Mengenai penyakit ini
Sindrom menangis kucing adalah penyakit genetik yang berkaitan dengan patologi kromosom ke-5 dan dimanifestasikan oleh sebilangan besar malformasi kongenital pada seorang kanak-kanak. Penyakit ini mendapat nama kedua (sindrom Lejeune) terima kasih kepada genetik Perancis Jérôme Lejeune. Pada tahun 60-an abad XX, dia pertama kali menggambarkan penyakit ini dan membuktikan sifat keturunan penyakit ini.
Sindrom tangisan kucing adalah penyakit yang jarang berlaku, kekerapannya adalah 1 kes pada 45 ribu bayi baru lahir. Penyakit ini lebih kerap berlaku pada kanak-kanak perempuan, para pakar memperhatikan nisbah kanak-kanak yang sakit dari pelbagai jenis kelamin, seperti 1: 1.3.
Penyakit ini mendapat nama yang tidak biasa kerana kerosakan khusus pada tulang rawan laring bayi. Tangisan serpihan menyerupai meow kucing, yang merupakan tanda pertama bahawa seorang kanak-kanak mempunyai penyakit keturunan.
Sebab-sebab perkembangan patologi
Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan genetik - kehilangan bahagian lengan pendek kromosom kelima. Kerana pelanggaran ini, maklumat genetik yang tersimpan pada fragmen kromosom ini diputarbelitkan. Terdapat malformasi tertentu dan gambaran klinikal ciri penyakit yang berkaitan dengan perubahan dan kehilangan gen ini.
Menurut penyelidikan, dalam 90% kes penyakit ini, penyebab patologi kromosom ke-5 adalah mutasi rawak. Hanya pada 10% pesakit sifat keturunan penyakit ini terbukti, pembawa kecacatan genetik dijumpai pada orang tua.
Harus diingat bahawa sindrom tangisan kucing tidak dikaitkan dengan perubahan jumlah kromosom, adanya struktur seperti benang tambahan, misalnya, seperti pada penyakit Down. Genom kanak-kanak dengan sindrom Lejeune juga terdiri daripada 46 kromosom, seperti pada orang yang sihat. Proses patologi terletak hanya di kawasan kecil satu autosom, tetapi perubahan ini cukup untuk perkembangan masalah kesihatan yang serius pada bayi.
Bentuk penyakit
Walaupun semua varian penyakit ini biasanya disebut "cat cry syndrome", variasi gambaran klinikal patologi masih ada. Keterukan manifestasi penyakit ini bergantung pada kawasan yang telah mengalami perubahan. Lebih-lebih lagi, ukuran serpihan kromosom yang hilang bukan sahaja penting, tetapi juga penyetempatan kecacatan.
Dalam literatur, kes dijelaskan ketika pesakit mengalami sedikit kerosakan pada struktur filamen kromosom, tetapi gen yang dijatuhkan adalah yang merangkumi semua gejala patologi ini. Dalam beberapa varian penyakit, ada kemungkinan anak itu mempunyai manifestasi ciri sindrom genetik, kecuali kerosakan pada tulang laring, perubahan suara.
Jenis utama mutasi dan manifestasi penyakit pada kanak-kanak
- kekurangan lengan pendek kromosom ke-5.
Anomali ini paling kerap berlaku dan dicirikan oleh penyakit yang paling teruk. Kerana mutasi, semua maklumat yang dikodekan lengan kromosom dijatuhkan, yang merupakan kira-kira seperempat dari bahan yang dienkripsi dalam autosom. Dalam kes ini, bayi mengalami banyak kecacatan dan teruk;
- memendekkan lengan kromosom.
Dalam kes ini, bahagian lengan pendek hilang, oleh itu bahan yang disulitkan di bahagian kromosom ini sebahagiannya dipelihara. Manifestasi penyakit pada kanak-kanak kurang jelas dan bergantung pada jumlah gen "hilang";
- kromosom cincin.
Sekiranya kehilangan bahagian kromosom disertai dengan sambungan lengan pendek dan panjangnya, autosom itu berbentuk bulatan. Keterukan gejala penyakit bergantung pada ukuran kecacatan dan kualiti gen yang hilang;
- bentuk mozek penyakit.
