Penentuan pelbagai patologi kromosom pada peringkat awal melahirkan bayi adalah tugas yang sangat penting. Untuk melakukan ini, doktor menetapkan kepada ibu hamil pelbagai jenis pemeriksaan dan ujian makmal. Salah satunya ialah PAPP-A.
Apa ini?
PAPP-A adalah petunjuk makmal yang sangat penting yang diberikan kepada ibu mengandung. Ini termasuk dalam pemeriksaan pranatal pertama. Spektrum penyelidikan ini diperlukan untuk untuk mengenal pasti pelbagai patologi genetik pada peringkat awal pembentukannya.
Bahan ini muncul dalam aliran darah wanita hamil semasa mengandung. Ia sangat spesifik. Dengan struktur kimia dan semula jadi, ia adalah protein plasma darah.
Empat huruf pertama dari nama bahan ini adalah singkatan. Pakar berbahasa Inggeris menyebutnya Plasma Protein-A yang berkaitan dengan Kehamilan. Diterjemahkan ke dalam bahasa Rusia, ini bermaksud protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan A.
Para saintis percaya bahawa bahan ini muncul di aliran darah ibu ketika embrio kecil "ditanam" (ditanamkan) ke dinding dalaman rahim. Ini membawa kepada fakta bahawa bahagian PAPP-A dilepaskan ke dalam darah.
Pakar percaya bahawa definisi protein yang berkaitan dan nisbah hCG adalah petunjuk penting dari pelbagai keadaan patologi yang berlaku pada masa awal perkembangan bayi. Petunjuk klinikal ini adalah ujian yang sangat penting untuk mengesan pelbagai kecacatan kongenital janin.
Patologi kromosom cukup berbahaya. Untuk masa yang lama, doktor tidak dapat mengenalinya tepat pada masanya.
Pada masa ini, adalah mungkin untuk mengecualikan penyakit kromosom dan gen berbahaya walaupun dalam tempoh perkembangan intrauterin bayi. Untuk ini, pakar memberikan dan menganalisis hasil pelbagai kajian dan analisis.
Prosedur pelaksanaan
Untuk menentukan PAPP-A, anda perlu mengambil sedikit darah vena. Lebih baik mengambil analisis biokimia pada waktu pagi, dengan perut kosong.
Hanya dalam beberapa kes, beberapa pengecualian dibenarkan, apabila seorang wanita hamil tidak datang ke makmal dengan perut "kosong". Sebagai peraturan, pengecualian tersebut hanya berlaku untuk wanita yang menderita diabetes mellitus, terutama jenis yang bergantung pada insulin. Dalam kes ini, mereka perlu bersarapan.
Pada malam sebelum mengunjungi makmal, anda harus menghadkan penggunaan makanan berlemak dan goreng. Mereka boleh menyebabkan hasil analisis tidak dipercayai. Dalam kes ini, doktor mungkin meminta anda mengambil semula ujian dan menetapkan ujian alternatif. Makan malam pada waktu petang sebelum ujian mestilah ringan dan mudah dicerna.
Sebelum lulus ujian biokimia, terutama yang dilakukan semasa pemeriksaan pertama, doktor sangat mengesyorkan agar ibu hamil mengehadkan aktiviti fizikal... Sekiranya seorang wanita hamil menghadiri kelas yoga untuk kehamilan atau bersenam di gim, maka latihan sedemikian harus dibatasi 3-5 hari sebelum kajian.
Bilakah ia ditentukan?
Kajian makmal ini dalam kebanyakan kes dijalankan pada 12-13 minggu. Dalam beberapa keadaan, ia boleh dilakukan seminggu lebih awal. Masanya ditentukan oleh doktor yang memerhatikan ibu mengandung di klinik antenatal.
Sebagai tambahan kepada PAPP-A, parameter makmal lain juga ditentukan. Salah satunya ialah hCG. Kepekatannya meningkat dengan kehamilan. Pada separuh pertama kehamilan, kandungan darahnya cukup tinggi. Hanya dengan melahirkan anak, ia mula menurun secara beransur-ansur.
