Apakah ujian DNA pranatal yang tidak invasif dan mengapa ia dilakukan semasa kehamilan?

Tahap perkembangan perubatan yang moden membolehkan seorang wanita mengetahui apakah anaknya sihat ketika dia masih dalam kandungan. Soalan ini adalah pertanyaan utama bagi semua ibu bapa masa depan, dan kadang-kadang sangat akut sehingga timbul keperluan mendesak untuk diagnosis pranatal. Dalam semua kes yang diragukan, wanita dirujuk untuk penyelidikan invasif.

Mereka trauma, wanita itu sangat gugup, kerana kesemuanya (kedua-duanya kordocentesis, dan amniosentesis, dan kaedah lain) dikaitkan dengan tusukan dinding rahim dan jarum panjang yang mengambil bahan genetik janin untuk dianalisis. Hari ini ada alternatif yang layak untuk prosedur ini - ujian pranatal yang tidak invasif. Apa itu dan bagaimana ia dijalankan, kami akan memberitahu anda dalam artikel ini.

Apa ini?

Ujian DNA pranatal yang tidak invasif (disingkat NIPT) adalah teknik yang agak baru untuk memeriksa wanita hamil. Ia muncul di Rusia kira-kira lima tahun yang lalu; sebelum itu, tinjauan serupa hanya dilakukan di AS dan Eropah. Sehingga masa itu, wanita hamil tidak mempunyai alternatif - setiap orang yang mempunyai risiko peningkatan mempunyai anak dengan kelainan kromosom dihantar ke pakar genetik untuk berunding, dan kemudian ke salah satu kaedah diagnostik invasif.

Sebelum tusukan untuk mengambil analisis bahan genetik janin atau sampel cecair amniotik, chorionic villi, wanita itu diberitahu bahawa prosedur itu sendiri tidak berbahaya - ia boleh menyebabkan jangkitan pada selaput, saluran air, kematian bayi, dan keguguran pramatang. Ketakutan tusukan dan ketakutan kehilangan anak biasanya memudar sebelum prospek melahirkan bayi dengan sindrom Down atau anomali kotor lain, dan wanita sewajarnya melakukan diagnosis berbahaya.

Sekarang anda dapat mengetahui persoalan utama mengenai kesihatan bayi tanpa tusukan, tanpa tekanan yang tidak perlu, dan yang paling penting, tanpa membahayakan nyawa makhluk kecil di rahim.

Kaedah tidak invasif membolehkan anda menguji kelainan genetik pada janin dalam darah ibu. Dari minggu ke-9 kehamilan, sejumlah kecil sel darah janin memasuki darah wanita. Merekalah yang diasingkan dari jisim umum, DNA dikesan dan analisis genetik terperinci dilakukan.

Kaedah ini memberikan jawapan yang tepat untuk persoalan sama ada anak itu sihat. Jangan mengelirukan diagnosis pranatal bukan invasif dengan pemeriksaan (NIPS - pemeriksaan pranatal bukan invasif). Ujian wajib yang dilakukan seorang wanita pada trimester pertama dan kedua hanya memungkinkan untuk menentukan kemungkinan bayi mengalami kelainan kromosom kongenital, trisomi dan aneuploidi, tetapi sama sekali tidak memberikan jawapan yang jelas, iaitu berdasarkan hasil kajian saringan, diagnosis tidak dapat dibuat.

NIPT adalah salah satu kajian paling tepat dalam bidang obstetrik. Benar, wanita hamil mempunyai idea yang agak kabur, jika ada. Pakar sakit puan tidak tergesa-gesa untuk memberitahu pesakit mereka mengenai produk baru tersebut. Sebab kesunyian mungkin terletak pada kenyataan bahawa ujian tersebut hanya dilakukan secara berbayar, dan doktor institusi negara dilarang mengenakan perkhidmatan berbayar kepada pesakit.