Dalam jenis patologi ini, sebahagian besar sel-sel tubuh bayi mempunyai genom normal, hanya sebahagian kecil daripadanya berbeza dalam perubahan ciri sindrom kucing menangis. Fenomena ini dijelaskan oleh fakta bahawa mutasi berlaku semasa perkembangan embrio. Pada mulanya, kumpulan kromosom remah adalah normal, tetapi faktor yang tidak baik mempengaruhi organisma yang sedang berkembang. Akibatnya, kehilangan pecahan kromosom berlaku. Kanak-kanak dengan bentuk penyakit ini tidak mengalami kecacatan yang teruk, tetapi perkembangan mental dan mental mereka terganggu.
Faktor perkembangan penyakit
- keturunan.
Sekiranya dalam keluarga ibu bapa terdapat kes kelahiran anak-anak dengan penyakit keturunan, kemungkinan bayi dengan sindrom menangis kucing meningkat. Dalam situasi seperti itu, ibu dan bapa yang mengandung harus merancang kelahiran anak dengan teliti, diperiksa dengan teliti dan berunding dengan pakar genetik;
- usia ibu.
Risiko kelainan kromosom pada bayi yang belum lahir meningkat dengan ketara seiring dengan usia ibu bapa. Lebih-lebih lagi, untuk sindrom tangisan kucing, keadaan kesihatan dan usia ibu lebih penting daripada ayah;
- tabiat buruk.
Ketagihan nikotin dan dadah, pengambilan alkohol oleh ibu bapa mempengaruhi bukan sahaja keadaan kesihatan mereka secara umum, tetapi juga boleh menyebabkan perubahan pada sel kuman. Mutasi yang dihasilkan diteruskan kepada anak, dalam hal ini bayi lebih berisiko terkena penyakit kromosom.
Pendedahan kepada bahan yang tidak diingini pada tahap awal kehamilan dapat menyebabkan kesalahan, kelainan kromosom, bahkan dengan genom normal pada embrio. Dalam kes ini, risiko mengembangkan bentuk mosaik sindrom Lejeune meningkat;
- penyakit berjangkit.
Beberapa jangkitan boleh memberi kesan negatif kepada perkembangan janin, menyebabkan mutasi semasa pembelahan sel dan menyebabkan malformasi. Terutama berbahaya bagi wanita hamil adalah penyakit yang disebabkan oleh sitomegalovirus dan virus herpes, yang timbul pada trimester pertama;
- mengambil ubat.
Sebilangan besar ubat moden tidak boleh dimakan pada awal kehamilan. Pada masa yang sama, rawatan penyakit berjangkit yang tidak betul, atau kekurangannya, dapat menyebabkan perkembangan masalah kesihatan yang serius bagi ibu dan anak. Oleh itu, rawatan wanita hamil mesti didekati dengan segala tanggungjawab, dilarang sama sekali mengambil ubat secara bebas tanpa berunding dengan pakar. Semasa menetapkan apa-apa ubat untuk ibu mengandung, doktor selalu mengambil kira kemungkinan risiko dan akibat untuk anak;
- faktor persekitaran.
Kehidupan ibu bapa di kawasan yang tidak baik secara ekologi, pendedahan kepada sinaran pengion boleh mempengaruhi keadaan sistem pembiakan. Semua ini mempengaruhi struktur dan pembelahan sel kuman dan meningkatkan risiko terkena penyakit genetik.
Semasa menganalisis kes-kes penyakit, hampir selalu mungkin untuk mencari faktor yang cenderung kepada penyakit genetik. Tetapi keadaan telah direkodkan ketika penyakit itu terjadi pada anak-anak yang orang tuanya benar-benar sihat, dan tidak ditemukan kesan buruk terhadap kesihatan mereka.
Gejala utama penyakit ini
Doktor boleh mengesyaki adanya penyakit pada minit pertama selepas kelahiran, memandangkan tanda-tanda ciri. Dengan keparahan gejala yang tidak mencukupi, menentukan diagnosis yang tepat mungkin memerlukan jangka masa yang lebih lama, kaedah penyelidikan tambahan.