Pakar mengenal pasti beberapa kumpulan wanita khas yang semestinya menjalani kajian saringan. Ini termasuk ibu mengandung yang hamil selepas 35 tahun.
Wanita dengan kes berkaitan penyakit kromosom dan genetik juga mesti menderma darah untuk dianalisis dan menjalani pemeriksaan ultrasound.
Anda juga tidak boleh mengelakkan berlakunya set kajian ini untuk wanita di mana kehamilan sebelumnya berakhir dengan keguguran spontan atau penamatan awal. Ramai pakar juga mengesyorkan pemeriksaan untuk ibu hamil yang pernah mengalami penyakit virus atau selesema sebelum kehamilan 10-12 minggu.
Ramai ibu mengandung secara keliru berfikir bahawa hanya imbasan ultrasound semasa pemeriksaan pranatal pertama akan cukup untuk mengungkapkan sebarang patologi. Ia sama sekali tidak seperti itu
Semasa pemeriksaan ultrasound pada tahap kehamilan ini, hanya petunjuk asas dan dimensi janin yang dinilai. Sekiranya penyelidikan dijalankan oleh pakar yang tidak cukup berpengalaman, maka nilai hasil yang diperoleh mungkin tidak betul. Dalam kes ini, analisis biokimia, termasuk penentuan hCG dan PAPP-A, membantu doktor mengenal pasti patologi berbahaya yang sudah berada pada tahap awal perkembangan bayi.
Chorionic gonadotropin adalah kriteria yang sangat penting, tetapi sama sekali tidak spesifik. Perubahan kepekatannya melebihi norma berlaku dalam pelbagai keadaan. Tidak semuanya patologi.
Dengan kehamilan berganda, kepekatan hCG dalam darah akan meningkat dengan ketara.
Piawaian
Sebelum menilai hasil analisis, doktor pasti akan mempertimbangkan semua patologi organ dalaman yang ada pada wanita. Ia juga sangat penting untuk dipertimbangkan sama ada ibu mengandung mengambil ubat. Sekiranya PAPP-A berada di bawah atau di atas norma, maka ini memerlukan perhatian yang teliti kepada wanita tersebut untuk mengecualikan patologi berbahaya.
Dalam latihan harian mereka, pakar obstetrik-ginekologi sering menggunakan jadual khas. Ia mengandungi nilai-nilai norma bahan ini.
Ia sangat mudah dan menjadikannya sangat mudah untuk menentukan kapan PAPP-A meningkat atau menurun. Nilai normal untuk petunjuk klinikal ini ditunjukkan di bawah:
Sebab-sebab kemunculan perubahan
Penyimpangan dari norma harus selalu menjadi alasan untuk mempertimbangkan sasaran risiko penyakit genetik dan kromosom. Pelanggaran semacam itu mungkin menunjukkan kemungkinan perkembangan penyakit Down.
Peningkatan indikator ini dalam darah juga dapat terjadi jika tempoh perkembangan intrauterin janin ditetapkan dengan tidak betul. Keadaan ini juga boleh berlaku dengan penyakit buah pinggang ibu yang teruk, disertai dengan perkembangan kegagalan buah pinggang.
Tahap PAPP-A yang diturunkan dalam tempoh kehamilan yang ditetapkan boleh menjadi tanda "pembekuan" (penangguhan) kehamilan. Keadaan ini sangat tidak baik, kerana boleh menyebabkan keguguran secara spontan.
Perubahan kepekatan bahan ini dalam darah boleh menjadi bukti patologi yang agak berbahaya. Salah satunya ialah Sindrom Cornelia de Lange. Patologi ini dicirikan oleh perkembangan mutasi gen. Penyakit ini dimanifestasikan oleh gangguan aktiviti psikomotor pada kanak-kanak.
Penting untuk diperhatikan bahawa kehamilan berganda adalah kes khas. Dalam keadaan sedemikian, doktor dapat mengesan kedua-dua bayi di rahim menjelang minggu ke-13 kehamilan. Dalam keadaan ini, tahap PAPP-A dalam darah mungkin sedikit berbeza.
