Mengenai penyakit ini
Istilah brachydactyly datang kepada kami dari bahasa Yunani dan secara harfiah diterjemahkan sebagai "jari pendek". Anomali ini menampakkan diri dalam keadaan kurang berkembang, ubah bentuk phalanges digital dan memendekkan tangan atau kaki.
Apabila satu atau lebih tulang metatarsal kaki rosak, istilah "brachymetatarsia" digunakan. Dalam varian penyakit ini, jari itu sendiri tetap berukuran normal, tetapi terletak lebih dekat dan lebih tinggi daripada yang lain.
Data statistik menunjukkan kejadian rendah kaki pendek dalam struktur umum kejadian bayi baru lahir. Hanya 3 kanak-kanak daripada 200 ribu bayi yang dilahirkan diberi diagnosis ini. Pada masa yang sama, di antara penyakit genetik, kaki pendek dianggap sebagai kecacatan yang kerap dan menyumbang 24% daripada jumlah anomali tangan dan kaki.
Punca
"Penyebab" perkembangan penyakit ini adalah gen mutan yang diturunkan kepada bayi dari salah seorang ibu bapa. Penyakit ini diwarisi secara autosomal yang dominan, yang berisiko tinggi mempunyai anak dengan masalah ini sekiranya ibu atau ayahnya mengalami anomali. Permulaan penyakit ini tidak berkaitan dengan jantina anak; brachydactyly menampakkan dirinya dengan kekerapan yang sama pada kanak-kanak perempuan dan lelaki.
Pada masa ini, penyebab penyakit ini adalah mutasi pada salah satu daripada 8 gen. Bergantung pada keparahan kecacatan, gambaran klinikal dan manifestasi penyakit ini juga berbeza. Seringkali, kerosakan pada laman DNA menunjukkan dirinya bukan hanya dengan jari pendek, tetapi juga digabungkan dengan pergerakan mobiliti sendi yang terganggu (symphalangism) dan pelbagai varian peleburan jari (syndactyly), keterbelakangan, meratakan phalanges kuku.
Manifestasi penyakit ini
Lazimnya, doktor menyedari jari pendek walaupun di hospital bersalin. Tetapi ada kes ketika kelahiran cacatnya tidak begitu ketara, patologi dikaitkan dengan ciri individu kanak-kanak. Dengan bertambahnya usia, brachydactyly menjadi lebih ketara dan boleh menyebabkan ketidakselesaan fizikal dan psiko-emosi kepada bayi.
Terdapat beberapa varian klinikal penyakit ini:
Jenis A
Jenis brachydactyly ini dicirikan oleh kerosakan pada falang tengah, perubahan pada piring kuku dan kelengkungan jari. Bergantung pada lokasi patologi, jenis A, pada gilirannya, dibahagikan kepada 6 subtipe.
Jenis B
Sebagai tambahan kepada lesi tipikal tipe A pada falang tengah jari, tipe B juga dicirikan oleh kekurangan atau ketiadaan phalanges kuku pada semua jari dan jari kaki. Syndactyly sering diperhatikan - peleburan jari II dan III.
Jenis C
Varian penyakit ini sering digabungkan dengan kelewatan pertumbuhan dan perkembangan mental pesakit. Di sisi tisu tulang, terdapat pemendekan falang tengah dan proksimal jari II dan III, peleburannya, gangguan pergerakan tangan dan kaki. Terdapat juga perubahan pada kaki - jari kaki pertama kelihatan lebih pendek kerana tulang metacarpal yang kurang berkembang.
Jenis D (brachymegalodactyly)
Salah satu jenis patologi ringan menampakkan diri dalam pemendekan jari dan jari kaki pertama disebabkan oleh struktur abnormal pada falal distal.
Taip E
Jenis penyakit ini jarang berlaku dan dicirikan oleh perkembangan tulang metacarpal dan metatarsal pada tangan dan kaki.
Varian penyakit yang paling biasa adalah jenis D dan A3. Selalunya kecacatan ini muncul secara terpisah dan tidak membawa masalah kesihatan yang ketara. Masalah pada orang yang menderita brachylactyly adalah memilih kasut, sarung tangan, dan pergerakan anggota badan yang betul. Kerana kecacatan luaran, seseorang mungkin merasa tidak cukup, pemalu. Mengubah bentuk dan pergerakan anggota badan membatasi pilihan profesion di masa depan.
Diagnostik
Penyakit ini dapat dikesan walaupun semasa kehamilan anak, pengesahan diagnosis berlaku setelah bayi dilahirkan. Oleh itu, pengenalpastian patologi terdiri daripada beberapa peringkat:
- kaunseling genetik.
Keluarga di mana terdapat kes-kes kelahiran anak dengan patologi sistem rangka mesti berunding dengan ahli genetik semasa merancang kehamilan. Doktor akan membantu mengira risiko mempunyai anak dengan anomali ini, akan mengesyorkan memeriksa genotip ibu bapa untuk memastikan bahawa tidak ada mutasi;
- pemeriksaan wanita hamil.
Dengan bantuan ultrasound, doktor dapat mengesan dan menilai patologi walaupun semasa kehamilan anak. Di samping itu, semasa kajian, keadaan dan fungsi organ dan sistem lain, perkembangan bayi dinilai.
