Gejala dan rawatan fibrosis sista pada kanak-kanak

Pada bayi baru lahir dan bayi, pelbagai penyakit keturunan sering dicatat. Perjalanan sebilangan daripadanya sangat sukar dan berbahaya dalam perkembangan akibat jangka panjang. Fibrosis sista juga termasuk dalam patologi seperti itu.

Apa ini?

Patologi kongenital, di mana kerosakan fungsi kongenital berlaku dalam kerja kumpulan kelenjar endokrin yang berlainan, disebut cystic fibrosis. Sekiranya diterjemahkan dari bahasa Latin, maka nama penyakit ini secara harfiah akan diterjemahkan sebagai "Lendir tebal"... Ini adalah gambaran yang sangat besar mengenai inti pati patologi kongenital ini. Semua kelenjar yang bertanggungjawab dalam tubuh untuk mengeluarkan rembesan (lendir) tidak berfungsi dengan cukup cekap.

Ciri ini disebabkan oleh adanya kecacatan anatomi yang berterusan di dalam badan, yang timbul pada tahap kelahiran kehidupan kecil di rahim. Penyakit ini mempunyai kecenderungan keturunan yang jelas. Dalam keluarga di mana kanak-kanak dengan fibrosis sista dilahirkan, keturunan menunjukkan dirinya dengan jelas.

Penyakit ini berkembang agak sukar. Pemburukan penyakit memerlukan rawatan wajib di hospital dengan pengenalan pelbagai ubat. Tanda-tanda penyakit pertama yang tidak menguntungkan dalam beberapa kes sudah muncul pada bayi yang berumur hingga satu tahun. Mereka meninggalkan kesan yang ketara pada jiwa bayi, sehingga mengganggu kesejahteraan umum mereka.

Gangguan dalam penyakit ini terbentuk pada peringkat genetik. Perubahan ini diturunkan dari generasi ke generasi. Selalunya, gangguan ini dikaitkan dengan adanya mutasi khas yang berlaku pada alat genetik. Akibatnya, kerja semua kelenjar endokrin terganggu. Mereka mula menghasilkan rahsia yang agak kental, yang tersekat di lumen organ dan menyebabkan banyak gangguan dalam kerja mereka.

Penting untuk diperhatikan bahawa lendir tebal adalah tempat pembiakan yang sangat baik untuk perkembangan pelbagai mikroorganisma, termasuk patogen. Ciri ini menimbulkan peningkatan kerentanan terhadap jangkitan bakteria atau virus pada bayi yang sakit. Penurunan imuniti hanya menyumbang kepada penyebaran cepat patogen ke seluruh badan dalam jangka masa yang singkat.

Para saintis menyatakan bahawa jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen untuk penyakit ini, maka patologi dapat berkembang pada bayi dengan kebarangkalian 25%. Lebih-lebih lagi, anak itu mungkin tidak selalu jatuh sakit. Dia mungkin pembawa dan sama sekali tidak menyedari apa yang dibawa oleh gen yang rosak. Di masa depan, dia dapat menyebarkannya kepada anak-anak dan cucu-cucunya. Kadang kala penyakit ini berkembang selepas satu generasi.

Kehadiran gen atipikal hanya dapat ditentukan dengan melakukan ujian diagnostik. Mustahil untuk mengesan fibrosis sista pada pembawa berdasarkan tanda-tanda luaran.

Terdapat bukti bahawa terdapat lebih daripada sepuluh juta orang di dunia yang mempunyai gen untuk fibrosis sista. Mereka bahkan tidak mengesyaki kehadiran penyakit ini.

Sebab-sebab penampilan

Kerosakan genetik membawa kepada perkembangan penyakit ini. Mereka menyumbang kepada gangguan aliran keluar rembesan dari organ yang menghasilkannya. Keterukan penyakit boleh berbeza. Pada kebanyakan bayi, penyakit ini agak teruk. Kekurangan rawatan boleh menyebabkan keadaan yang mengancam nyawa dan menyebabkan akibat yang mengancam nyawa.

Dalam beberapa kes, gejala penyakit yang pertama dapat dilihat pada bayi. Mereka biasanya muncul dalam beberapa bulan pertama setelah bayi dilahirkan.

Jangka masa panjang penyakit ini menyebabkan kelewatan yang ketara dalam perkembangan fizikal dan mental bayi dari petunjuk norma usia.

