Penyakit Hirschsprung pada kanak-kanak: dari gejala hingga rawatan

Penyakit Hirschsprung pada kanak-kanak tidak begitu kerap, tetapi sangat serius, dan oleh itu kekeliruan ibu bapa yang mendengar diagnosis seperti itu cukup difahami. Nama penyakit ini bahkan tidak didengar oleh kebanyakan ibu dan ayah, dan oleh itu terdapat lebih banyak soalan mengenai penyakit ini daripada jawapan.

Apa ini?

Penyakit Hirschsprung mendapat namanya dari nama keluarga pakar pediatrik Harald Hirschsprung, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini setelah kematian dua pesakit mudanya akibat sembelit kronik yang teruk. Juga, penyakit ini mempunyai nama lain - agangliosis kolon atau megacolon kongenital.

Perlu diingatkan bahawa penyakit ini adalah anomali kongenital dalam perkembangan usus besar, di mana buang air besar sangat sukar kerana fakta bahawa persarafan terganggu (sambungan saraf atau struktur saraf) di salah satu bahagian usus besar, lebih kerap bahagian bawah. Hasil daripada kenyataan bahawa aktiviti saraf di jabatan ini terganggu, penurunan peristalsis berkembang sehingga ketiadaannya sepenuhnya, dan di bahagian usus yang terletak di atas zon yang terkena, pemendapan sejumlah besar najis.

Menurut WHO, penyakit Hirschsprung pada masa kanak-kanak berlaku pada satu daripada 5,000 bayi baru lahir. Terdapat data lain yang menunjukkan bahawa penyakit ini berlaku dengan kekerapan 1: 2000 bayi baru lahir. Anak lelaki lebih mudah terkena penyakit kongenital - bagi seorang gadis yang sakit terdapat empat wakil kecil dari seks yang lebih kuat.

Pada 9 daripada 10 kanak-kanak, menurut statistik, megacolon kongenital dijumpai sebelum usia 10 tahun. Dalam hampir setiap kes ketiga, anomali perkembangan kolon disertai oleh beberapa malformasi lain, dan setiap anak kesepuluh dengan anomali seperti itu mengalami sindrom Down.

Mengapa ia berlaku?

Kecacatan itu selalu kongenital, tetapi alasan yang menyebabkannya masih menjadi subjek kajian oleh doktor dan saintis. Hari ini, para pakar cenderung mempercayai bahawa pembentukan anomali dipengaruhi oleh beberapa faktor sekaligus, yang utama adalah kerosakan pada beberapa gen sekaligus, yang, sebenarnya, bertanggungjawab untuk seberapa tepat dan tepat waktu struktur saraf dinding usus besar akan terbentuk. Dalam genetik, semuanya sangat rumit, dan sukar bagi ibu bapa untuk memahami mengapa mereka, yang sihat, mempunyai bayi yang sakit. Tetapi mari cuba jelaskan.

Faktor keturunan. Kira-kira setiap anak kelima dengan megacolon kongenital mempunyai pengaruh genetik keluarga. Semasa konsepsi, proses mutasi terbentuk dalam gen RET, GDNF, EDN3, ENDRB. Pada kehamilan 7-12 minggu, ketika janin menyelesaikan pembentukan sel-sel saraf di dinding organ dalaman, gen yang terjejas tidak dapat memastikan peralihan sel-sel neuroblas kuman (dari mana neuron terbentuk) ke tempat yang diinginkan. Dalam kira-kira 11-12% kes, genetik menemui penyimpangan (ralat yang tidak dapat dijelaskan) pada kromosom. Dan pada setiap anak kelima dengan penyakit Hirschsprung, anomali berkaitan erat dengan beberapa sindrom keturunan.
Anomali pada tahap perkembangan intrauterin. Mereka timbul pada anak-anak yang, pada saat pembuahan, mempunyai gen yang sihat yang disenaraikan di atas, tetapi masalah dan kesalahan muncul dalam proses embriogenesis. Sebabnya ialah jangkitan virus, influenza, yang dihidapi oleh ibu pada tahap awal kehamilan, kesan sinaran radioaktif dosis tinggi pada tubuh wanita hamil dalam tempoh ini, hubungan wanita pada peringkat awal dengan bahan yang dapat menyebabkan mutasi genetik pada janin. Pada masa yang sama, pengedaran sel kuman-neuroblas terganggu.