Manifestasi awal penyakit ini
1. Berat lahir rendah.
Walaupun bayi dengan sindrom genetik biasanya muncul tepat pada waktunya, kanak-kanak ini ketinggalan berbanding rakan sebaya dalam perkembangan fizikal - jisim bayi yang baru lahir jarang melebihi 2.500 g. Kehamilan pada ibu anak yang sakit biasanya berjalan normal, ancaman pengguguran spontan tidak berlaku lebih kerap daripada wanita lain.
2. Bayi yang menangis.
Salah satu tanda utama yang boleh dilakukan oleh doktor untuk membuat diagnosis awal adalah perubahan suara bayi. Pada puncak tangisan, kanak-kanak itu mengeluarkan semula bunyi yang mengingatkan pada seekor kucing. Fenomena ini dijelaskan oleh kecacatan kongenital dalam perkembangan laring. Kesempitan lumen yang tidak biasa, lipatan tambahan pada selaput lendir dan tisu tulang rawan lembut menimbulkan prasyarat untuk memutarbelitkan suara yang dihasilkan oleh bayi.
Perubahan suara bayi adalah tanda yang melekat pada sindrom Lejeune; penyakit genetik lain jarang disertai oleh kerosakan pada laring. Tetapi kira-kira 10-15% kanak-kanak dengan sindrom ini mempunyai suara yang normal, yang dijelaskan oleh jumlah kecacatan lengan kromosom yang lebih kecil.
Kekaburan suara yang tinggi tetap ada sepanjang hayat di kebanyakan pesakit. Tetapi pada sepertiga pesakit muda, "tangisan kucing" hilang pada usia dua tahun.
3. Bentuk kepala.
Pesakit dengan sindrom Lejeune dicirikan oleh bentuk kepala dolichocephalic yang "memanjang". Pada masa yang sama, tengkorak dan otak bayi lebih kecil, yang menyerang dengan latar belakang ukuran normal badan yang lain. Microcephaly dikesan pada 85% pesakit dan disertai oleh keterbelakangan mental.
4. Gejala mata.
Semasa memeriksa bayi yang baru lahir, pakar melihat bentuk celah mata bayi yang tidak biasa. Manifestasi penyakit ini dicirikan oleh: kesesuaian mata yang luas, sayatan antimongoloid pada celah mata (sudut luar mata terletak di bawah bahagian dalam), adanya lipatan khas - titik pusat di sudut dalam mata. Pemeriksaan yang teliti terhadap anak sering mendedahkan katarak kongenital, miopia, strabismus, atrofi optik.
5. Telinga yang rendah.
Ptosis aurikular sering digabungkan dengan pelbagai patologi dan kekurangan tulang rawan. Telinga mungkin berbeza bentuknya, dan meatus pendengaran sering disempitkan, kemungkinan pembentukan formasi tambahan di kawasan parotid.
6. Hipoplasia rahang bawah.
Dengan perkembangan rahang bawah yang tidak normal, mikrognathia diperhatikan, penurunan saiznya. Sebagai tambahan kepada masalah estetik, patologi ini membawa kepada maloklusi, pertumbuhan gigi yang tidak normal, pendalaman rahang di dalam mulut. Kanak-kanak yang baru lahir sering mengalami kesukaran untuk menghisap, rahang bawah yang kecil tidak dapat mengambil bahagian dalam tindakan menghisap dengan betul, tekanan yang diperlukan tidak dibuat di rongga mulut. Selalunya patologi rahang digabungkan dengan celah-celah lelangit dan bibir atas, celah lidah.
7. Kerosakan pada sistem osteoartikular.
Memeriksa tangan bayi, anda dapat menjumpai jari yang bengkok pada sendi - secara clindactyly. Deformasi jari ditunjukkan dalam perubahan kedudukannya, falang kelihatan "miring" berkaitan dengan paksi anggota badan.
