Apa itu Elf Face Syndrome?
Sindrom Williams (sindrom Williams, "wajah elf", Williams-Boyren) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku, yang disertai dengan lesi tertentu organ dalaman, keterbelakangan mental dan penampilan khas pesakit. Semua kanak-kanak dengan sindrom genetik ini serupa antara satu sama lain. Ciri-ciri wajah mereka yang tidak biasa menjadikan bayi kelihatan seperti watak rakyat, peri. Kerana fenomena ini, penyakit ini mendapat nama kedua - sindrom "wajah elf".
Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun enam puluhan abad yang lalu. Ahli kardiologi New Zealand J. Williams menemui corak perkembangan patologi jantung dan vaskular dan penampilan pesakit yang tidak biasa. Doktor mencadangkan sifat genetik penyakit ini dan memberi dorongan untuk penyelidikan lebih lanjut mengenai sindrom tersebut. Selepas itu, penyakit ini mendapat namanya untuk menghormati doktor New Zealand.
Mengapa sindrom Williams berkembang?
Dengan bantuan pelbagai kaedah penyelidikan moden, dapat diketahui penyebab perkembangan patologi. Perubahan pada tubuh anak berlaku kerana kehilangan bahagian kromosom 7, yang terletak di bahu panjangnya. Jurang "hilang" terdiri daripada kira-kira 25 gen dan membawa maklumat penting yang diperlukan untuk pembentukan dan fungsi normal badan anak.
Di bahagian kromosom ini terdapat gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan otak, kemampuan untuk melaksanakan fungsinya sepenuhnya. Selain itu, kecacatan molekul DNA menampakkan diri dalam ketidakcukupan pembentukan protein elastin, hormon tiroid - kalsitonin, gangguan proses trofik tisu saraf, dan metabolisme karbohidrat.
Elastin adalah salah satu protein utama tisu penghubung, yang memberikan sifat pentingnya - ketegasan, keanjalan, keupayaan untuk pulih. Berkat bahan ini, fungsi normal organ yang mengalami regangan dan mampatan (saluran, kulit, tendon dan lain-lain) terjamin. Gejala utama kekurangan elastin pada pesakit dengan sindrom Williams adalah masalah dengan sistem kardiovaskular. Bayi-bayi ini mengalami luka pada dinding saluran darah dan injap, hipertensi arteri berlaku.
Kerosakan pada molekul DNA dalam kebanyakan kes berlaku secara spontan. Seorang bayi dengan patologi genetik dilahirkan oleh ibu bapa yang benar-benar sihat. Biasanya tidak mungkin untuk mendapatkan prasyarat untuk perkembangan penyakit ini (kesan faktor buruk terhadap organisma janin yang sedang berkembang, kemunculan sindrom genetik dalam keluarga).
Dalam kajian yang dijalankan, tidak ada hubungan antara berlakunya patologi dengan jantina atau dengan kewarganegaraan anak. Oleh itu, sangat sukar untuk meramalkan perkembangan penyakit pada bayi masa depan. Pada masa yang sama, mekanisme transmisi mutasi dominan autosomal telah terbukti. Pesakit bermata elf dalam 50% kes mengalami kecacatan keturunan kepada anak-anak mereka.
Gejala penyakit
Manifestasi awal
Tanda-tanda patologi pertama tidak selalu dapat diperhatikan sejurus selepas kelahiran anak, walaupun bayi dilahirkan dengan ciri-ciri wajah ciri sindrom. Dari masa ke masa, penampilan pesakit kecil menjadi lebih biasa dan kehadiran penyakit genetik jelas.
Ini remah sering dilahirkan selepas matang, tetapi jisimnya tidak mencapai nilai normal, ia tetap di bawah normal untuk jangka masa panjang. Kemudian ada masalah makan Kanak-kanak "istimewa", lelaki enggan makan. Selalunya refleks kongenital pada bayi yang baru lahir, menelan dan menghisap, tidak selaras, sukar bagi seorang kanak-kanak untuk melakukan pergerakan yang biasa dilakukan pada usia ini. Dan regurgitasi dan muntah yang berterusan, sembelit memperburuk keadaan yang timbul, bayi tidak bertambah berat badan untuk masa yang lama, ketinggalan dalam perkembangan fizikal.