Kumpulan berisiko

Keperluan untuk melakukan kajian kesihatan genetik anak yang belum lahir mungkin timbul walaupun pada ibu dan ayah yang sihat, jika kedua ibu bapa atau salah seorang dari mereka berada dalam kumpulan risiko yang disebut untuk patologi genetik. Sudah tentu, mana-mana wanita hamil mengambil berat tentang kesihatan anak, dan sesiapa sahaja boleh melakukan NIPT dengan kehendak mereka sendiri, kerana ini anda tidak perlu mendapatkan rujukan dari pakar genetik atau alasan khas. Tetapi ada kategori ibu mengandung yang mana ujian tersebut sangat diinginkan.

Sekiranya pemeriksaan asas yang diperlukan menunjukkan seorang wanita mempunyai risiko tinggi untuk mengandung bayi dengan sindrom Down, sindrom Patau atau patologi kromosom lain, kaedah tidak invasif akan menjadi alternatif yang layak untuk kaedah invasif trauma untuk membuktikan kebenaran. Sekiranya hasilnya negatif, wanita itu tidak perlu risau dan tidak bersetuju dengan kaedah invasif.

Sekiranya terdapat keputusan ujian yang positif dan jika wanita itu ingin meninggalkan anak yang "istimewa", maka tidak perlu melakukan hal lain. Tetapi jika pasangan memutuskan untuk menghentikan kehamilan, mereka masih harus melakukan tusukan invasif, kerana kaedah penyelidikan pranatal terbaru bukanlah asas untuk pengguguran atau kelahiran anak tiruan untuk jangka masa yang panjang mengikut petunjuk perubatan.

Dianjurkan untuk melakukan ujian non-invasif untuk wanita di mana kehamilan sebelumnya berakhir pada kelahiran anak dengan kelainan kromosom, keguguran awal, atau pudar setiap saat. Dengan usia wanita, telur juga bertambah tua, kualiti pembiakannya merosot, dan oleh itu risiko mempunyai anak dengan kelainan genetik semakin tinggi, semakin tinggi usia wanita hamil. Dianjurkan untuk semua wanita berusia lebih dari 35 yang akan mempunyai bayi untuk menjalani ujian sedemikian.

Kadang-kadang diagnostik invasif tidak dapat dilakukan jika seorang wanita mempunyai ancaman keguguran - kesan traumatik pada otot-otot rahim boleh menyebabkan penamatan kehamilan. Dalam kes ini, doktor mungkin enggan memberikan sampel amniosentesis atau chorionic villus. Ujian DNA yang tidak invasif akan menyelamatkan diri.

Bagi wanita yang tidak yakin akan ayah, dan juga wanita yang sedang berkahwin rapat, ujian itu bukan sahaja diinginkan, tetapi perlu... Tidak perlu menjalani pemeriksaan sekiranya terdapat kes kelahiran anak-anak dengan masalah genetik dari lelaki dan wanita dalam keluarga.

Perlu dilakukan diagnosis yang serupa walaupun ibu atau ayah mempunyai sejarah ketagihan alkohol atau dadah, walaupun dirawat dengan alkohol - tabiat buruk jangka panjang membawa kepada mutasi gen tertentu, kemerosotan kualiti telur dan sperma, yang sering menyebabkan perkembangan gangguan kromosom pada anak.

Kontraindikasi

Ujian tidak diberikan kepada wanita yang mengandung kurang dari 9 minggu kehamilan. Sehingga masa ini, sel darah janin tidak terdeteksi dalam darah wanita, dan tidak mungkin memperoleh bahan untuk penyelidikan DNA.

Sekiranya seorang wanita mengandung anak kembar, ujian boleh dilakukan, tetapi sekiranya kehamilan berganda dengan kembar tiga, diagnosis akan ditolak, terlalu sukar untuk mengenal pasti DNA setiap janin.