Terpencil brachydactyly tidak dianggap sebagai cacat serius dan tidak memerlukan penamatan kehamilan, tetapi berfungsi sebagai alasan untuk mengesyaki bahawa anak itu mempunyai sindrom keturunan. Sebilangan besar dari mereka (sindrom Down, Poland, Beymond dan lain-lain), sebagai tambahan kepada manifestasi utama, malformasi disertai dengan pemendekan jari dan jari kaki.
Untuk mengesyaki penyakit berbahaya pada kanak-kanak, hasil ultrasound dinilai bersama dengan pemeriksaan biokimia. Sekiranya perlu, kaedah penyelidikan invasif dilakukan yang dapat membuktikan dengan ketepatan 99% kehadiran sindrom keturunan pada bayi;
- pemeriksaan bayi selepas kelahiran.
Pemeriksaan kanak-kanak terdiri daripada pengumpulan anamnesis penyakit, pemeriksaan menyeluruh sistem osteoartikular bayi, kaedah diagnostik instrumental. Kaedah paling mudah dan boleh dipercayai untuk menentukan patologi adalah pemeriksaan sinar-X. Sekiranya perlu, doktor anda mungkin mengesyorkan imbasan CT.
Dalam kes diagnosis yang diragukan, untuk mengecualikan sindrom keturunan pada bayi, kariotip dilakukan. Dengan kaedah ini, pelanggaran pada genom, struktur dan bilangan kromosom bayi ditentukan.
Sekiranya brachydactyly dirawat?
Walaupun ada kemungkinan untuk mengesyaki penyakit walaupun semasa kehamilan, kaedah untuk mempengaruhi kecacatan gen belum dikembangkan. Selepas kelahiran bayi, wajib berjumpa dengan bayi dengan traumatologist ortopedik pediatrik. Persoalan mengenai keperluan dan ruang lingkup rawatan diputuskan secara individu dalam setiap kes.
Pilihan biasa, seperti jenis D, tidak memberi kesan negatif yang jelas terhadap kesihatan bayi. Fungsi jari dan tangan tidak terganggu secara signifikan, dan anomali adalah kecacatan kosmetik. Pada masa yang sama, patologi gabungan dengan pelanggaran struktur tangan dan peleburan struktur tulang memerlukan campur tangan pembedahan, sebagai satu-satunya kaedah yang berkesan untuk merawat brachydactyly.
Kaedah terapi utama untuk patologi sistem rangka:
- rawatan konservatif.
Untuk mengembalikan fungsi tangan dan kaki, urut, fisioterapi, fisioterapi digunakan. Dengan bantuan kaedah ini, mustahil untuk menghilangkan patologi sepenuhnya, tetapi rawatan konservatif akan membantu menguatkan alat ligamen, meningkatkan aktiviti motor anggota badan;
- kaedah pembedahan.
Operasi dapat dilakukan ketika anak mencapai usia tiga tahun. Pemilihan kaedah rawatan dilakukan oleh doktor, dengan mengambil kira keadaan sistem tulang remah. Tugas utama yang ditetapkan oleh doktor ortopedik untuk dirinya sendiri adalah pembetulan, memanjangkan bahagian anggota badan yang tidak normal, memulihkan fungsinya dan memperbaiki penampilan tangan atau kaki.
Untuk mendapatkan hasil yang diinginkan, operasi bedah mikro dilakukan: pencemaran, autotransplantasi jari. Adalah mungkin untuk menggunakan alat Ilizarov untuk memanjangkan falang yang cacat, memulihkan panjang anggota badan.
Ramalan dan pencegahan
Oleh kerana penyakit ini turun-temurun, mustahil untuk mencegah perkembangan brachydactyly pada bayi yang ibu bapanya adalah pembawa gen mutan. Ahli genetik akan membantu mengira risiko mempunyai anak dengan patologi, tetapi belum ada kaedah untuk merawat DNA yang rosak. Pencegahan merangkumi pencegahan perkahwinan yang rapat, kaunseling perubatan dan genetik keluarga yang mempunyai kes penyakit keturunan.
Prognosis penyakit bergantung pada bentuk dan keparahan gejala penyakit. Dalam kebanyakan kes, anak itu sembuh sepenuhnya selepas pembedahan. Kaedah konservatif mempunyai kesan terapeutik tidak langsung dan melengkapkan kaedah rawatan pembedahan utama.
Kesimpulan
Brachydactyly adalah penyakit yang disebabkan oleh kecacatan genetik dan dimanifestasikan oleh perubahan ukuran jari dan tangan. Kes-kes yang jelas dari patologi ini ditentukan sebaik sahaja kelahiran anak dan diagnosisnya tidak sukar. Tetapi dalam beberapa kes, kecacatan kongenital dianggap sebagai ciri individu bayi dan tidak menimbulkan kesulitan yang besar kepadanya.
Untuk menentukan keperluan untuk merawat penyakit ini, adalah mustahak untuk berunding dengan traumatologist ortopedik, yang akan memberitahu anda mengenai penyakit selanjutnya dan jumlah rawatan yang diperlukan. Hari ini, satu-satunya kaedah yang dapat menyembuhkan anak adalah pembedahan.