Ibu bapa boleh menghubungi pakar neurologi dengan aduan mengenai lewat penguasaan kemahiran, mudah marah dan kerapuhan bayi. Semasa diperiksa, doktor melihat penurunan nada otot pada anak, walaupun refleks tendon biasanya meningkat. Patologi tisu penghubung menjelma dalam kejadian hernia umbilikus, inguinal, yang sering berulang.
Dalam kes kecacatan jantung kongenital atau kehelan pinggul, perhatian khusus diberikan kepada rawatan manifestasi sindrom ini. Campur tangan pembedahan tidak dikecualikan jika patologi yang timbul mengancam nyawa bayi.
Semasa anak membesar, masalah pencernaan dan kenaikan berat badan semakin memudar. Tanda-tanda kelewatan dalam perkembangan fizikal, mental dan mental semakin jelas kelihatan.
Gejala klasik penyakit ini
Doktor mungkin mengesyaki diagnosis sindrom Williams dengan melihat kombinasi manifestasi ciri penyakit ini:
- ciri penampilan anak.
Tidak semestinya penyakit ini disebut sindrom "wajah elf", bayi dengan sindrom genetik benar-benar kelihatan seperti watak dongeng. Pipi penuh, mulut besar dengan bibir bengkak, terutama bahagian bawah, tidak dapat dilupakan. Dahi kanak-kanak itu lebar, dan lekukan alis menyimpang sepanjang garis tengah.
Mata biru terang terbentang luas, dibingkai oleh kelopak mata yang bengkak. Hidung pesakit kecil di atas, dengan hujung tumpul, dan dagu agak runcing. Di samping itu, ketika memeriksa bayi, telinga rendah, belakang kepala yang menonjol, dan juling sering dijumpai.
Semua ciri ini memberikan wajah bayi ekspresi khas yang dapat diperhatikan pada semua kanak-kanak dengan sindrom Williams, terutama ketika tersenyum. Tidak semestinya kehadiran semua tanda luaran "wajah peri" pada satu anak, ada pilihan yang berbeza untuk kombinasi mereka, tetapi penampilan bayi tetap khas. Lama kelamaan, ciri-ciri wajah remah berubah, dan persamaan antara pesakit menjadi lebih ketara;
- ketinggalan dalam perkembangan fizikal.
Crumbs dengan sindrom Williams pada tahun-tahun pertama kehidupan tidak menambah berat badan dengan baik, mereka kemudian dapat menguasai kemahiran yang diperlukan kerana hipotensi otot. Pada pesakit dengan sindrom genetik, doktor melaporkan gangguan koordinasi dan kemahiran motor. Kekacang seperti itu belajar dengan sukar untuk mengurus diri sendiri, membuat pergerakan mudah untuk anak-anak lain. Gigi meletus lewat, selalunya bentuk tidak teratur, terkena karies, maloklusi mungkin terjadi.
Pada usia 3 tahun, kanak-kanak biasanya mengikuti perkembangan fizikal rakan sebaya. Keadaan berubah pada masa remaja, ketika banyak kanak-kanak "istimewa" mulai bertambah berat badan, menjadi kenyang dan rapuh, yang dikaitkan dengan gangguan sistem endokrin.
Pesakit lain memperoleh ciri baru dalam penampilan - leher panjang, kelengkungan tulang belakang, kaki rata, kecacatan dada. Patologi ini dikaitkan dengan hipotonia otot, yang tersebar di seluruh badan. Otot yang lemah tidak dapat membuat kerangka yang diperlukan, untuk memastikan batang berada dalam kedudukan yang betul.
Semua pesakit dengan sindrom Williams mempunyai suara "raspy" yang khas dengan nada rendah. Ciri ini muncul pada awal kanak-kanak dan dikaitkan dengan kekurangan elastin dalam pita suara;
- terencat akal.