Menariknya, di Eropah dan Amerika, kes penyakit yang didaftarkan secara rasmi jauh lebih tinggi. Ini dapat dijelaskan dengan adanya ujian diagnostik terbaik dan alat yang memungkinkan untuk mengesan penyakit pada tanda-tanda awal. Di Rusia, sejak beberapa tahun kebelakangan ini, diagnosis patologi ini menjadi lebih baik. Walau bagaimanapun, di beberapa wilayah di negara ini, doktor masih mengesan penyakitnya agak lewat.

Bentuk klinikal

Dengan mengambil kira penyetempatan perubahan yang utama, doktor mengenal pasti beberapa varian penyakit ini. Mereka boleh berlaku pada bayi dengan cara yang berbeza dan disertai dengan penampilan gejala klinikal tertentu. Keterukan mereka bergantung pada keadaan awal bayi dan kehadiran penyakit kronik organ dalaman.

Terdapat beberapa varian klinikal penyakit ini:

Bentuk pulmonari... Gejala penyakit yang teruk mula muncul pada bulan-bulan pertama selepas kelahiran bayi. Patologi ini disertai dengan gangguan fungsi sistem pernafasan, pencernaan dan pembiakan. Varian paru penyakit ini berlaku pada setiap bayi kelima yang menderita fibrosis sista. Pelbagai prosedur diagnostik digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini, termasuk x-ray dada dan ujian makmal.

Bentuk usus... Amat jarang berlaku dalam latihan kanak-kanak. Menurut statistik, ia didaftarkan tidak lebih dari 5% dari semua kes. Bentuk penyakit ini disertai dengan kemunculan gejala ciri yang berkaitan dengan gangguan pencernaan pada bayi. Ia biasanya dikesan pada bayi ketika makanan pelengkap tambahan dimasukkan ke dalam makanan mereka.
Bentuk bercampur... Pilihan yang paling biasa dalam amalan kanak-kanak. Ia disertai dengan lesi gabungan hampir semua kelenjar endokrin. Ini menimbulkan kemunculan banyak gejala buruk penyakit ini. Rawatan eksaserbasi dilakukan di rumah sakit dengan menggunakan ubat mahal khusus.

Beberapa pakar juga mengenal pasti beberapa bentuk penyakit genetik. Ini termasuk pilihan berikut:

tidak tipikal;
dipadamkan;
hepatik;
elektrolit;
dengan penyumbatan mekonium.

Dalam 80% kes, bentuk penyakit campuran dicatatkan. Ia paling teruk pada semua peringkat usia. Untuk menghilangkan gejala penyakit yang tidak diingini, diagnosis tepat pada masanya dan membuat taktik rawatan yang betul sangat penting. Rawatan eksaserbasi dalam kes ini adalah tugas hospital. Semua bayi yang mempunyai kecenderungan genetik terhadap perkembangan penyakit ini mesti dipantau oleh doktor. Pelbagai bentuk klinikal penyakit ini menyebabkan banyak gejala buruk pada seorang kanak-kanak.

Selalunya, tanda-tanda pertama dapat dilihat pada bayi sudah pada bulan-bulan pertama selepas kelahiran. Setelah menjumpainya, ibu bapa harus segera menunjukkan anak itu kepada doktor. Doktor akan dapat menentukan diagnosis yang tepat dan mencadangkan rejimen terapi yang sesuai.

Gejala

Manifestasi klinikal boleh sangat berbeza. Sebilangan besar dari mereka muncul pada usia yang sangat awal. Walau bagaimanapun, beberapa gejala berkembang secara beransur-ansur. Perjalanan penyakit biasanya berlanjutan. Dalam beberapa kes, penyakit ini diperburuk dengan penambahan komplikasi.

Antara gejala penyakit yang paling ketara adalah seperti berikut:

Perkembangan halangan mekonium... Ia berlaku pada sekitar 20-25% kes. Dalam kes ini, terdapat penyumbatan usus kecil dengan mekonium. Pada bayi yang sihat, mekonium (najis pertama selepas kelahiran) keluar sendiri selepas kelahiran. Ini tidak berlaku pada bayi dengan fibrosis sista.

Kemunculan rasa "masin" pada kulit... Biasanya, ibu bapa bayi yang baru lahir mengesan gejala ini ketika mereka mencium anak. Disfungsi kelenjar membawa kepada fakta bahawa komposisi kimia rahsia badan berubah. Mereka meningkatkan bilangan ion natrium klorida, yang menyumbang kepada penampilan rasa tertentu.
Kelewatan dalam perkembangan fizikal... Selalunya berkembang pada bayi dengan penyakit jangka panjang. Biasanya kanak-kanak yang sakit tidak menambah berat badan dengan baik. Penting untuk diperhatikan bahawa selera makan mereka dipelihara sepenuhnya atau sedikit berkurang. Penyimpangan berterusan dari petunjuk umur norma sering menyertai fibrosis sista.