Selalunya, anomali jari ditunjukkan oleh peleburan - syndactyly, yang berkaitan dengan pemisahannya yang tidak mencukupi dalam tempoh embrio. Septum yang menghubungkan jari boleh berupa tisu lembut, struktur kulit, atau pembentukan tulang.
Kekalahan sistem osteoartikular di bahagian bawah kaki dapat ditunjukkan oleh kaki kaki. Dalam kes ini, kaki bayi dipesongkan ke dalam dari paksi longitudinal kaki bawah, dan usaha untuk membawanya ke kedudukan normal tidak berjaya. Penampilan anomali lain tidak dikecualikan - kaki rata, dislokasi kongenital pinggul, scoliosis.
Setiap tanda di atas secara individu tidak mempunyai nilai diagnostik dalam diagnosis sindrom Lejeune. Banyak dari mereka dapat diperhatikan dengan pelbagai penyakit genetik. Gabungan beberapa gejala sangat penting dalam menentukan penyakit, yang utama adalah ciri menangis bayi dan kecacatan mata.
8. Kecacatan kongenital.
Sindrom genetik ini tidak hanya terhad kepada manifestasi luaran penyakit ini, patologi organ dalaman sangat penting. Selalunya, bayi dilahirkan dengan kecacatan jantung dan buah pinggang yang teruk. Kegagalan organ ini secara beransur-ansur sering menyebabkan kematian bayi pada tahun pertama kehidupan.
Jangka hayat kanak-kanak dengan sindrom jeritan bergantung pada keparahan mutasi kromosom dan gabungan kecacatan perkembangan. Menurut statistik, hanya 10% pesakit yang bertahan hingga remaja. Dalam kes yang jarang berlaku, dengan bentuk penyakit yang ringan, jangka hayat boleh sampai 50 tahun.
Manifestasi penyakit pada usia yang lebih tua
- terencat akal.
Bayi yang dibesarkan dengan sindrom jeritan berbeza dengan rakan sebayanya. Oleh kerana adanya mikrosefali, perkembangan intelektual anak terganggu. Bayi sukar untuk belajar bertutur, dengan sukar untuk menghafal konsep yang mudah. Kelambatan mental boleh berkisar dari kebodohan hingga kebodohan;
- kelewatan perkembangan fizikal.
Kanak-kanak dengan sindrom genetik mengembangkan kemahiran motor lewat. Berkaitan dengan perkembangan otak yang kurang berkembang, pusat-pusat yang bertanggungjawab untuk koordinasi pergerakan juga menderita. Sukar bagi bayi untuk menjaga keseimbangan, yang ditunjukkan oleh kerapuhan, gangguan berjalan. Nada otot yang berkurang, ciri penyakit ini, memperburuk perkembangan bayi;
- ciri tingkah laku.
Kanak-kanak seperti ini dicirikan oleh kelemahan emosi yang ketara. Perubahan mood yang kerap ditunjukkan oleh peralihan tajam dari ketawa ke air mata, tangisan. Kanak-kanak terdedah kepada hiperaktif, dan dalam pasukan mereka sering menunjukkan pencerobohan;
- penyakit somatik.
Masalah utama kebanyakan bayi adalah penglihatan yang lemah, sembelit, penyakit sistem kardiovaskular, osteoartikular dan kencing. Keterukan manifestasi klinikal bergantung pada bentuk penyakit.
Diagnosis penyakit
Pengesanan penyakit terdiri daripada beberapa peringkat dan bermula dengan pemeriksaan ibu bapa masa depan. Kemudian diagnosis patologi pada bayi yang baru lahir muncul.
Kaunseling genetik
Pada tahap perencanaan kehamilan, dalam kes di mana penyakit kromosom ditemui dalam keluarga ibu bapa masa depan, pasangan harus berjumpa pakar genetik. Pakar akan membantu mengira risiko mempunyai anak dengan patologi keturunan dan menasihatkan anda menjalani kariotip. Dengan kaedah ini, anda dapat menentukan genom sel ibu bapa dan penyimpangan dalam struktur kromosom.