Ibu bapa menyedari tanda-tanda pertama kelewatan perkembangan ketika bayi tidak mula mengucapkan kata-kata pada tarikh akhir, perkembangan pertuturan anak-anak menderita. Keupayaan untuk mengucapkan kata pendek berlaku pada usia sekitar 2 tahun, frasa sederhana pada 4 - 5 tahun. Aspek ini sangat mementingkan ibu dan ayah, kerana bayi mempunyai sifat ramah dan senang "berkomunikasi" dengan anak-anak lain. Lama kelamaan, dengan latihan yang betul, mereka mengikuti kemahiran ini;
Walaupun sukar untuk menguasai kemahiran sederhana, anak-anak ini dibezakan oleh kemampuan mereka yang sangat baik dalam bermain muzik dan bermain alat muzik. Semasa mereka meningkat dewasa, intelek kanak-kanak secara beransur-ansur berkembang, kanak-kanak itu mula bercakap, mampu puisi, bermain muzik, tetapi petunjuk IQ terakhir tidak melebihi 80, walaupun pada orang dewasa. Sukar bagi anak untuk belajar kemahiran motor, sains tepat, matematik, menulis, membaca.
Oleh kerana ketidakpastian graviti yang spesifik, sangat sukar bagi bayi untuk mengekalkan keseimbangan. Kesukaran tertentu timbul ketika berjalan di permukaan yang tidak rata, menaiki tangga, atau menunggang ayunan.
Kerana cara otak berfungsi, kanak-kanak dengan sindrom Williams mengalami kelewatan perkembangan yang sangat spesifik. Mereka memainkan alat muzik dengan senang hati, memiliki pendengaran yang baik dan kemampuan untuk berimprovisasi, tetapi hanya sebilangan kecil yang menguasai notasi muzik. Dan ucapan lisan puitis yang baik dari kanak-kanak ini kelihatan tidak biasa dengan latar belakang kesukaran belajar membaca dan menulis, kelewatan perkembangan umum;
- ciri perangai.
Bayi berwajah bunian biasanya berkelakuan baik dan sangat ramah. Mereka senang berkomunikasi dengan rakan sebaya dan orang dewasa yang mereka kenal dengan baik. Kesukaran mungkin timbul ketika bersentuhan dengan orang yang tidak dikenali kerana peningkatan kegelisahan kanak-kanak.
Crumbs dibezakan oleh ketidakstabilan emosi, perubahan mood yang cepat, histeria, dan manifestasi hiperaktif adalah mungkin. Semua ciri ini, dalam kombinasi dengan perkembangan fungsi intelektual, membentuk ciri khas pesakit dewasa dengan sindrom Williams: keramahan, spontaniti, infantilisme, kebodohan dan, pada masa yang sama, bakat;
- patologi sistem peredaran darah.
Kerosakan pada sistem kardiovaskular diperhatikan pada kebanyakan pesakit dengan sindrom Williams. Gejala ini dijelaskan oleh kekurangan protein tisu penghubung di saluran darah, perkembangan arastiopati elastin.
Penyakit ini dimanifestasikan dengan penyempitan arteri - stenosis supravalvular aorta, batang paru, stenosis arteri ginjal, saluran otak, jantung. Kanak-kanak itu mempunyai aritmia, tekanan darah tinggi. Pesakit seperti itu berdaftar dengan pakar kardiologi untuk jangka masa yang lama, secara berkala menjalani pemeriksaan untuk mengenal pasti dinamika pelanggaran.
Kerosakan sistem kardiovaskular pada bayi baru lahir sangat sukar. Kelahiran bayi dengan kecacatan jantung kongenital memerlukan rawatan yang mencukupi tepat pada masanya, selalunya dengan bantuan kaedah pembedahan;
- patologi organ lain.
Kanak-kanak dengan sindrom "elf's face" telah lama didaftarkan dengan banyak pakar, mereka memerlukan bantuan doktor gigi, kerana gigitan yang terganggu, patologi perkembangan gigi dan karies membuat mereka merasa sudah di awal usia kanak-kanak. Juga, kanak-kanak yang sakit mempunyai kelemahan otot, patologi sistem muskuloskeletal, penonjolan hernial, masalah penglihatan, juling.
Hiperkalsemia, peningkatan kepekatan kalsium dalam darah, dijelaskan oleh gangguan endokrin dan menampakkan diri dalam gangguan pencernaan (yang paling ketara pada anak kecil), perubahan psikoemosi, dan gangguan konduksi neuromuskular.
Gejala hiperkalsemia yang paling berbahaya adalah kalsifikasi saluran darah dan injap jantung. Peningkatan kepekatan kalsium dalam darah menyebabkan "menetap" dalam tisu dan gangguan sistem peredaran darah. Dinding vaskular yang terjejas menjadi lebih nipis, kehilangan keanjalannya, yang menyebabkan perkembangan kegagalan kardiovaskular.