Doktor mengikuti statistik dan dengan yakin mengatakan bahawa kemungkinan penyakit Hirschsprung pada kanak-kanak meningkat jika seorang wanita hamil menderita pelbagai patologi obstetrik, penyakit ginekologi, serta gestosis, diabetes mellitus, hipertensi, kegagalan jantung atau beberapa penyakit jantung.

Ini adalah tempoh dari 7 hingga 12 minggu kehamilan yang dianggap kritikal dari segi kemungkinan kegagalan dalam pembentukan struktur saraf dinding usus besar janin. Pada masa inilah plexus saraf Meissner disebut, yang terdapat pada orang yang sihat pada lapisan usus besar di bawah selaput lendir. Dalam tempoh yang sama, pembentukan nod dan plexus saraf yang disebut Auenbach's plexus, yang terletak di lapisan otot usus, berlaku.

Oleh kerana neuroblas embrio tidak tiba di tempat yang tepat pada waktunya atau tidak sampai dalam jumlah yang mencukupi, ujung saraf di sana terbentuk dengan kesilapan - sama ada serpihan masing-masing, atau rangkaian lemah dan tidak betul yang belum dikembangkan. Kawasan ini, tanpa bekalan saraf normal, tidak dapat mengatasi tugas utama usus besar - penyingkiran kandungan di luar. Oleh itu, sembelit berterusan berlaku, dan kemudian bahagian usus yang lebih tinggi mula mengembang.

Pengelasan dan jenis patologi

Doktor akan membincangkan jenis dan jenis penyakit pada bayi yang baru lahir, bayi atau lebih tua berdasarkan ciri anatomi dan klinikal anomali pada kanak-kanak tertentu.

Kriteria utama adalah panjang kawasan usus yang terjejas.

Kes yang paling biasa adalah bentuk rektosigmoidal. Ia dijumpai pada 65-75% pesakit. Dalam setiap kes keempat, bentuk rektum penyakit berlaku. Hanya dalam 3% kes terdapat bentuk subtotal, dalam 1.5% kes lesi bersifat segmental. Bentuk keseluruhan, di mana keseluruhan usus besar terjejas dan kehilangan sokongan saraf, berlaku dalam 0.5% kes.

Seperti yang telah disebutkan, bahagian atas mengembang kerana pengumpulan massa tinja yang berterusan, dan bergantung pada tempat pengembangan patologi yang tepat, sebutan tempat pengembangan seperti megarectum, megasigma, subototal dan total megacolon, dan lain-lain, ditambahkan pada diagnosis khusus.

Gabungan gejala dan manifestasi keabnormalan perkembangan membolehkan doktor mengenal pasti beberapa jenis penyakit.

Anak biasa - berlaku pada 90-95% kes. Ia berkembang dengan cepat, disertai dengan sembelit yang sangat kerap, apabila, tanpa pertolongan luar, kanak-kanak itu hampir tidak dapat mengosongkan usus, gejala pertama penyumbatan usus cepat muncul.
Anak yang berlama-lama - pertama kali muncul selepas bayi. Biasanya ini disebabkan oleh fakta bahawa bahagian kecil usus terjejas, dan oleh itu gambaran klinikal berkembang dengan perlahan, berpanjangan.
Tersembunyi - buat pertama kalinya, sembelit yang menyakitkan menjadi masalah yang lebih dekat dengan tempoh perkembangan anak remaja. Penyumbatan usus meningkat dengan pantas.