Diagnostik semacam itu tidak banyak membantu pasangan suami isteri yang terpaksa meminta bantuan ibu pengganti. Darah seorang wanita yang bukan ibu kandung sejati tidak akan dapat mengenal pasti DNA bayi dengan tepat. Sekiranya kehamilan berlaku akibat IVF dengan penggunaan telur penderma, ujian juga tidak mungkin dilakukan.

Wanita itu akan ditolak ujian DNA yang tidak invasif dan, jika dia baru-baru ini menjalani pemindahan sumsum tulang, dia akan mendapat transfusi darah. Semua selebihnya akan dianalisis.

Penyelidikan dan persiapan untuknya

Tiada persiapan yang diperlukan dari wanita hamil. Anda perlu memutuskan pusat genetik perubatan atau klinik mana yang akan menjalani diagnostik, membuat janji temu dan tiba pada waktu yang ditentukan. Untuk kajian ini, mereka mengambil ujian darah yang paling biasa dari urat (tidak lebih daripada 20 ml). Darah wanita itu diletakkan di empar khas, sel darah ibu dan anak dipisahkan. Kaedah penjujukan membolehkan pengenalan dua genom. Yang pasti adalah milik ibu, yang lain dari janin. Kemudian salah satu ujian pranatal dijalankan (kita akan membincangkan beberapa jenis di bawah), algoritma dengan ketepatan matematik membolehkan anda mengira kebarangkalian patologi tertentu bukan hanya dalam peratus, tetapi pada sepersepuluh dan seperseratus persen.

Seluruh proses yang sukar ini biasanya memakan masa 10 hingga 14 hari. Beberapa ujian mengambil masa lebih lama dan dilaporkan kepada wanita tersebut dalam masa 3 minggu. Bolehkah ujian gagal? Secara teorinya, tentu saja, boleh, kerana orang membuatnya, dan faktor manusia sangat tidak dapat diramalkan. Tetapi dalam kes ini, wanita hamil akan dipanggil untuk pengambilan darah kedua. Sekiranya diagnosis invasif gagal, tusukan kedua dilakukan, dan ini jauh lebih sukar dan berbahaya.

Hasil

Ujian menentukan kemungkinan anak mengalami sindrom Down, Turner, Edwards dan Patau. Beberapa jenis NIPT dapat menentukan sindrom Klinefelter, semuanya tanpa pengecualian cenderung untuk mengesan kemungkinan patologi kromosom seks yang ada.

Sekiranya seorang wanita membawa satu anak, senarai anomali yang akan diperiksa oleh biomaterialnya lebih luas. Dengan anak kembar, kesimpulannya hanya akan merangkumi sindrom Down, Edwards dan Patau, atau lebih tepatnya, kemungkinan satu atau dua anak mengalami anomali seperti itu.

Selain itu, ujian DNA pranatal yang tidak invasif dengan ketepatan yang besar menentukan jantina kanak-kanak, serta faktor Rh dan kumpulan darahnya, yang boleh menjadi sangat penting sekiranya terdapat risiko penyakit hemolitik janin, yang berkembang kerana penolakan imun oleh tubuh anak hamil Rh-negatif dengan positif Darah faktor Rh.

Sistem ujian yang berbeza mempunyai kebolehpercayaan yang berbeza, tetapi sedikit berbeza - tidak lebih dari 1%. Rata-rata, ketepatan ujian bukan invasif pranatal adalah sekitar 98-99%. Perhatikan bahawa ini bukan 100%, tetapi bukan 70% yang "diberikan" pemeriksaan umum di klinik antenatal.

Tafsiran hasilnya tidak akan menimbulkan persoalan dari wanita itu dan ahli keluarganya. Sekiranya anak itu sihat, risikonya akan dianggarkan 0.1 - 1%. Komen doktor mengenai kajian ini cukup positif, kemungkinan mendapat hasil positif palsu atau negatif palsu diabaikan.