Diagnostik
Biasanya, pengenalpastian sindrom tidak sukar kerana gambaran klinikal penyakit ini dan terdiri daripada beberapa peringkat:
- penentuan tanda-tanda luaran.
Ketika memeriksa pesakit, perhatian diberikan kepada penampilan ciri, kelewatan dalam perkembangan mental dan fizikal. Selalunya doktor menyedari suara serak dan serak pada anak, kelemahan otot, juling, hernia umbilik dan inguinal;
- penyelidikan makmal.
Memeriksa darah dengan kaedah biokimia, anda dapat mengetahui peningkatan kepekatan kalsium, kolesterol, hormon perangsang tiroid.
Berkat analisis genetik molekul, mutasi dalam kromosom 7 ditentukan, yang membantu memastikan sifat genetik penyakit ini, untuk menentukan keparahan patologi;
- kaedah instrumental.
Dengan bantuan pemeriksaan komprehensif tepat pada masanya, adalah mungkin untuk mengenal pasti tanda-tanda pelanggaran di pelbagai organ, untuk menetapkan rawatan yang tepat pada waktunya. Menggunakan kaedah seperti EchoS, ECG, patologi sistem peredaran darah, gangguan irama jantung ditentukan. Pemeriksaan ultrabunyi organ perut diperlukan untuk mengecualikan disfungsi dalam kerja organ dalaman, terutamanya buah pinggang.
Pemeriksaan sinar-X akan membantu menentukan dan memilih rawatan yang betul untuk penyakit sistem muskuloskeletal (kecacatan tulang belakang, sternum, kaki). Dengan bantuan pengimejan resonans magnetik, adalah mungkin untuk menentukan tanda-tanda hipoplasia serebrum, penurunan bahagian posterior corpus callosum dan isipadu bahan putih otak;
- nasihat pakar.
Untuk mengesahkan patologi bayi, pakar kardiologi, pakar oftalmologi, traumatologist, orthopedist, doktor gigi, neuropatologi dan pakar lain diminta.
Terapi penyakit
Tidak ada rawatan khusus untuk patologi ini. Hingga kini, belum ada cara yang dapat mengatasi kerusakan genetik pada anak, memperbaiki mutasi pada kromosom. Oleh itu, terapi sindrom ini bertujuan untuk menghilangkan gejala penyakit, meningkatkan kualiti hidup pesakit.
Memerangi hiperkalsemia
Penting untuk menjaga kepekatan kalsium yang betul dalam darah untuk mengelakkan komplikasi penyakit yang berbahaya. Semasa tempoh bayi baru lahir dan bayi, persoalan mengenai perlunya memberi makan bayi dengan campuran khas dengan kandungan unsur rendah sedang diputuskan. Ketika kanak-kanak itu meningkat, dietnya secara beransur-ansur berkembang, makanan baru diperkenalkan, tetapi tahap kalsium mesti dipantau secara berterusan.
Secara amnya, jumlah cecair dan nutrien yang disuntik harus mencukupi untuk memastikan fungsi normal tubuh tanpa membebani produk yang mengandungi kalsium. Dengan peningkatan kalsium yang signifikan dalam darah bayi, ubat, terapi infus, dan pengenalan persediaan kalium mungkin diperlukan.
Bayi dengan sindrom Williams dikontraindikasikan dalam penggunaan kompleks vitamin-mineral, yang merangkumi kalsium dan vitamin D.
Rawatan patologi kardiovaskular
Bergantung pada keparahan manifestasi, taktik merawat patologi jantung dan saluran darah juga berubah. Masalah kecil dirawat secara konservatif, tekanan darah dikurangkan oleh ubat-ubatan dari kumpulan perencat ACE, antagonis kalsium, diuretik, beta-blocker. Dalam kes yang teruk, pembedahan diperlukan.
Terapi simptomatik
Kanak-kanak dengan sindrom "elf's face" berdaftar dengan banyak pakar. Mereka melakukan pembetulan ketajaman penglihatan, penghapusan kecacatan gigi, rawatan kaki rata dan patologi tulang belakang, penghapusan hernia.