Bentuk penyakit yang dikompensasi, dikompensasi dan dikompensasi juga dibezakan. Sekiranya badan berjaya mengatasi sebahagian masalahnya, selama bertahun-tahun kanak-kanak itu dapat mengosongkan dirinya sendiri, tetapi secara beransur-ansur dia akan menjadi rentan terhadap sembelit, yang tempohnya boleh berkisar antara 3 hari hingga seminggu. Dengan penyakit Hirschsprung subkompensasi, anak itu mampu buang air besar, tetapi hanya dengan penggunaan enema atau pencahar. Tanpa mereka, sembelit.

Dalam keadaan dekompensasi, kanak-kanak itu tidak mengotori dirinya sendiri dan tidak merasakan keinginan untuk melakukan proses pembersihan semula jadi ini. Penebalan najis dalam usus menjadi seperti batu, dan julap dan enema tidak membantu.

Gejala dan Tanda

Ia bergantung pada seberapa besar usus besar terjejas apabila kemungkinan menentukan gejala patologi pertama pada seorang kanak-kanak. Dalam sebilangan besar kes, anomali ditentukan setelah kelahiran, tetapi jalan laten dengan gejala kecil juga mungkin, yang memungkinkan untuk mendiagnosis penyakit Hirschsprung hanya di sekolah, remaja atau kemudian.

Pemeliharaan usus besar ditunjukkan sembelit kronik. Sekiranya kanak-kanak mempunyai keinginan untuk mengosongkan usus, tetapi tidak dapat melakukannya, kita tidak akan membicarakan anomali kongenital. Dengan megacolon kongenital kanak-kanak itu biasanya tidak merasakan keinginan untuk mengosongkan usus. Hampir separuh daripada kanak-kanak dengan diagnosis ini mengalami kembung dan sakit perut yang berkaitan dengan pengumpulan tinja dan pengembangan usus atas.

Kehadiran anomali yang lama membentuk asimetri perut yang jelas. Urat simpul berwarna biru kelihatan di perut dengan mata kasar. Jangka masa penyakit ini menimbulkan anemia pada anak, kulitnya pucat, dia sering mengalami pening, dan cepat letih. Kerana terkumpulnya najis, mungkin terdapat gejala mabuk, yang ditunjukkan oleh sakit kepala, mual, dan kadang-kadang muntah.

Tahap yang berbeza mempunyai ciri yang berbeza.

Pampasan - sembelit pada bayi baru lahir, yang menjadi lebih teruk dengan pengenalan makanan pelengkap. Sekiranya ibu bapa memantau kekerapan pergerakan usus, mereka melakukan enema tepat pada waktunya, maka keadaan umum anak tidak terganggu. Pada darjah kedua, selera makan anak mula menderita.
Subpampasan - sembelit menjadi lebih kerap, tanpa enema menjadi hampir mustahil untuk mengosongkan usus, tetapi dengan rawatan yang mencukupi, patologi mempunyai setiap peluang untuk menjalani bentuk pampasan. Gejala penyakit Hirschsprung meningkat secara perlahan dan sedikit demi sedikit.
Mengkompensasi - Gejala meningkat dengan cepat. Pada peringkat pertama, kursus akut dapat dilihat - kanak-kanak mengalami gangguan pembuangan gas, tidak ada pergerakan usus, perut membengkak seperti "katak". Pada tahap kedua, penyakit ini menjadi kronik.

Perincian menarik: selalunya megacolon kongenital dijumpai pada kanak-kanak yang mempunyai heterokromia sejak lahir - warna iris organ penglihatan yang berbeza.

Apakah bahayanya?

Agangliosis usus besar berbahaya kerana proses pencernaan bayi yang sakit terganggu, nutrien diserap kurang daripada yang diperlukan, dan kerana semua ini berlaku dengan latar belakang penurunan selera makan, ada kemungkinan anak akan menjadi hipotropik atau mula menderita keletihan yang melampau - cachexia.