Agar penyahkodan ujian betul, doktor mengesyorkan menderma darah untuk menentukan bahan ini dengan selang 3-4 hari setelah pemeriksaan ultrasound dilakukan. Dalam kes ini, lebih mudah bagi doktor untuk menentukan kemungkinan patologi. Ulasan banyak wanita yang sudah menjadi ibu menunjukkan bahawa mereka menjalani pemeriksaan ultrasound dan lulus ujian biokimia hanya dalam satu minggu.
Penting untuk diingat bahawa hanya satu hasil analisis yang tidak dapat membuktikan diagnosis. Ini memerlukan pemeriksaan ultrasound yang wajib, serta ujian makmal biokimia lain.
Dalam beberapa kes, perlantikan kaedah penyelidikan alternatif juga diperlukan. Mereka diresepkan dalam kes di mana ia diperlukan untuk mengecualikan risiko melahirkan bayi dengan kelainan kromosom atau genetik.
Kajian sedemikian boleh bersifat invasif dan tidak invasif. Mereka membantu doktor menetapkan diagnosis yang tepat, dan ibu masa depan tidak bimbang tentang kelahiran yang akan datang mengenai kemungkinan mengembangkan patologi kromosom pada anak.
Ujian DNA pranatal yang tidak invasif
Kaedah diagnostik pranatal yang kini digunakan sedang diperbaiki. Dengan bantuan mereka, adalah mungkin untuk mengenal pasti pelbagai penyakit kromosom dan genetik yang teruk pada janin walaupun pada tahap perkembangan intrauterinnya.
Ramai ibu hamil diintimidasi oleh ujian invasif. Keseronokan dalam kes ini cukup dibenarkan. Risiko kemungkinan komplikasi selepas kaedah diagnostik pranatal invasif cukup tinggi.
Salah satu kaedah alternatif dan lebih mudah dicapai, yang secara aktif dijalankan untuk ibu hamil untuk mengecualikan kecurigaan penyakit kromosom, adalah ujian DNA pranatal yang tidak invasif. Tekniknya ialah doktor mengkaji bahan genetik janin.
Dengan menjalankan kajian sedemikian adalah mungkin untuk mengecualikan kehadiran banyak penyakit genetik pada anak - seperti penyakit Down, sindrom Edwards, Patau, Turner dan banyak lagi.
Doktor yang menjalankan kajian ini, menggunakan alat khas, dapat mengenal pasti kawasan mikrodeletion dalam alat genetik bayi. Kawasan ini adalah pemecahan gen yang merupakan ciri patologi genetik dan kromosom.
Ujian ini dapat ditunjukkan kepada semua wanita hamil yang mengesyaki perkembangan penyakit kromosom pada bayi, tanpa mengira usia mereka.
Ramai ibu mengandung berpendapat bahawa ujian ini hanya boleh dilakukan oleh "orang tua". Ini adalah salah tanggapan besar. Dalam beberapa kes, kajian ini juga ditunjukkan untuk wanita berusia 20-25 tahun dan bahkan semasa kehamilan pertama mereka.
Anda boleh mengikuti ujian ini di beberapa pusat perubatan yang menjalankan penyelidikan sedemikian. Istilah untuk mendapatkan hasil "di tangan", sebagai peraturan, adalah dari 12 hari. Penting untuk diperhatikan bahawa menurut saintis Amerika, ketepatan analisis ini adalah 99.9%. Anda boleh melakukan kajian seawal minggu ke-9 kehamilan.
Kelebihan ujian ini banyak. Ujian ini mudah dilakukan. Ia tidak invasif. Ini bermaksud bahawa perut ibu, di mana bayi berada, tidak dicucuk. Untuk menjalankan kajian makmal, anda hanya perlu beberapa darah vena. Pusat perubatan yang terlibat dalam penyelidikan jenis ini dapat mengirimkan hasil yang diperoleh melalui e-mel. Kelemahan penyelidikan adalah kos yang tinggi.
Untuk maklumat mengenai apa itu PAPP-A semasa kehamilan dan berapa nilai normalnya, lihat video seterusnya.