Permulaan penyakit kuning... Biasanya, gejala ini khas untuk bayi yang baru lahir. Walau bagaimanapun, ia hilang sendiri dan tidak memerlukan rawatan khusus. Bayi dengan fibrosis sista mungkin mengalami penyakit kuning yang berterusan. Untuk menghilangkan keadaan ini, rawatan kompleks diperlukan.
Kelekatan dan kelikatan yang berlebihan dari semua rahsia biologi, dihasilkan oleh kelenjar rembesan. Kehadiran lendir seperti itu di paru-paru memprovokasi munculnya batuk produktif yang berterusan. Apabila jangkitan bakteria sekunder dilampirkan, bayi mungkin mengalami bronkitis bakteria atau radang paru-paru. Rawatan keadaan seperti ini biasanya jangka panjang dengan pengambilan antibiotik dosis besar.

Pernafasan hidung terganggu... Rahsia melekit menyumbang kepada perkembangan rhinitis kronik pada kanak-kanak - hidung berair. Selalunya, gejala ini menampakkan diri pada bayi dengan bentuk fibrosis sista yang bercampur. Penggunaan titisan hidung vasokonstriktor konvensional dalam kes ini tidak membawa kesan positif yang ketara.
Pencernaan terjejas... Biasanya dimanifestasikan oleh rasa sakit pada rongga perut dan gangguan najis. Di dalam usus bayi yang menderita fibrosis sista, pelbagai mikroba "putrefaktif" mudah menetap. Perkembangan pesat mereka membawa kepada perkembangan gangguan patologi yang berterusan. Selalunya ini ditunjukkan oleh sembelit atau cirit-birit.

Sakit selepas makan makanan berlemak dan goreng di hipokondrium kiri... Gejala ini berlaku kerana perkembangan pankreatitis kronik, yang berlaku dengan bentuk fibrosis sista dan usus.
Sesak nafas dan perkembangan pernafasan tidak berfungsi... Penyakit yang panjang dan teruk boleh menyebabkan munculnya gejala kegagalan pernafasan pada anak. Tanda ini sangat tidak menyenangkan. Untuk normalisasi, hospitalisasi bayi di hospital sering diperlukan.

Perubahan tingkah laku anak... Penyakit serius seperti ini tentunya akan menyebabkan beberapa gangguan dalam perkembangan mental bayi. Biasanya kanak-kanak yang menderita cystic fibrosis belajar dengan teruk dan kurang menyerap perjalanan kurikulum sekolah. Keradangan penyakit ini menyebabkan kemerosotan kesejahteraan kanak-kanak yang ketara. Dia menjadi gugup, cengeng, menolak sebarang kenalan.
Sebilangan pucat kulit... Ibu bapa yang prihatin akan dapat memperhatikan bahawa kulit bayi yang menderita fibrosis sista menjadi pucat. Beberapa bayi mempunyai tanda-tanda kekeringan kulit yang berlebihan. Mereka mudah terdedah kepada sebarang kesan traumatik dan sering membengkak.

Pertumbuhan polip di hidung... Selalunya berlaku sebagai akibat penyakit yang jauh. Ia didaftarkan terutamanya pada masa remaja. Polip yang berkembang pesat di saluran hidung secara signifikan dapat menghalang pernafasan hidung, yang juga menyumbang kepada kemerosotan kesejahteraan anak.
Kekeringan berlebihan di mulut... Gangguan dalam kerja kelenjar menyebabkan fakta bahawa proses pembentukan air liur terganggu dengan ketara. Ini menyukarkan bayi menelan makanan, terutamanya makanan pejal. Keadaan ini menyebabkan penurunan selera makan dan berat badan.

Diagnostik

Adalah mungkin untuk menentukan adanya tanda-tanda positif penyakit ini seawal 8-12 minggu perkembangan intrauterin bayi. Anda juga boleh mengesyaki penyakit ini dengan menyaring.

Untuk menentukan diagnosis, ujian DNA khusus dilakukan, yang memungkinkan untuk membuktikan adanya gen mutan untuk fibrosis kistik pada bayi.

Dalam kes diagnostik yang sukar, analisis semula diperlukan. Ini perlu untuk membuat diagnosis yang tepat. Sebagai tambahan kepada ujian makmal, doktor mengkaji ciri-ciri sejarah keluarga. Mereka melakukan pemeriksaan genetik ibu bapa kanak-kanak yang sakit, dan juga membuktikan kemungkinan mereka akan melahirkan bayi pada masa akan datang.