Pemeriksaan saringan
Pengesanan banyak penyakit genetik, termasuk sindrom tangisan kucing, adalah mungkin sebelum kelahiran anak. Untuk tujuan ini, semua wanita perlu diperiksa tepat pada masanya di klinik antenatal. Setelah memeriksa dan menyoal ibu hamil, pakar sakit puan akan mengesyorkan imbasan ultrasound dan menderma darah untuk penanda tertentu.
Dengan kaedah ini, mustahil untuk menentukan sindrom tangisan kucing secara tepat. Perubahan dalam hasil penyelidikan boleh menjadi tidak spesifik dan menunjukkan banyak penyakit genetik, seperti sindrom Down, sindrom Patau, Edwards, dan lain-lain. Berdasarkan data yang diperoleh, doktor dapat mengesyorkan diagnosis yang lebih tepat.
Kaedah penyelidikan invasif
Prosedur ini merangkumi amniosentesis, kordosentesis, dan biopsi korionik. Dengan bantuan kajian ini, adalah mungkin untuk mendapatkan bahan untuk analisis genom anak. Ketepatan kaedah mencapai 99%, yang menjadi asas untuk menyelesaikan masalah perlunya penamatan awal kehamilan.
Walaupun kajian seperti itu memberikan maklumat penting, mereka cukup trauma. Risiko pengguguran spontan selepas prosedur adalah sekitar 1%.
Pemeriksaan anak yang dilahirkan
Diagnosis awal dibuat kepada bayi ketika masih di hospital bersalin oleh pakar neonatologi.Untuk mengesahkan patologi pesakit, bayi dirujuk oleh pakar genetik, kajian sitogenetik dilakukan untuk menganalisis bilangan dan struktur kromosom.
Seorang kanak-kanak dengan diagnosis sindrom kucing menangis memerlukan pemeriksaan menyeluruh (ujian darah dan urin klinikal dan biokimia, ECG, ultrasound, radiografi), perundingan banyak pakar, kerana perubahan patologi dapat muncul di organ yang berlainan.
Rawatan
Tidak ada terapi khas untuk penyakit genetik; pada masa ini, ia tidak akan menemui cara untuk mempengaruhi struktur kromosom. Rawatan bayi harus bertujuan untuk memulihkan fungsi organ yang terjejas, memperbaiki ketajaman penglihatan, gangguan neurologi, dan mengembangkan kemahiran motorik dan pertuturan. Selalunya, kanak-kanak diberi ubat dan fisioterapi, kursus urut, terapi senaman. Keluarga dengan anak istimewa perlu dirujuk oleh ahli psikologi.
Pencegahan penyakit
Untuk mengelakkan berlakunya penyakit genetik pada anak, ibu bapa yang mengandung harus mengambil pendekatan yang bertanggungjawab untuk merancang kehamilan. Adalah penting, sebelum konsepsi, untuk mengecualikan faktor-faktor yang cenderung kepada penyakit ini, untuk menjalani gaya hidup yang sihat.
Keluarga dengan kes penyakit keturunan perlu berhati-hati. Dalam keadaan seperti itu, kaunseling genetik sangat diperlukan. Semasa mengandung, seorang wanita mesti menjalani semua pemeriksaan yang dicadangkan tepat pada masanya, yang membolehkan doktor mengesyaki penyimpangan dalam perkembangan bayi.
Kesimpulan
Walaupun penyakit genetik agak jarang, mereka dicirikan oleh kelainan yang teruk dan sukar untuk membetulkan. Kelahiran anak istimewa dalam keluarga adalah kejutan dan ujian besar bagi ibu bapa. Setelah mendengar diagnosis "sindrom tangisan kucing", ibu dan bapa harus mengetahui bagaimana penyakit ini berkembang dan apa yang diharapkan dalam perubahan kesihatan anak.
Ibu bapa harus ingat pentingnya merancang kehamilan, persiapan pra-konsepsi dan berunding dengan pakar tepat pada masanya. Dengan mengikuti cadangan doktor dan menjaga kesihatan anda, anda dapat mengurangkan risiko patologi serius pada anak.