Seorang pakar neuropatologi sering menetapkan ubat rawatan kompleks yang meningkatkan peredaran serebrum dan merangsang perkembangan mental kanak-kanak - "Piracetam", "Vinpocetin", "Cerebrolysin". Untuk merangsang perkembangan fizikal, ada baiknya menggunakan kaedah fisioterapi - urut, terapi senaman, terapi magnetik dan ultrasound, dan lain-lain.
Penyesuaian sosial kanak-kanak
Psikoterapi, bekerjasama dengan ahli psikologi, ahli terapi pertuturan diperlukan untuk meningkatkan perkembangan intelektual anak dan menyokong keluarga. Pakar yang kompeten akan menerangkan kepada ibu bapa apa latihan yang menyumbang kepada pengembangan kemahiran pertuturan, penulisan, membaca, dan bukan lisan. Keluarga di mana anak luar biasa dilahirkan memerlukan bantuan psikologi yang akan membantu menerima eksklusif bayi, mengajar bayi untuk menyesuaikan diri dengan orang di sekelilingnya.
Keanehan kanak-kanak dengan "wajah elf" adalah perbezaan yang ketara antara tahap IQ verbal dan non-verbal. Perkembangan intelektual berlaku dengan mengorbankan ucapan, sementara perwakilan spasial tidak berkembang. Sukar bagi anak-anak ini untuk menyelesaikan tugas-tugas seperti memasang piramid, melukis gambar, menguasai matematik, dan melakukan latihan fizikal.
Apa itu Sindrom Williams-Campbell?
Kerana konsonan nama, ibu bapa kadang-kadang mengelirukan Elf Face Syndrome dengan Williams-Campbell Syndrome. Penyakit ini dicirikan oleh kecacatan cincin tulang rawan bronkus dan ditunjukkan oleh penyumbatan bronkus dan perkembangan jangkitan broncho-paru. Walaupun sindrom Williams-Campbell juga diklasifikasikan sebagai gangguan genetik, tidak ada kaitan antara penyakit dan sindrom peri.
Ramalan dan pencegahan
Jangka hayat pesakit dengan sindrom Williams sedikit lebih rendah daripada orang lain. Masalah kesihatan terutamanya terdapat pada patologi jantung dan saluran darah dan gangguan metabolik.
Ibu bapa kanak-kanak "istimewa" harus menyedari kematian kanak-kanak secara tiba-tiba dengan sindrom Williams, yang lebih biasa sebelum usia 6 tahun. Penyebab kematian adalah iskemia miokard akut dan aritmia ventrikel. Oleh itu, pemeriksaan sistem kardiovaskular secara berkala dan rawatan patologi tepat pada masanya sangat penting untuk menjaga kesihatan bayi.
Kanak-kanak dengan sindrom genetik ketinggalan dalam perkembangannya daripada rakan sebaya mereka, tetapi watak dan sikap mereka yang hidup membolehkan bayi bersosial. Komunikasi dengan anak-anak lain sangat penting untuk perkembangan anak yang tidak biasa dan ibu bapa harus berusaha sedaya upaya untuk membantu bayi menyesuaikan diri dalam masyarakat. Pesakit dewasa tidak dapat bekerja kerana sakit dan memerlukan pengawasan dan pengawasan saudara-mara sepanjang hidup mereka.
Tidak ada langkah pencegahan untuk mencegah sindrom, kerana dalam kebanyakan kes penyebab patologi adalah mutasi spontan. Sekiranya seseorang yang mempunyai sindrom genetik memutuskan untuk mempunyai anak, risiko mengandung bayi dengan patologi mencapai 50%. Dalam kes ini, kaunseling genetik perubatan keluarga diperlukan.
Kesimpulan
Sindrom Elf adalah penyakit genetik yang jarang berlaku sehingga tidak ada keluarga yang kebal. Seorang kanak-kanak dengan gangguan genetik sangat berbeza dengan rakan sebayanya dan memerlukan perhatian khusus dari ibu bapanya. Kanak-kanak yang tidak biasa ini sangat bergaul, ramah dan sering berbakat, walaupun kecerdasan mereka berkurang dengan ketara. Ibu dan bapa kanak-kanak istimewa harus berusaha memahami penyakit mereka dan berusaha mewujudkan keadaan untuk meningkatkan kualiti hidup dan penyesuaian sosial bayi.