Beberapa ujian digunakan untuk diagnosis pranatal:

Kuantiti tahap trypsin darah kering... Ia digunakan sebagai salah satu ujian diagnostik untuk fibrosis sista.
Ujian peluh... Untuk ini, jumlah ion natrium dan klorin dalam peluh ditentukan. Untuk tujuan ini, bayi mengalami pra-elektroforesis dengan pengenalan pilocarpine. Bahan kimia ini dapat mengaktifkan kelenjar peluh. Ujian boleh dilakukan pada semua bayi lebih dari seminggu sejak lahir.

Coprogram menjalankan... Membolehkan anda membuktikan adanya gangguan fungsi pencernaan. Sebilangan besar komponen makanan yang tidak dicerna dengan kandungan lemak dan serat otot yang ketara menunjukkan kemungkinan adanya fibrosis sista pada kanak-kanak. Ujian makmal ini tidak spesifik dan sangat penting.
Menjalankan pemeriksaan menyeluruh organ dada... Ini termasuk sinar-x, spirometri, dan auskultasi fizikal. Sekiranya terdapat batuk basah, pemeriksaan bakteriologi sputum juga dilakukan. Kompleks diagnostik seperti ini membantu mengecualikan penyakit sistem bronkopulmonari yang serupa dengan fibrosis sista.

Rawatan

Malangnya, tidak ada penawar untuk fibrosis sista. Sekiranya kanak-kanak mempunyai tanda-tanda klinikal penyakit ini, maka anda hanya dapat mengurangkan tahap keparahannya. Terapi dalam kes ini bertujuan tidak menghilangkan penyebab penyakit, kerana ini tidak mungkin, tetapi untuk mengurangkan manifestasi buruk.

Pemakanan memainkan peranan yang sangat penting dalam rawatan penyakit berbahaya ini. Ia mesti tinggi kalori. Biasanya, kandungan kalori diet terapeutik untuk bayi yang menderita fibrosis sista melebihi yang biasa sebanyak 10-15%.

Penekanan dalam pemakanan adalah pada memasukkan makanan protein. Mereka boleh berbeza asal usul.

Pengambilan protein berkualiti tinggi dalam diet harian anak yang sakit sangat penting. Pelbagai molekul protein diperlukan untuk membina sel-sel tubuh sendiri. Pada masa kanak-kanak, ini diperlukan, kerana memastikan pertumbuhan dan perkembangan bayi. Dalam piramid makanan, bahagian karbohidrat kompleks menurun sedikit. Lemak tidak dikecualikan dari diet. Semua sayur-sayuran yang mengandungi sejumlah besar serat kasar yang tidak diproses harus dikeluarkan dari makanan.

Untuk mengekalkan keseimbangan elektrolit air, diperlukan pengambilan air yang mencukupi. Sebarang kompot buah dan beri, minuman buah atau jus sesuai dijadikan minuman. Bagi bayi yang mempunyai tanda-tanda pankreatitis atau menderita bentuk fibrosis kistik usus, cairan terlalu manis harus dicairkan terlebih dahulu dengan air rebus.

Ubat dapat membantu menguruskan pelbagai gejala fungsional penyakit ini. Oleh itu, dengan kekurangan enzimatik pankreas, dana digunakan untuk membantu menghilangkan kekurangan ini. Ini termasuk: Pancreatin, Panzinorm, Creon dan lain lain.

Ubat-ubatan ditetapkan dengan mengambil kira usia anak dan kehadiran penyakit kronik organ-organ dalaman.

Untuk meningkatkan pernafasan, ubat-ubatan dengan kesan bronkodilator digunakan. Mereka membantu membersihkan kahak yang melekit dari saluran udara. Ini termasuk: Ambroxol, Bromhexine, ACC, Fluyworth dan lain lain.Mereka boleh diberikan sebagai sirap manis atau tablet. Dalam beberapa kes, penyedutan dengan pengenalan bentuk aktif ubat aerosol lebih ditunjukkan.

Sekiranya jangkitan bakteria bergabung, yang memperburuk perjalanan penyakit, maka agen antibakteria ditetapkan. Biasanya, ubat dipilih dari kumpulan cephalosporins atau fluoroquinolones. Mereka ditugaskan untuk temujanji kursus. Rawatan komplikasi bakteria dilakukan dalam keadaan pegun di bawah pengawasan berkala pakar perubatan.

Bayi dengan fibrosis sista harus dipantau oleh doktor sepanjang hayatnya. Perkembangan penyakit ini memerlukan pemantauan secara berkala dan teliti. Biasanya, dengan terapi yang mencukupi untuk memburukkan lagi penyakit, perjalanan patologi ini sangat terkawal.