Kanak-kanak yang mengalami kecacatan kongenital tumbuh dengan perlahan, ketinggian dan berat badan mereka yang ketinggalan, dan sering mengalami dysbiosis, keradangan membran mukus usus.

Komplikasi yang paling berbahaya adalah perkembangan penyumbatan usus, serta pembentukan ulser tekanan pada dinding usus dengan batu najis yang melanggar integriti usus itu sendiri. Ia berbahaya dengan peritonitis dan sepsis.

Diagnostik

Doktor mungkin mencadangkan bahawa anak itu mengalami agangliosis usus berdasarkan aduan ibu bapa yang sering mengalami kembung, kesukaran membuang air besar, dan sembelit. Apabila seorang profesional penjagaan kesihatan menyentuh perut dengan jarinya, dua ujian dilakukan - ujian "tumor" dan ujian "gejala tanah liat". Dalam kes pertama, doktor menemui meterai pemeriksaan digital pada perut, dan yang kedua, tanda-tanda mampatan usus besar. Dalam kes ini, anak dihantar untuk pemeriksaan, yang dirancang untuk mengesahkan atau menolak diagnosis. Ia termasuk:

X-ray usus besar diisi dengan agen kontras;
endoskopi rektum dan kolon sigmoid;
sitomorfologi menurut Swenson - pemeriksaan histologi sampel tisu rektum dan usus besar;
ujian tolok.

Dalam analisis darah kanak-kanak dengan penyakit Hirschsprung, leukosit meningkat, ESR, dan perubahan toksik pada neutrofil biasanya dijumpai.

Pemeriksaan dan diagnosis dijalankan pakar proktologi, pakar bedah, pakar penyakit berjangkit, pakar pediatrik.

Rawatan dan prognosis

Pembedahan biasanya disyorkan untuk kanak-kanak dengan diagnosis ini. Dan ibu bapa harus memahami bahawa jika doktor menasihatkan untuk melakukan ini, lebih baik tidak menolak, kerana penyakit Hirschsprung tidak dirawat secara konservatif dan dengan kaedah rakyat. Semasa operasi, mungkin untuk memulihkan patensi usus, serta membuang kawasan yang terjejas, yang menimbulkan begitu banyak kesukaran dalam kerja seluruh usus.

Terdapat dua jenis operasi - satu peringkat dan dua peringkat. Untuk memahami mana yang disyorkan, doktor mengambil kira usia kanak-kanak, tahap kerosakan usus, panjang kawasan kelahiran.

Operasi satu peringkat biasanya dilakukan dengan penyakit pampasan dan kerosakan usus kecil. Cukup keluarkan kawasan yang terjejas, bentuk anastomosis. Kaedah ini kurang traumatik, berdasarkan ulasan doktor dan pesakit.

Operasi dua peringkat dilakukan untuk kanak-kanak dengan penyakit pada tahap subkompensasi dan dekompensasi, dengan kawasan usus besar yang terjejas. Tahap pertama melibatkan membuang kawasan yang terjejas dan membuat kolostomi sementara. Pada peringkat kedua, anastomosis terbentuk darinya.

Operasi kecemasan untuk kanak-kanak boleh dilakukan sekiranya terdapat penyumbatan usus, luka di dinding, pelanggaran integriti dinding usus.

Agak sukar untuk meramalkan sesuatu bagaimanapun, semuanya bergantung pada seberapa awal kanak-kanak itu didiagnosis dengan anomali kongenital perkembangan, jenisnya, apakah semua cadangan klinikal diikuti tepat pada waktunya. Dengan operasi awal, ramalannya baik. Sekiranya bayi tidak dirawat, kemungkinan kematian bayi dianggarkan 80%.

Sekiranya operasi ditinggalkan dan penyumbatan berikutnya terbentuk, ada kemungkinan bahawa selepas operasi anak akan mendapat kecacatan, tetapi walaupun di sini semuanya adalah individu dan bergantung pada jumlah intervensi pembedahan.