Kebaikan dan keburukan

Ujian pranatal memberikan peluang unik untuk mengenal pasti kemungkinan anomali dalam perkembangan bayi pada waktu yang cepat. Dalam ujian darah ibu, DNA janin ditentukan dari jangka masa 9-10 minggu. Pada masa ini, pemeriksaan mandatori tidak dijalankan. Oleh itu, ujian memungkinkan untuk mendapatkan maklumat mengenai keadaan bayi sebelum menjalani kajian saringan pada trimester pertama. Sebilangan wanita yang telah mengikuti ujian dan yakin bahawa anak itu sihat melakukan pemeriksaan saringan sama sekali setelah berunding dengan hati nurani yang jelas.

Kata baru dalam diagnostik genetik pranatal adalah keupayaan untuk menentukan jenis kelamin anak pada tahap awal di mana tidak ada ultrasound moden yang dapat melakukannya. Pada masa yang sama, ketepatan penentuan seks akan 99%, dan tidak ada yang akan memberikan lebih dari 80% kebolehpercayaan pada ultrasound.

Ketenangan semasa mengandung, keyakinan bahawa semuanya baik-baik saja dengan bayi, sangat diperlukan untuk ibu mengandung. Oleh kerana pengalaman, pelbagai komplikasi kehamilan dapat berkembang. Ujian pranatal memberikan ketenangan dan keyakinan seperti itu.

Satu-satunya kelemahan adalah kos tinjauan yang tinggi. Pelbagai jenis ujian di klinik yang berbeza akan menelan belanja sekurang-kurangnya 25 ribu rubel. Rata-rata di Rusia, keseluruhan NIPT berada dalam lingkungan 25-60 ribu rubel. Mencari klinik yang akan melakukan analisis sedemikian juga tidak mudah. Setakat ini, diagnostik seperti itu hanya dilakukan di pusat genetik dan pusat perancang keluarga yang mempunyai makmal genetik mereka sendiri. Pusat-pusat seperti itu tidak terdapat di setiap kota, dan oleh itu, seorang wanita mungkin harus pergi ke bandar yang berdekatan atau bahkan wilayah untuk melakukan analisis seperti itu.

Semasa mencari klinik, penting untuk tidak "menghadapi" penipu. Untuk pemeriksaan, lebih baik memilih klinik terkemuka di Rusia, yang mempunyai rangkaian cawangan besar di rantau ini, misalnya, Genomed, Genetico, Genoanalytika, Eco-klinik.

Jenis

Terdapat kira-kira selusin ujian dan algoritma yang berbeza untuk mengesan tanda-tanda patologi genetik. Mereka berbeza bukan hanya pada nama, tetapi juga dalam berbagai masalah yang dikenal pasti. Dalam beberapa ujian, julat sindrom dan keabnormalan yang dipertimbangkan lebih luas, sementara yang lain hanya menentukan set minimum kelainan kromosom. Ketepatan, seperti yang telah disebutkan, hampir sama.

Ujian Panorama bukanlah pilihan paling banyak anggaran, harganya bermula dari 34 ribu rubel, tetapi ujian inilah yang memungkinkan untuk mengetahui status kesihatan kanak-kanak yang dikandung dengan IVF, ketepatannya berkaitan dengan analisis dengan kehamilan seperti itu sedikit lebih tinggi daripada NIPT lain.

Ujian Prenetix dianggap lebih mudah diakses dan tidak kurang tepat, bagaimanapun, dengan kehamilan tunggal. Harga minimum pada tahun 2018 ialah 23 ribu rubel. Terdapat juga ujian seperti Veracity dan ujian DOT. Mereka juga menunjukkan hasil yang sangat tepat.

Ulasan

Belum banyak tinjauan mengenai diagnostik bukan invasif pranatal, kerana ujian sedemikian belum diketahui secara meluas. Namun, wanita-wanita yang lulus analisis tersebut menyatakan bahawa hasilnya tepat, dan pada akhirnya tidak sedikit pun kasihan dengan wang yang dibelanjakan untuk kajian ini.