggantian dilakukan sejurus selepas diagnosis. Rawatan boleh dimulakan pada hari ke-8 - ke-9 kehidupan bayi, apabila keberkesanannya maksimum. Penyakit ini adalah petunjuk mutlak untuk penggunaan terapi hormon dengan levothyroxine.
Kelewatan memulakan rawatan selama lebih dari 1 bulan boleh menyebabkan gangguan pada perkembangan mental dan fizikal bayi.
Terapi penyakit dilakukan di bawah kawalan tahap hormon dalam darah (TSH, T4), pemeriksaan makmal bayi secara berkala. Mungkin pelantikan terapi simptomatik, persediaan vitamin dan mineral dalam rawatan hipotiroidisme yang kompleks.
Ramalan dan pencegahan
Perjalanan penyakit ini sangat bergantung pada ketepatan masa dan kualiti rawatan. Sekiranya terapi penggantian diresepkan tepat pada waktunya, anak berkembang mengikut norma usia. Biasanya, bayi mesti mengambil hormon seumur hidup.
Dalam kes di mana terdapat kelewatan dalam penunjukan rawatan (terutama jika selang waktu 3-6 bulan), anak mengalami kecacatan intelektual yang tidak dapat dipulihkan, hingga oligofrenia, kerosakan pada sistem rangka dan perlambatan metabolisme.
Pencegahan penyakit terdiri daripada rawatan penyakit tiroid tepat pada masanya pada wanita hamil, pengambilan yodium yang mencukupi dengan makanan semasa kehamilan, dan pemeriksaan neonatal.
Kesimpulan
Hipotiroidisme kongenital adalah salah satu penyakit endokrin yang paling biasa pada masa kanak-kanak. Penyakit ini boleh membawa masalah kesihatan yang serius pada remah-remah, yang membawa kepada akibat yang tidak dapat dipulihkan. Pada masa yang sama, pengesanan dan rawatan penyakit yang tepat pada masanya memastikan perkembangan normal anak dan bilangan manifestasi minimum penyakit.
Adalah penting bagi ibu bapa untuk memahami pentingnya diagnosis awal dan rawatan penyakit yang mencukupi dan tidak meninggalkan pemeriksaan neonatal, kerana kesihatan bayi di masa depan bergantung padanya.
